다운 증후군 의 원인은 무엇입니까? 다른 유형이 있습니까? 다운 증후군에 걸릴 위험을 낮추려면해야 할 일이 있습니까? 당신의 나이를 기반으로 위험을 예측할 수 있습니까? 이들은 부모님과 다른 사람들이 묻는 질문 중 일부입니다.
다운 증후군이란 무엇입니까?
다운 증후군은 21 번 염색체의 수가 비정상 인 소아 및 성인에서 발생하는 특정 특징을 나타냅니다.
인간으로서 우리는 46 개의 염색체 또는 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 22 쌍은 상 염색체로 간주되고, 다른 한 쌍은 성 염색체입니다 (소년의 경우 XY, 소녀의 경우 XX).
다운 증후군 - 염색체 21 번 - 21 번 염색체가 2 개가 아닌 3 개가 생길 때 발생합니다 (따라서, 21 번 염색체).
유전학의 이해
가장 일반적인 유형의 다운 증후군 - 완전한 삼 염색체 21은 비 접합이라고 불리는 과정의 결과로 발생합니다. 세포가 분열하면 각 쌍의 염색체 중 하나가 각 딸 세포로 이동합니다. nondisjunction을 사용하면 한 쌍의 두 염색체가 적절히 분리되지 않아 염색체의 복사본 2 개가 한 셀로 이동하고 복사본이 다른 셀로 이동하지 않습니다. 21 번째 염색체의 2 개의 사본을받는 세포는 다운 증후군의 원인이됩니다.
대부분의 삼중 체 (염색체 사본 3 개)는 삶과 호환되지 않습니다. 성인의 경우, 21 번 삼 염색체는 다운 증후군을 초래합니다.
다른 트리 소메 (trisomies)도 있습니다 . 18 세의 아기, 에드워즈 증후군 (Edwards syndrome)은 때때로 어린 시절에도 생존 할 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군 (47XYY)은 500 명의 아기 중 1 명에게서 발생합니다.
유형
다운 증후군의 유전학을 더 잘 이해하려면 먼저 다른 유형을 정의하는 것이 중요합니다.
완전한 삼 염색체 21 - 완전 삼 염색체 21은 위에서 설명한대로 비 접합이라고하는 과정을 통해 발생합니다.
Translocation Down Syndrome 또는 Translocation Trisomy 21 - 전좌의 과정 다운 증후군은 종종 이런 유형의 다운 증후군을 앓고있는 어린이의 부모 의 개념에 앞서 시작됩니다.
전좌 (translocation)에서, 하나의 염색체의 일부가 쪼개져서 감수 분열 중에 다른 염색체에 붙습니다. 이는 계란과 정자의 형성에서 일어나는 세포 분열의 과정입니다. 이 과정은 21 번 염색체 3 개를 생성하지만 한 개의 염색체는 14 번 염색체 인 다른 염색체에 부착됩니다. 즉, 아기 (부모는 45 세)는 45 개의 염색체로 끝나지 만 정상적으로 살아 있고 정상적으로 작동합니다. 21 번째 염색체에 필요한 유전 물질이 여전히 존재합니다. "균형 잡힌"전좌가있는 부모에게는 다운 증후군의 특징이 없습니다.
그러나 이들 부모가 아이를 낳으면 아기는 21 번 염색체 3 개로 끝나지 만 비조합 삼 염색체와 달리 여분의 염색체는 다른 염색체에 부착됩니다. 전좌에 대해 자세히 알아보십시오.
모자이크 다운 증후군 (Mosaic Down Syndrome) - 모자이크 다운 증후군 (Mosaic Down Syndrome) 은 다운 증후군 의 가장 흔한 형태이며 수정 후 발생하는 유전 적 변화의 결과로 발생합니다. 다운 증후군 모자이크가있는 어린이의 경우 모든 세포가 3 번 염색체 21 개가있는 것은 아닙니다.
아이가 갖는 증상은 여분의 염색체를 가진 신체의 세포 퍼센트에 달려 있습니다.
Trisomy 21 발생 방법
상기 한 바와 같이, trisomy 21은 세포 분열 동안 비 접합 또는 전위의 과정을 통해 발생할 수있다. 왜 이러한 세포 분열의 "사고"가 발생하는지, 그리고 생식 세포 (정자와 알)의 형성에서부터 신생아로의 수많은 세포 분열을 고려하면 아무도 확실치 않습니다. 더 자주 일어난다.
비협조선에서는, 아이들의 약 90 %를 위해, 여분 염색체는 어머니 (계란)에서 온다.
대략 4 %의 시간은 아버지 (정자)에서 발생하며 나머지는 수정 후 발생합니다.
위험 요소
현재 다운 증후군의 알려진 위험 인자는 다음과 같습니다.
- 임산부 연령 증가
- 다운 증후군을 가진 이전 아이가 있음
- 다운 증후군의 가족력이 있음.
두 번째 두 가지 위험 요소는 전이 염색체 21에서만 위험 인자이므로 다운 증후군의 경우 5 % 미만의 위험 인자라는 점에 유의해야합니다.
다운 증후군의 발병과 관련이있는 환경 적 요인 (독소, 발암 물질 등)이나 행동 요소가 없다는 점도 중요합니다. 산모의 나이에 따라 증가하는 것 이외에, 그것은 무작위로 발생하는 것으로 보입니다.
임산부 연령
다운 증후군의 발병률은 모성 나이와 함께 분명히 증가하지만, 다운 증후군 아동의 약 80 %가 35 세 미만의 여성에게서 태어 났음을 깨닫는 것이 중요합니다.
나이를 가진 다운 증후군의 위험은 다음과 같습니다.
- 나이 1,200 - 25 세
- 만 30 ~ 1 세, 900
- 35 세 -1 350 세
- 만 40 ~ 1 세 100 세
- 나이 45 - 1/30
- 나이 49 - 1/10
미래의 출생으로 인한 위험 증가
부모에게 다운 증후군 아동이있는 경우, 다운 증후군을 가진 다른 어린이를 가질 위험은 100 명당 1 명입니다. 그러나 다운 증후군 유형에 따라이 위험은 더 높거나 낮을 수 있습니다.
아기가 다운 증후군을 전염 시켰을 때, 유전 상담은 어머니, 아버지 또는 둘 모두가 매개체가되어 미래의 임신 위험이 있는지 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
그것은 물려받은 것입니까?
한 가지 유형의 다운 증후군 전좌 다운 증후군 만이 상속 가능한 것으로 간주됩니다. 이러한 유형의 다운 증후군은 다운 증후군의 약 4 %만을 차지하고 있으며,이 중 1/3만이 전좌를 상속받은 것으로 생각되며 다운 증후군의 약 1 %만이 현재 "유전"입니다.
전좌로 인한 다운 증후군 아동의 부모에게는 미래의 임신에서 다운 증후군의 가능성이 높아질 수 있습니다. 이는 두 부모 중 한 명이 균형 잡힌 이동 경로가 될 수 있기 때문입니다. 때로는 19 번 염색체 전환 염색체를 가진 어린이의 부모는 균형 잡힌 운반체가 아니며, 그런 상황에서는 미래의 임신에서 다운 증후군의 위험이 증가하지 않습니다. 유전 상담과 관련하여, 전이를 가진 자녀의 부모는 다른 자녀가 균형 잡힌 전이의 운반자가 될 수 있으며 미래에 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 있음을 알고 있어야합니다.
태아 검사
많은 산부인과 의사는 35 세 이상 임신 한 여성이 다운 증후군에 대한 산전 검사를 받아야한다고 권고합니다. 이것은 매우 개인적인 결정이며 단지 지침 일뿐입니다. 커플은 더 어린 나이에 테스트를 받거나 노년기에 테스트를하지 않을 수도 있습니다.
유전 상담
고려중인 검사와 병력의 개인 및 가족력에 따라 일부 부부는 유전 상담을 선택합니다. 이것은 몇 가지 측면에서 유리하다.
- 산모의 나이만으로는 다운 증후군이있는 아기의 출생의 약 80 %를 예측할 수 없으며, 35 세 이상의 여성에게 임신 위험이있을 수 있습니다.
- 성기 염색체 이상과 같은 다른 유전 적 장애가 있지만 일부는 그렇지는 않지만 다운 증후군에서 일반적으로 시행되는 검사는 없습니다.
- 일부 유전병은 우리가 검사하지 않은 가정에서 시행됩니다.
검사 전에 질문해야 할 또 다른 중요한 질문은 왜 자녀에게 다운 증후군이 있는지 알고 싶을 때입니다. 다르게 할 수 있니? 미래를 준비하는 데 도움이 될 것이라고 생각하십니까? 유전 상담사는 이러한 질문을하고 시험과 관련하여 최선의 선택을하도록 도울 수 있습니다.
테스트 옵션
다운 증후군에는 여러 가지 검사 옵션이 있습니다. 각기 다른시기에 임신이 이루어지며 민감도, 특이성 및 오 탐지 (의학 용어는 기본적으로 무서워하지 않고 무언가를 픽업 할 수있는 능력을 의미합니다. 일부 테스트는 다음과 같습니다 :
- 혈청 알파 태아 단백 검사 - 알파 태아 단백, 3 중, 4 중 또는 5 중 스크리닝의 논란에 대해 알아보십시오.
- 초음파 검사 - 다운 증후군의 누 챠드 폴드 검사는 보통 11 ~ 14 주 사이에 이루어집니다.
- 양수 천자 - 다운 증후군에 대한 양수 천자는 보통 15 주에서 20 주 사이에 시행됩니다.
- 융모 성 융모 샘플링 - 척수 성 융모 샘플링은 대개 10-12 주 사이에 시행됩니다.
결론
다운 증후군 검사에 대해 부모님 께서 생각하시는 경우, 매우 불안한 시간이 될 수 있습니다. 우리 아이들과 미래 아이들의 건강과 행복보다 우리에게 더 중요한 것은 없습니다. 이를 고려하여, 당신이 가기 전에 한 가지 생각을 고려하십시오.
다운 증후군을 가진 아이가 있다면 그 아이가 행복할까요? 물론, 특히 관련 의료 문제가있는 경우 , 다운 증후군을 가진 아이를 갖는 것은 부모에게 어려울 수 있습니다. 그 말은하지 않습니다. 하지만 그 미소를 볼 수 있니? 얼마나 자주 다운 증후군이있는 어린이 (및 성인)가 웃는 걸까요? 대부분의 사람들은 "자주"라고 말할 것입니다. 이제 고도로 기능하는 고등학생 자녀 및 성인을 생각해보십시오. 당신은 많은 웃는 얼굴을 보나요?
이 의견은 분명히 어떤 두려움을 얕게하기위한 것이 아닙니다. 그 두려움은 공개적으로 벗어나는 것이 중요하고 중요합니다. 그러나 부모로서, 우리는 대개 우리의 가장 큰 희망은 우리 아이들이 "행복한"삶을 살 것이며 행복은 항상 높은 IQ를 가졌거나 다른 사람들처럼 보이지 않는다는 것입니다. 사실, 다운 증후군을 앓고있는 많은 어린이들과 성인들은 과거에 바꿀 수없는 것들에 대해 반성하고 미래에 대해 걱정하거나 두려워하는 등의 증후군이없는 사람들을 따라 잡을 수있는 것처럼 보입니다.
또한 다운 증후군과 관련된 건강 상태에도 불구하고 다운 증후군으로 출생 한 어린이의 약 80 %가 60 세가 될 것으로 예상됩니다.
선별 검사를 생각 중이거나 다운 증후군을 가진 아이를 가질 수 있다는 것을 알았다면 잠시 시간을내어 다운 증후군이있는 아기를 가진 새로운 부모에게이 편지를 읽어주십시오.
출처 :
국립 아동 및 인권 연구소. 다운 증후군의 원인은 무엇입니까? 14/01/17 업데이트 됨.