Carpenter 증후군은 acrocephalopolysyndactyly (ACSP)로 알려진 유전병 그룹의 일부입니다. ACPS 장애는 두개골, 손가락, 발가락 문제가 특징입니다. 목수 증후군은 때때로 ACPS 유형 II로 불립니다.
목수 증후군의 징후와 증상
Carpenter 증후군의 가장 흔한 징후 중 일부는 polydactyl digits 또는 추가 손가락 또는 발가락의 존재를 포함합니다.
다른 흔한 징후로는 손가락과 뾰족한 머리 꼭대기 사이에 웨빙이 포함되며 이는 또한 통증으로 알려져 있습니다. 어떤 사람들은 지능이 손상되었지만 Carpenter 증후군을 가진 사람들은 정상적인 지적 능력 범위 내에 있습니다. Carpenter 증후군의 다른 증상은 다음과 같습니다 :
- craniosynostosis라는 두개골의 섬유 관절 (cranial sutures)의 조기 폐쇄 (융합). 이것은 두개골이 비정상적으로 자라게하고 머리가 짧고 넓게 보일 수 있습니다 (brachyphphaly)
- 낮은 설정의 기형의 귀, 편평한 비강 다리, 넓은 위로 올라가는 코, 아래쪽으로 기울어 진 눈꺼풀 주름 (팔 피열), 미숙 한 저개발의 위턱 및 / 또는 아래턱과 같은 얼굴 특징.
- 짧고 단단한 손가락과 발가락 (brachydactyly)과 물갈퀴 모양 또는 융합 된 손가락이나 발가락 (syndactyly).
또한 Carpenter 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 다음과 같은 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 선천적 인 (출생시 현재) 심장 결함은 개인의 약 1/3에서 1/2
- 복부 탈장
- 남성의 고환이없는 고환
- 단신
- 경도에서 중등도의 정신 지체
목수 증후군의 보급
미국 내에서 카펜터 증후군은 약 300 건에 불과합니다. 그것은 매우 드문 질환입니다; 1 백만명의 출생 중 단지 1 명이 영향을받습니다.
상 염색체 열성 질환입니다.
이것은 부모 모두가 질병을 자녀에게 전가시키기 위해 유전자에 영향을 미쳤음을 의미합니다. 이 유전자를 가진 두 명의 부모가 Carpenter 증후군의 징후를 보이지 않는 아이를 가진다면, 그 아이는 여전히 유전자의 운반체이며, 파트너가 보유하고있는 유전자를 전달할 수 있습니다.
목수 증후군 진단 방법
Carpenter 증후군은 유전 적 장애이므로 유아가 태어납니다. 진단은 두개골, 얼굴, 손가락 및 발가락의 모양과 같은 아동의 증상을 기반으로합니다. 혈액 검사 나 X 레이가 필요하지 않습니다. 목수 증후군은 전형적으로 신체 검사를 통해서만 진단됩니다.
치료
Carpenter 증후군의 치료는 개인의 증상과 상태의 중증도에 따라 다릅니다. 생명을 위협하는 심장 결함이 있으면 수술이 필요할 수 있습니다. 수술은 또한 비정상적으로 융합 된 두개골 뼈를 분리하여 머리의 성장을 허용함으로써 craniosynostosis를 교정하는 데 사용될 수 있습니다. 이것은 대개 유아기부터 시작하여 단계적으로 이루어집니다.
가능한 경우 손가락과 발가락을 외과 적으로 분리하면 정상적인 모습을 보일 수 있지만 반드시 기능을 향상시킬 수는 없습니다. Carpenter 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 수술 후에도 손재주가 정상 수준으로 유지되도록 노력합니다.
신체적, 직업적 및 언어 치료는 목수 증후군 환자가 자신의 최대 발달 잠재력에 도달하는 데 도움이 될 수 있습니다.
출처 :
미국 국립 중앙 도서관 "목수 증후군." 2007 년
Kleppe, S. "목수 증후군". 희소 한 질병 2015 년을 위한 국가 조직 .