유전 적 장애로 구리의 유해한 축적을 일으킴
hepatolenticular degeneration이라고도 알려진 윌슨 병 (Wilson 's disease)은 체내에서 구리가 과도하게 축적되는 유전 적 장애입니다. 그것은 30,000 명당 한 명에게 영향을주는 드문 질환입니다. 한 개인이 영향을 받으려면 그 부모가 아니라 양쪽 부모 모두에게 특정한 유전 적 돌연변이를 물려 받아야합니다.
구리의 비정상적인 축적은 간, 뇌, 신장 및 눈에 가장 큰 영향을 미치지 만 심장 및 내분비 시스템에도 영향을 줄 수 있습니다.
윌슨 병의 증상은 삶의 초기에, 전형적으로 5 세에서 35 세 사이에 나타나는 경향이 있습니다. 질병의 합병증에는 간부전, 신장 문제 및 때때로 심각한 신경 정신병 증상이 포함될 수 있습니다.
원인
윌슨 병은 상 염색체 열성 패턴 에 유전성 장애가 있습니다. 이것이 의미하는 바는 두 부모 모두가 유전 적 돌연변이를위한 매개체가 될 것입니다. 그러나 어느 쪽도 증상이나 병력이있을 수는 없습니다. 캐리어 인 사람은 비정상적인 구리 대사가있을 수 있지만 일반적으로 의료 개입을 보증하기에 충분하지 않습니다.
윌슨 병 (Wilson 's disease)은 구리가 비정상적으로 시스템에 축적되는 간세포 중 하나입니다. 그것은 신체가 구리를 담즙 으로 분비하기 위해 사용하는 ATP7B라는 유전자를 포함합니다. 이 유전자의 돌연변이는이 과정을 방지하고 신체에서 구리 배설을 방해합니다.
구리의 수준이 간을 압도하기 시작함에 따라 신체는 염산과 철분을 분비하여 구리 분자를 산화시킴으로써이를 파괴하려고 시도합니다. 시간이 지남에 따라이 반응은 간 흉터 (섬유증), 간염 및 간경변을 유발할 수 있습니다.
구리는 콜라겐 생성과 철분 흡수의 중심에 있기 때문에이 과정의 손상은 어린 나이에 부상을 입힐 수 있습니다.
이것이 윌슨 씨병이 청소년과 청년에서 삶의 첫 3 년 간경화 (노년층과 가장 흔히 연관되는 상태)에서 간염을 일으킬 수있는 이유입니다.
간 관련 증상
윌슨 병의 증상은 조직 손상의 위치에 따라 다릅니다. 구리는 간과 뇌에 먼저 축적되는 경향이 있기 때문에 질병의 증상은 종종 이러한 장기 시스템에서 가장 심하게 나타납니다.
간 기능 장애의 조기 증상은 종종 간염으로 보이는 증상과 유사합니다. 섬유화의 점진적인 발달은간에있는 혈압이 상승하기 시작하는 문맥 고혈압 으로 알려진 상태를 초래할 수 있습니다. 간 손상이 증가함에 따라 사람은 내부 출혈 및 간부전을 포함하여 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 사건을 경험할 수 있습니다.
윌슨 병에서 나타나는 더 흔한 간 관련 증상들 중 :
- 피로
- 구역질
- 구토
- 식욕 감퇴
- 근육 경련
- 피부와 눈의 황변 ( 황달 )
- 다리에 축적 된 유체 ( 부종 )
- 복강 액의 축적 ( 복수 )
- 스파이더 웹처럼 피부에 veining (거미 혈관종)
- 비장 이 확대 되어 좌상 복부에 통증이 생김
간경화는 일반적으로 중증의 치료되지 않은 윌슨 병 환자에서 발생하지만, 간경변 (바이러스 성 간염이나 알코올 중독 과 관련된 것과 달리)에서는 거의 진행되지 않습니다.
신경 증상
급성 간 기능 상실은 적혈구가 말 그대로 파열되어 죽을 수있는 용혈성 빈혈 이라는 빈혈의 한 형태의 발생이 특징입니다. 적혈구는 혈장 (혈장의 액체 성분)의 3 배에 달하는 암모니아를 함유하고 있기 때문에이 세포가 파괴되면 혈류에 암모니아와 다른 독소가 빠르게 축적 될 수 있습니다.
이 물질들이 뇌를 자극 할 때 사람은 간 질환으로 인한 뇌 기능의 상실과 같은 간성 뇌병증 을 일으킬 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 편두통
- 잠 잘 수 없음
- 기억 상실
- 흐린 연설
- 시력 변화
- 이동성 문제와 균형 감퇴
- 불안 또는 우울증
- 성격 변화 (충동 및 판단력 저하 포함)
- 파킨슨 병 (경직, 떨림, 둔화 운동)
- 정신병
이러한 증상의 잠재적 원인이 광범위하기 때문에 Wilson 씨 병은 신경 정신병 학 특징만으로 거의 진단되지 않습니다.
기타 증상
신체의 비정상적인 구리 축적은 다른 기관 시스템에도 직접적으로 그리고 간접적으로 영향을 줄 수 있습니다.
- 눈에서 발생하면 윌슨 병은 카이저 - 플라이셔 링 (Kayser-Fleisher rings)으로 알려진 특징적인 증상을 유발할 수 있습니다. 이들은 과도한 구리 침착으로 인한 홍채 주위의 황금빛 갈색 변색의 띠입니다. 윌슨 병 환자의 약 65 %에서 발생합니다.
- 신장에서 일어날 때, 윌슨의 질병은 피 속에있는 과도한 산으로 인해 피로, 근육 약화, 혼란, 신장 결석 및 소변의 혈액을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 또한 신장에 칼슘이 과도하게 축적 될 수 있으며 역설적으로 칼슘의 재분배와 손실로 인한 뼈의 약화를 초래할 수 있습니다.
흔하지는 않지만 윌슨 병은 갑상선 손상의 결과로 불임 과 반복적 인 유산뿐만 아니라 심근 병증 (심장 약화)을 유발할 수 있습니다.
진단
잠재적 인 증상의 다양성 때문에 윌슨 병은 종종 진단하기 어려울 수 있습니다. 특히 증상이 막연한 경우 중금속 중독 및 C 형 간염 에서부터 약물 유발 성 루푸스 및 뇌성 마비에 이르기까지 모든 질병에 걸릴 수 있습니다.
윌슨 병 (Wilson 's disease)이 의심되는 경우, 수사에는 다음과 같은 여러 가지 진단 검사와 함께 신체 증상에 대한 검토가 포함됩니다.
- 간 효소 검사
- 높은 수준의 구리와 낮은 수준의 세룰로 플라스 민 (혈액을 통해 구리를 운반하는 단백질)을 검사하는 혈액 검사
- 저혈당 검사를위한 혈당 검사
- 24 시간 소변 채취로 산도 및 칼슘 농도 검사
- 구리 축적의 정도를 측정하는 간 생검
- ATB7B 돌연변이의 존재를 확인하기위한 유전 학적 검사
치료
윌슨 병의 조기 진단은 일반적으로 더 나은 결과를 제공합니다. 질병으로 진단받은 사람은 일반적으로 3 단계로 치료됩니다.
- 치료는 일반적으로 구리 킬레이트 제를 사용하여 과량의 구리를 시스템에서 제거합니다. 페니 실라 민은 대개 1 차 선택 약제입니다. 그것은 구리와 결합하여 금속이 소변으로 더 쉽게 배설되도록합니다. 부작용은 때로 중요하며 근육 약화, 발진 및 관절통을 포함 할 수 있습니다. 증상을 경험하는 사람들 중 50 %는 역설적 인 증상의 악화를 경험할 것입니다. 이 경우, 2 차 약이 처방 될 수 있습니다.
- 일단 구리 수치가 정상화되면, 아연은 유지 요법의 한 형태로 처방 될 수 있습니다. 아연은 구강으로 시체가 구리를 흡수하는 것을 방지합니다. 복통이 가장 흔한 부작용입니다.
- 식습관 변화로 불필요한 구리 소비를 피할 수 있습니다. 이것들은 패류, 간, 견과류, 버섯, 말린 과일, 땅콩 버터, 다크 초콜렛과 같은 구리가 풍부한 식품을 포함합니다. 종합 비타민제와 골다공증 치료제 인 구리 함유 보충제도 대체해야 할 수 있습니다.
치료에 반응하지 않는 심각한 간 질환을 가진 사람은 간 이식 이 필요할 수 있습니다.
> 출처 :
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