염색체 16은 수천 개의 유전자를 포함하고 있습니다. 이 유전자들의 역할은 신체의 다양한 기능에 영향을 미치는 단백질 생산을 유도하는 것입니다. 불행히도 많은 유전 적 조건은 염색체 16 번 유전자의 문제와 관련이 있습니다. 염색체의 구조 나 수의 변화는 건강과 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다.
염색체의 기초
염색체는 인체의 발달과 기능을 유도하는 지침을 제공하는 유전자를 보유하는 구조입니다. 23 쌍으로 46 개의 염색체가 있으며 수천 개의 유전자가 들어 있습니다. 각 쌍 내에서 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받습니다. 모두가 신체의 모든 세포에 46 개의 염색체를 가지고 있어야하지만, 염색체가 누락되거나 복제되어 누락되거나 여분의 유전자가 생성 될 수 있습니다. 이러한 수차는 건강과 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다. 다음 염색체 조건은 16 번 염색체와 관련이 있습니다.
삼 염색체 16
삼 염색체 16에서는 정상적인 쌍 대신에 염색체 16의 사본이 3 개 있습니다. 삼 염색체 16은 임신 중 1 % 이상에서 발생하는 것으로 추정되어 인간에서 가장 일반적인 삼 염색체로 만듭니다. 불행히도 이것은 또한 조건이 삶과 양립 할 수 없기 때문에 삼 염색체를 유산으로 만드는 가장 일반적인 염색체 원인으로 삼습니다.
트리 비 노 16 모자이크
때로는 염색체 16의 사본이 세 개 있지만 신체의 모든 세포에는 복제되지 않을 수도 있습니다 (일부는 정상적인 사본이 두 개 있습니다). 이것을 모자이크주의라고합니다. 삼중법 16의 모자이크 현상의 증상은 다음과 같습니다.
- 비정상적인 얼굴 특징
- 저개발 폐 또는 호흡기 문제
- 근골격계 이상
- 요도 개구부가 너무 낮았습니다 (hypospadias) 7.6 %의 소년
모자이크가 16 염색체 인 어린 아기에게는 조기 출산의 위험도 증가합니다.
16P 마이너스 (16p-)
이 질환에서는 16 번 염색체의 짧은 부분이 빠져 있습니다. 16p와 관련된 장애는 루빈스타인 - 테이 다이 ( Rubinstein- Taybi) 증후군 입니다.
16P 플러스 (16p +)
염색체 16의 짧은 팔의 일부 또는 전부를 복제하면 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.
- 임신 중 태아의 성장이 불량하다.
- 작은 원형 두개골
- 섬세한 속눈썹과 눈썹
- 둥근 평면
- 작은 아래턱을 가진 눈에 띄는 위턱
- 기형이있는 둥근 저음 귀
- 엄지 손가락 변칙
- 심한 정신 장애.
16 Q 마이너스 (16q-)
이 질환에서는 16 번 염색체의 긴 부분이 빠져 있습니다. 16q-를 가진 일부 개인은 심각한 성장 및 발달 장애, 얼굴, 머리, 내장 기관 및 근골격계의 이상이있을 수 있습니다.
16 Q Plus (16q +)
염색체 16의 긴 팔의 일부 또는 전부를 복제하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 불쌍한 성장
- 정신 장해
- 비대칭 머리
- 두드러진 또는 부풀어 오른 코와 얇은 윗입술이있는 높은 이마
- 공동 편차
- 비뇨 생식기 이상.
16p11.2 삭제 증후군
이것은 약 25 개의 유전자 염색체의 짧은 암 부분을 삭제하여 각 세포의 16 번 염색체 쌍 중 하나에 영향을 미칩니다. 이 증후군으로 태어난 사람들은 발달, 지적 장애, 자폐증 스펙트럼 장애를 늦출 수 있습니다. 그러나 일부는 증상이 없습니다. 그들은 더 심각한 영향을 미치는 자녀에게이 장애를 넘겨 줄 수 있습니다.
16p11.2 복제
이것은 동일한 11.2 세그먼트의 중복이며 삭제와 비슷한 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 중복 된 개인이 더 이상 증상이 없습니다.
결실 증후군과 마찬가지로 더 심각한 영향을 줄 수있는 자녀에게 비정상적인 염색체를 전달할 수 있습니다.
기타 장애
염색체 16의 부분을 삭제하거나 복제하는 다른 많은 조합이 있습니다. 염색체 16의 모든 장애에 대해 더 많은 연구가 이루어져야합니다.
출처
> 염색체 16 장애의 개요 (및 기본) 개요. 염색체 16 재단의 장애. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> 염색체 16. 미국 국립 의학 도서관 Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.