다운 증후군 은 인간에서 가장 흔하게 발생하는 살아있는 염색체 이상이지만 23 쌍의 염색체가 거의 삼중 형태로 나타날 수 있다는 것을 알고 계셨습니까? 어떤 염색체도 삼중 형태로 생길 수 있지만, 거의 삼중 체질은 삶과 양립 할 수 없다.
염색체 및 유산
염색체 이상은 유산의 가장 흔한 단일 원인으로 알려져 있습니다.
모든 유산 중 절반 이상이 염색체 이상으로 인해 발생할 수 있다고합니다. 실제로 이들 중 약 60 %는 삼 변이로 인한 것이고, 20 %는 성 염색체가 결핍 된 것으로 밝혀졌습니다. 유산으로 이어지는 또 다른 일반적인 염색체 문제는 삼중 항이다. 3 배체에서, 태아는 여분의 염색체 세트를받습니다. 다운 증후군은 신생아에서 볼 수있는 가장 일반적인 삼 염색체이지만, 유산의 위험이 너무 큽니다.
Trisomy 18 (에드워즈 증후군)
Trisomy 18은 6,000 명의 출산 중 약 1 명에서 발생합니다. 다운 증후군보다 약 10 배는 드뭅니다. 18 번 염색체의 대부분의 경우 18 번 염색체가 추가로 생깁니다. 나머지 5 %는 18 번 염색체를 포함한 전좌 때문입니다.
불행히도, 18 번 삼 염색체를 가진 어린이는 심한 육체적 결함을 가지고 있습니다. 18 번 염색체를 가진 대부분의 영유아는 일종의 심장 결함을 가지며, 많은 경우 신장 결핍 및 폐 및 횡격막 이상이있을 수도 있습니다.
심한 신체적 선천적 결함으로 인해, 18 번 삼 염색체를 가진 대부분의 유아는 생애 첫 날에 사망합니다. 생존하는 영아들은 심오한 정신 지체가 있습니다. 대부분의 사람들은 생후 처음 몇 개월 동안 생존하지 못하지만 일부 어린이들은 청소년기까지 생존합니다.
삼 염색체 13 번 (파타 우 증후군)
삼 염색체 13 번 (파타 우 증후군)은 다운 증후군 (삼 염색체 21 번)과 에드워드 증후군 (삼 염색체 18 번)에 이어 신생아에서 가장 흔한 상 염색체 이상이다.
대부분의 경우는 총 삼 염색체 13에서 발생하며 삼중 항체 13의 아주 작은 비율은 모자이크 및 전좌 에 의해 발생합니다.
13 번 삼 염색체를 가진 어린이는 입술과 구개열, 여분의 손가락과 발가락, 기형 및 회전 된 장기, 심한 선천성 심장 결함 및 심각한 뇌 이상이있을 수 있습니다. 그들의 기관 결함의 심각성으로 인해, 삼 염색체 13으로 태어난 대부분의 어린이는 첫 달에 사망합니다.
47, XXY 증후군 (클라인 펠터 증후군)
Klinefelter 증후군, 47, XXY 또는 XXY 증후군은 X 염색체가 추가로 발생하는 상태입니다. 영향을받는 개체에는 2 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체가 있습니다. 많은 개인은 Klinefelter 증후군이 있다는 것을 모르고 있습니다. 그 이유는 여분의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 차이가 분명하지 않고 종종 발견되지 않기 때문입니다.
클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군에서 나타나는 주요 문제는 작은 고환과 다산 감소입니다. 다양한 다른 신체적 및 행동 적 차이가 일반적입니다. 그러나 이러한 증상의 심각도는 사람마다 다를 수 있습니다.
47, XYY 남성
어떤 소년들은 여분의 Y 염색체를 가지고 태어 났으며 47 개의 XYY 핵형을 가지고 있습니다. 대부분의 경우이 여분의 Y 염색체는 비정상적인 신체적 특징이나 의학적 문제를 일으키지 않습니다.
47 세의 남성 XYY 증후군은 때로 평균보다 키가 크고 장애가있는 언어의 발달과 언어 발달이 지연 될 위험이 있습니다. 발달 지연과 행동 문제도있을 수 있지만 이러한 특성은 영향을받는 소년과 남성간에 크게 다릅니다. 47, XYY 증후군을 앓고있는 대부분의 남성은 정상적인 성적 발달을하며 어린이를 임신 할 수 있습니다.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X 및 XXX Syndrome)
어떤 소녀들은 트리플 엑스 증후군으로 태어납니다. 트리플 엑스 증후군에는 종종 신체적 인 특징이나 의학적 문제가 없습니다. 이 상태의 여성 중 소수만이 월경 불순, 학습 장애, 연설 지연, 언어 능력 저하 등의 증상을 나타낼 수 있습니다.
그러나 47, XXX 증후군을 가진 많은 사람들은 완전히 정상적인 육체적 정신 발달을합니다.
Trisomies는 Miscarriage를 일으키는 원인이되게 확률이 높습니다
Trisomy 15. Trisomy 15는 드문 경우입니다. 대부분의 임신은 조기 유산에서 삼 염색체로 끝납니다. 임신이 진행되면 태아는 종종 얼굴과 두뇌의 특징, 손과 발, 성장 지연의 이상이 있습니다. Trisomy 15는 Prader-Willi 증후군과 관련이 있습니다.
삼 염색체 16. 삼 염색체 16은 유산에서 보이는 가장 흔한 상 염색체 삼 염색체로, 임신 기간 중 첫 번째 삼 분기 유산의 15 % 이상을 차지합니다. 삼 염색체가 16 인 대부분의 태아는 12 주경에 소실되지만 제 2 삼 분기에는 소량이 손실 될 수 있습니다. 태어날 때까지 모자이크 삼 염색체가있는 태아가 몇 마리 남아 있습니다. 이 영아의 대부분은 성장 장애, 정신 운동 문제를 가지고 있으며 초기 유아기에 사망합니다.
Trisomy 22. 완전한 삼 염색체 22는 유산의 두 번째로 흔한 염색체 원인입니다. 임신 초기의 생존 기간은 드뭅니다. 완전한 삼 염색체 22는 매우 드뭅니다. 완전한 삼 염색체를 가진 대부분의 태아는 심한 출생 결함 때문에 출생 전이나 출산 직전에 사망합니다.
> 출처 :
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, McGraw-Hill Companies, Inc. 열 여덟 번째 판. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection 개인 및 가족 건강 기록을 문서화하는 안내서 > Sonters > Publishing, 1995.