다운 증후군 진단에 사용되는 새로운 기술
FISH는 in-situ 하이브리드 화 형광 을 나타냅니다. FISH 검사 또는 때때로 FISH 분석은 상대적으로 새로운 세포 유전 학적 기술로서 세포 유전 학자가 핵 염색체 생성에 필요한 모든 단계를 거치지 않고 특정 염색체의 사본이 몇 개인지를 결정할 수있게합니다. 예를 들어, FISH 분석은 21 번째 염색체가 얼마나 많은지를 신속하게 알려줄 수 있지만, 그 염색체의 구조에 대해서는 말할 것도 없습니다.
어떻게 작동 하는가?
FISH 검사는 일반적으로 혈액, 양낭 세포 또는 융모막 융모 표본과 같은 핵자형으로 수행됩니다. FISH 테스트는 특정 염색체에 결합하는 형광 프로브를 사용하여 수행됩니다. 이러한 형광 프로브는 특정 염색체에 특이적인 DNA로 만들어지며 형광 염료로 표지됩니다. FISH 분석에 사용 된 세포는 번식이나 배양 (7-10 일이 소요될 수 있음) 할 필요가 없으므로 FISH 분석의 결과는 핵형 결과보다 훨씬 빠릅니다.
일반적으로 샘플을 채취하여 실험실로 보내고 염색체를 슬라이드에서 분리합니다. 그런 다음 프로브를 슬라이드에 놓고 약 12 시간 동안 잡초를 잡습니다. 프로브는 DNA로 만들어지기 때문에 특정 염색체의 "일치하는"DNA에 결합합니다. 예를 들어, 21 번 염색체에 특이적인 DNA로 만들어진 프로브는 존재하는 21 번 염색체와 결합합니다.
하이브리드 화 (또는 고착) 후, 슬라이드는 형광 현미경을 볼 수있는 특수 현미경으로 검사됩니다. 형광 신호의 수를 세어 세포 유전학자는 특정 염색체가 얼마나 많이 있는지를 결정할 수 있습니다. 예를 들어 다운 증후군이없는 사람은 두 개의 21 번 염색체에 해당하는 두 개의 형광 신호를 갖습니다.
21 번 염색체를 가진 사람은 3 개의 21 번 염색체에 해당하는 3 개의 형광 신호를 갖게됩니다. 전형적으로 세포 유전 학자들은 13, 18, 21, X 및 Y 염색체에 대해 프로브를 사용할 것입니다. 이것들은 인간을위한 트리 소메 이을 수있는 염색체입니다.
다운 증후군 진단
비록 그것이 분석 된 염색체의 실제 구조를 보지는 않지만, FISH 분석은 특정 염색체의 몇 카피가 존재 하는지를 알려줍니다. 다운 증후군에서 세포 유전 학자는 21 번 염색체에 대한 프로브를 사용합니다. 현미경으로 3 개의 형광 신호가 보이면 다운 증후군 진단이 내려집니다.
FISH 테스트는 핵형과 어떻게 다른가요?
FISH 분석은 특정 염색체가 존재하며 그 중 몇 개가 존재 하는지를 알려줍니다. 예를 들어, 전형적인 FISH 분석은 13, 18, 21, X 및 Y 염색체가 양수 샘플에 얼마나 많이 있는지를 알려줍니다. FISH 분석은 모든 염색체에 대한 정보를 제공하지 않으며 염색체의 실제 구조에 대한 정보도 제공하지 않습니다.
장점
FISH 분석의 주요 이점은 특정 염색체에 대한 정보를 신속하게 제공 할 수 있다는 것입니다. 예를 들어, 3 ~ 4 일 안에 특정 사람이 가질 수있는 21 번 염색체의 사본이 몇 개 있는지를 알 수 있습니다.
대조적으로, 전통적인 핵형은 2 주까지 걸릴 수 있습니다.
단점
핵형 분석과 비교하여 FISH 분석의 주요 단점은 FISH 분석이 연구중인 모든 염색체에 대한 정보를 거의 제공하지 않는다는 것입니다. 예를 들어 전형적인 산전 검사를 통해 13, 18, 21, X 및 Y 염색체가 몇 개 있는지 (즉, 2 부 또는 3 개의 염색체가 있는지) 알려줄 것입니다. 그러나 다른 염색체에 관한 정보는 제공하지 않습니다 또는 염색체의 실제 구조에 관한 정보.
의사에게 물어볼 내용
- 사용하는 실험실에서 FISH 테스트를 수행합니까?
- 내 보험이 FISH 테스트 비용을 충당합니까?
- 다운 증후군에 대한 FISH 테스트의 신뢰성은 어느 정도입니까?
- FISH 결과를 얻는 데 얼마나 걸릴 것입니까 (amnio 또는 CVS에서)?
- 실험실도 완전한 핵형을합니까?
- 핵형의 결과를 얻는데 얼마나 걸리나요?
결론
FISH 분석은 태아의 염색체에 대해 신속하지만 제한된 정보를 제공하는 이점이 있습니다. "나의 아기는 21 번 염색체를 가지고 있습니까?"라는 질문에 답하는 것은 매우 훌륭하지만, 전좌 와 결손과 같은 다른 구조적 염색체 이상에 대한 제한된 정보를 제공합니다.
출처
산부인과 전문의의 미국 대학 (ACOG). 태아 염색체 이상 검사. ACOG Practice Bulletin, 77 번, 2007 년 1 월
국가 인간 게놈 연구소. 형광 in situ 하이브리드 화 (FISH), 2008.