염색체, 삼 염색체 형, 유전형 및 다운 증후군
다운 증후군 은 여분의 21 번 염색체로 인해 발생하지만, 이것이 실제로 의미하는 바는 무엇입니까? 여분의 염색체를 만드는 원인은 무엇입니까? 다운 증후군은 유전 될 수 있습니까? 다운 증후군의 원인을 정확히 이해하려면 염색체가 무엇인지, 무엇을하는지 철저히 이해해야합니다. 다운 증후군의 유전학을 이해하는 것은 어려운 일이지만이 정보를 소화 할 시간을 갖는 것은 임신 중에 걱정되는 부모와 어려움을 겪고있는 다운 증후군 아동이있는 부모 모두에게 안심할 수 있습니다. "왜?"
유전학의 이해
유전 정보 패키지
염색체 를 생각하는 가장 쉬운 방법은 유전 정보 패키지입니다. 인체는 모든 다른 유형의 세포로 이루어져 있으며 핵 속에있는이 세포들 각각은 우리의 유전자입니다. 유전자는 한 세대에서 다른 세대로 이어지는 상속의 단위입니다. 그들은 우리 몸의 모든 세포에 위치하고 있으며 우리 몸의 모든 구조와 기능에 대한 지침을 제공합니다. 인간은 약 2 만 5 천개의 유전자를 가지고 있습니다. 우리의 유전자는 내부 세포 주위에서 25,000 개가 튀는 것이 아니라 목걸이의 진주처럼 염색체에 위치하거나 포장되어 있습니다.
유전자
유전자는 DNA라고 불리는 4 개의 서로 다른 화학 물질로 구성된 분자로 이루어져 있으며, 염기는 이니셜 A, 아데닌 T, 티민 T, 구아닌 G, 시토신 C로 불린다. 이 4 개의 염기는 유전 암호의 일종 인 "유전 암호"를 구성합니다.
유전자는 DNA의 작은 부분으로 구성되어 있으며이 유전자는 염색체에 위치해 있습니다. 염기를 알파벳으로 생각하면 유전자는 문장으로 생각할 수 있습니다. 각 문장 (또는 유전자)은 우리 몸에 특정한 지시 사항을 제공합니다. 한 쌍의 유전자는 우리의 눈이 어떤 색인지를 알려주고 다른 유전자의 조합은 우리의 작은 손가락이 얼마나 작아야 하는지를 알려줍니다!
과학자들이 우리의 모든 유전자를 함께 언급하고자 할 때이를 "게놈"이라고 부릅니다.
염색체
염색체뿐만 아니라 염색체는 쌍으로 존재합니다. 인간은 총 46 개의 염색체를 23 쌍으로 배치했습니다. 처음 22 쌍의 염색체는 " 상 염색체 (autosomes) "라고 불리며, 최대에서 최소까지 1에서 22까지 번호가 매겨집니다. 23 번째 쌍은 " 성 염색체 (sex chromosome) "라고 불리며, 수컷은 X와 Y, 암컷은 2 개의 X 염색체로 구성됩니다. 염색체는 현미경으로 볼 수 있지만 그 위에있는 개별 유전자는 볼 수 없습니다. 염색체가 시각화 (및 계산)되는 것을 허용하는 시험 은 핵형 검사 이며,
삼 염색체
대부분의 사람들은 46 개의 염색체 또는 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 총 47 개의 염색체에 21 개의 염색체가 추가됩니다. 이 조건은 또한 " Trisomy 21 "이라고도합니다. 삼색은 라틴어 인 "tri"에서 유래했습니다.이 단어는 "3"을 의미하고 "some"는 몸을 의미하며 염색체를 의미합니다. 21 번 삼 염색체를 가진 사람들은 3 개의 시체 21 또는 3 개의 21 번 염색체를 가지고 있습니다.
염색체는 유전 정보의 패키지이며 우리의 모든 유전자 나 지시 사항을 담고 있기 때문에 다운 증후군 환자는 실제로 21 번 염색체에있는 유전자 3 개를 모두 가지고 있습니다.
염색체 21에 400 개의 유전자가있는 것으로 추정됩니다. 기본적으로 다운 증후군 환자에게는 400 개의 추가 지침이 있습니다. 여분의 지시 사항은 좋은 것이어야하는 것처럼 들리지만 실제로는 레시피에 추가 재료를 추가하는 것과 같습니다. 당신은 여전히 같은 기본 요리 (인체)를 얻을 수 있지만 형태와 기능이 다릅니다.
21 번 염색체 외에도 다른 인간 삼중 체도있다 . 다운 증후군 또는 삼 염색체 21이 가장 흔한 상 염색체 삼 염색체이지만 삼 염색체 13 번 (파타 우 증후군) 및 18 번 삼 염색체 증 (에드워드 증후군)을 앓고있는 아기도 때때로 생존 할 수 있습니다. 이러한 다른 트리 살미가있는 어린이의 평균 수명은 다운 증후군에 비해 낮습니다.
삼 염색체 15, 16, 22 번 임신은 대개 유산으로 끝납니다. 다른 염색체의 삼중 체는 거의 보이지 않으며 평가가 가능하기 전에 임신 초기의 유산으로 끝납니다.
X 염색체와 Y 염색체를 포함하는 성 염색체 삼중 체는 매우 흔합니다. 예를 들어, Klinefelter 증후군 (XXY) 은 1000 명의 남성 중 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추산됩니다.
염색체와는 반대로 아기의 염색체 이상은 염색체 수의 감소로 인한 것입니다. 예를 들어 하나의 성 염색체가없는 터너 증후군, 45 X0 또는 단조 X가 있습니다.
삼 염색체의 원인
특정 염색체에 대한 삼 염색체는 임신 전의 정자 또는 난자의 오판 결과입니다. 일반적으로 chromosomes는 줄을 긋고 나누는 동안 균등하게 분리됩니다. trisomies와 함께, 두 개의 염색체가 하나의 난자에 들어가기 때문에, 정자와 결합 할 때 (계란과 정자가 결합 할 때)보다 세 개가 있습니다.
사람이 삼 염색체를 막기 위해 할 수있는 일은 절대적으로 없으며, 사람이 삼 염색체를 일으키기 위해 할 수있는 일은 없습니다. 난자 나 정자 중 임신 전 (완전 삼 염색체에서) 우발적으로 발생합니다. 우리는이 사건의 위험을 증가시키는 몇 가지 위험 요소에 대해 알고 있지만, 어떤 이유로 인해 trisomy가 발생하는지 알지 못합니다.
삼 염색체 21의 유형
삼중법 21에는 세 가지 유형이 있습니다.
완전한 삼 염색체 21 - 완전한 삼 염색체 21은 다운 증후군의 약 95 %를 담당합니다. 위에서 언급했듯이, 염색체가 나누어 져서 (감수 분열 과정이라고 불리는 과정에서 난자 또는 정자를 생성하기 위해), 두 개의 염색체가 서로 다른 난자로 분리되는 대신, 두 염색체는 하나의 난자로 이동하고 다른 염색체는 다른 염색체로 이동하지 않습니다. 이것을 비 분리라고합니다.
Translocation Trisomy 21 - 다운 증후군이있는 아기의 약 4 %에서 전좌 삼 염색체 21이 발생합니다. 전좌에는 염색체 21의 사본이 두 개 있지만 세 번째 21 번째 염색체의 여분의 물질이 다른 염색체에 부착 (전위)됩니다. 이러한 유형의 다운 증후군은 임신 전후에 발생할 수 있으며 때로는 전달 될 수있는 형태입니다 (상속 됨).
Mosaic Trisomy 21 - 다운 증후군에서 가장 흔하지 않은 모자이크 다운 증후군은 일부 세포에만 21 번 염색체가 추가로 발생하는 경우 발생합니다.이 형태의 삼 염색체는 임신 후 발생하지만 왜 발생하는지는 알려져 있지 않습니다. 완전한 삼 염색체 21과 전위 21을 가진 사람은 비슷하지만, 모자이크 삼 염색체 21은 여분의 염색체를 가진 세포의 수에 따라 다릅니다.
다운 증후군은 유전 될 수 있습니까?
일반적으로 다운 증후군은 '상속'되지 않지만 부모로부터 어린이에게 전좌가 될 수 있습니다. 21 번 염색체 증 (다운 증후군 환자의 약 4 %를 차지합니다.) 염색체 전환 21 번을 가진 사람의 약 3 분의 1은 삼 염색체 (21 번 염색체 2 개와 다른 염색체에 부착 된 여분 염색체 21 물질)은 부모로부터 유전됩니다. 염좌 위치 21 번 염색체를 가진 사람이 어린이에게 조건을 전달할 위험은 여성의 경우 약 10-15 %이고 남성의 경우 약 3 %입니다.
Translocation trisomy 21은 다운 증후군 환자의 약 4 % 만 차지하기 때문에 1 % 미만의 유전병은 유전으로 간주됩니다.
다운 증후군을 앓고있는 어린이 나 성인이 임신을하게되면, 아기의 다운 증후군 또는 기타 발달 장애 위험이 35 ~ 50 %입니다. 다운 증후군을 앓고있는 많은 사람들이 다운 증후군이없는 사람들과 마찬가지로 매우 높은 기능적 삶을 누리고 사랑과 관계를 경험할 수 있기 때문에 부모와 함께해야하는 이점에 대해 사려 깊게 평가해야하는 위험입니다. 다운 증후군 여성의 약 50 %는 임신 할 수 있습니다.
위험 요소
다운 증후군이있는 대부분의 부모에게는 알려진 위험 요소가 없습니다. 현재까지 다운 증후군에는 생활 습관이나 환경 적 위험 요인이 없다는 점도 중요합니다. 즉, 모성기 연령이 증가한 경우를 제외하고 (여전히 다운 증후군 아동이있는 대부분의 여성은 젊습니다) 다운 증후군 어린이를 예측하거나 예방하는 데 도움이되는 것은 없습니다.
임산부 연령과 다운 증후군 위험
trisomies는 모든 연령대의 사람에서 발생할 수 있지만, 어머니의 나이와 trisomy와 아기를 가질 수있는 기회 사이의 연관성이 있습니다. 연결은 링크에 대한 과학 용어입니다. 협회가 원인이 아닙니다. 산모의 나이가 다운 증후군의 원인이라는 잘못된 믿음을 사람들이 종종 겪고 있기 때문에 이것은 중요한 포인트입니다. 이것은 사실이 아닙니다. 우리는 삼중 체를 일으키는 원인을 알지 못합니다. 우리는 여성이 나이가 들면서 삼 염색체가있는 임신 위험이 증가한다는 것을 알고 있습니다.
임산부 연령과 trisomies 발생 사이의 링크가 있지만, 다운 증후군을 가진 대부분의 아기는 35 세 미만의 어머니에게 태어납니다. 이것은 훨씬 더 젊은 여성이 아기가 있다는 사실 때문입니다. 실제로, 다운 증후군으로 태어난 아기의 80 %는 35 세 미만의 여성에게서 태어 났으며 다운 증후군이있는 아기의 어머니의 평균 나이는 28 세입니다. 전반적으로, 다운 증후군을 가진 아이를 낳는 30 세 미만의 여성의 가능성은 1 : 1000 미만입니다. 40 세에 1 : 112의 빈도로 여성의 나이가 들어감에 따라 위험이 증가합니다. 그러나 이것은 40 세에 임신 한 여성의 1 %에도 미치지 못합니다.
산모의 나이와 다운 증후군의 위험을 비교 한 차트가 있지만,이 차트를보기 전에 여성에게주의를 기울이는 것이 중요합니다. 35 세 이상의 임신 여성의 대다수는 다운 증후군이없는 아기가 있다는 것을 명심하십시오.
35 세 이상의 여성 (또는 다른 위험 요인들과 함께)은 다운 증후군 또는 기타 태아 검사를 위해 양수 검사를 선택할 수 있습니다. 이 검사를 받을지 여부는 매우 개인적이고 유전 상담의 도움을 받아 이루어져야합니다. 산부인과 학회는 모든 여성들에게 다운 증후군에 대한 태아 검사를 제공 할 것을 권고합니다. 일부 여성들은이 테스트를 안심하고 미리 계획 할 수있는 능력이있는 반면, 여성들도 출생 전 테스트를하지 않기로 결정한 이유는 분명합니다.
부계 연령 및 다운 증후군 위험
다운 증후군의 여분의 염색체는 어머니로부터 대부분의 시간과 아버지 (정자)에서 단지 4 %의 시간이 소요되는 것으로 추산됩니다. 산모의 나이를 진전시키는 것은 다운 증후군의 위험과 관련이 있지만, 알은 나이가 들기 때문에 단순히 아버지의 나이를 진전시키는 것은 사실이 아니지만, 정자는 대개 불과 몇 주 정도가되도록 지속적으로 만들어집니다. 그러나 연골 형성 증 (왜소증)과 마르펀 증후군과 같은 진부한 부계 연령과 관련이있는 다운 증후군 이외의 유전 적 조건이 있습니다.
연구와 미래
Human Genome Project와 유전자 치료 에 관한 이야기를 통해 부모들은 아주 좋은 질문을 던졌습니다. "왜 다운 증후군의 유전자 이상을 치료하기 위해 유전자 요법을 사용할 수 없습니까?" 불행히도 유전학에 대한 우리의 이해는 아직 없습니다. 가까운 장래에 어떤 유전자 요법이 도움이 될 수 있는지, 단일 유전자 이상으로 작업하고 있습니다. 하나 이상의 유전자에 의해 야기되는 조건, 전체 염색체는 물론 유전자 치료로 치료하기 어려울 것입니다. 따라서 연구자들은 후성 유전 공학에서 가능할 수있는 것을 찾고 있습니다. 후성 유전학은 유전자 그 자체보다는 유전자의 발현 (임상 적 발현)을 관찰하는 분야입니다.
그것은 다운 증후군으로 태어난 아이들의 관리가 지난 수십 년 동안 극적으로 개선되었다고 말했습니다.
결론
결론은 어머니의 나이와 다운 증후군과 같은 삼 염색체를 가진 아이를 낳을 위험이 있다는 것을 알고 있지만, 트리시미의 구체적인 원인을 아는 사람은 아무도 없습니다.
출처 :
Dekker, A., De Deyn, P. 및 M. Rots. Epigenetics : 다운 증후군에서의 학습 및 기억력 결핍을 최소화하기위한 소홀한 열쇠. 신경 과학 및 Biobehavioral 리뷰 . 2914. 45 : 72-84.
Mentis, A., Down Synrome의 Epigenomic Engineering. 신경 과학 및 Biobehavioral 리뷰 . 2016. 71 : 323-327.