영향받은 가정에서 완전히 알려지지 않은 유전학의 역할
유전학은 모든 종류의 파킨슨 병 에서 매우 중요한 역할을합니다. 그러나 유전학의 특정 조합을 가지고있는 것이 질병의 위험을 증가시킬 수는 있지만 반드시 그 유전성을 얻는 것은 아닙니다.
파킨슨 병 환자의 약 15 ~ 25 %는 가족력 이 있으며 즉각적인 또는 2 차적인 관계가 있습니다.
이 친척 중 한 명 이상이 파킨슨 병에 걸릴 확률이 약간 높아지지만 장애를 개발할 수 있다고 보장 할 수는 없습니다.
반대로, 파킨슨 병이 있으면 자녀 나 손자도 질병에 걸리지 않을 것입니다. 단지 자신의 위험이 가족력이없는 사람들보다 약간 높다는 것을 나타낼뿐입니다.
결국 파킨슨 병의 대부분의 경우에는 알려진 원인이 없습니다 (우리는 특발성 또는 산발성 질환이있는 것으로 간주합니다). 가족 내에서 나타나는 것처럼 보이지만 대부분 5 ~ 10 %의 사례가 차지합니다.
파킨슨 병과 관련된 주요 유전자 돌연변이
가족에서 발생하는 유전 적 결함의 영향을받는 것으로 보이는 파킨슨 병의 형태가 있습니다. 우리는 증상이 초기 발병 연령 60 세 보다 훨씬 더 빨리 나타나기 시작하는 조기 발병 형으로이 점을 보려합니다.
가족 파킨슨 병과 관련된 유전 적 돌연변이 의 한 유형은 소위 SNCA 유전자에 있습니다. 이것은 신경 세포의 이상에 기여할 수있는 생체 분자 인 α- 시누 클레인 단백질 생산과 관련된 유전자입니다. 일반 인구에서 드문 반면, SNCA 유전자 돌연변이는 파킨슨 병의 영향을받는 가족의 약 2 %에서 확인되었습니다.
2004 년에 과학자들은 여러 구성원이 영향을받은 여러 가정에서 비슷한 유전 적 돌연변이를 발견했습니다. 이른바 LRRK2 돌연변이 는 오늘날 파킨슨 병 발병 사례의 약 1 ~ 2 %와 관련이 있으며 주로 유대인, 아시 케 나지, 북아프리카의 아랍 베르베르 인 또는 바스크 출신의 사람들에게 영향을 미친다.
GBA 유전자 와 관련된 또 다른 돌연변이는 이미 Gaucher 병 (멍이 들거나 피로, 빈혈, 간과 비장의 확대가 특징 인 유전성 질환)을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 연구 결과 GBA 돌연변이가 파킨슨 병 환자의 상당수에게 나타나며 돌연변이와 질병 사이의 인과 관계를 암시하는 것으로 나타났습니다.
유전학 및 환경 요인
환경 적 요인은 또한 파킨슨 병의 발달에 중요한 공헌자이며, 경우에 따라, 유전병과 병행 하여 장애 를 유발할 수도 있습니다 . 2004 년 연구에 따르면 CYP2D6 유전자 변이가 있고 살충제에 노출 된 사람들은 파킨슨 병 발병 확률이 두 배 높았다.
자체적으로 농약, 금속, 용제 및 기타 독성 물질은 각각 파킨슨 병과 느슨하게 연관되어 있습니다. 흥미로운 점은 CYB2D6 돌연변이가 있고 살충제에 노출되지 않은 사람들이이 질환을 발병 할 위험이 더 높지 않다는 것입니다.
한 단어
현재로서는 직접적인 혜택이 없을지라도, 유전자 검사 의 결과는 과학자들이 질병을 더 잘 이해하고 새로운 치료법을 개발할 수있게함으로써 Parkinson의 연구를 더욱 도울 수 있습니다. 검사의 선택은 개인적인 것이지만, 여러 가족 구성원이 영향을 받거나 당신의 민족성에 근거하여 고위험에 있다면 혜택이 될 수 있습니다.
출처 :
> Lesage, S. and Brice, A. "파킨슨 병 : 단일 발생 형태에서 유전 적 감수성 요인에 이르기까지." 인간 분자 유전학 . 2009; 18 (R1) : R48-59.
> 스튜어트, A .; Factor, D .; William J. 외. 파킨슨 병 : 진단 및 임상 관리 (2 판). 뉴욕 : 데모 의학 출판; 2008; ISBN-10 : 1933864001.