이 간단한 테스트가 당신의 건강에 관해 당신에게 말할 수있는 것
핵형은 문자 그대로 단일 세포 내에 존재하는 염색체의 그림입니다. 염색체는 단백질과 단일 분자의 데 옥시 리보 핵산 (DNA)으로 만들어진 세포 핵 내부의 실 모양의 구조입니다. DNA에는 국가 인간 게놈 연구소 (Human Human Genome Research Institute)에 따르면 각 유형의 생물체를 고유하게 만드는 구체적인 지침이 들어 있습니다.
의사는 일종의 근본적인 유전 문제로 인한 상태인지 파악하기 위해 종종 핵형을 주문할 것입니다. 통증 검사는 조직 표본을 얻기 위해 바늘 구멍을 뚫는 것 이상을 필요로하지 않지만 사람의 건강 상태를 많이 알 수 있습니다. 핵형 타이핑이 어떻게 이루어지고 그것이 무엇을 밝힐 수 있는지에 대한 개요가 있습니다.
Karyotypes 수행 방법
핵형은 여러 종류의 조직에서 만들 수 있습니다. 일반적으로 혈액 샘플이 필요합니다. 그러나 발달중인 태아가 염색체 이상을 앓고 있다는 우려가있는 경우에는 양수를 채취해야 할 수 있습니다. 이것은 임신 한 여성의 복부에 바늘을 삽입하는 것 - 상대적으로 안전하고 고통없는 절차.
표본을 채취 한 후 세포 유전 학자 (cytogeneticist)라는 전문가가 실험실에서 분석하여 세포를 분리하고 분석하여 세포에서 염색체를 방출 할 수 있도록 성장시킵니다.
이 시점에서 염색체는 염색되고, 분석되고, 세어지고, 분류 될 것입니다.
세포 유전 학자는 또한 염색체의 구조를보고 누락되거나 추가 된 유전 물질이 없는지 확인합니다. 이 과정이 완료되면 결과가 기록되고 검사 결과는 보통 3 일에서 7 일 이내에 핵형을 주문한 의사에게 전달됩니다.
그러나 태아 샘플의 핵형을 만드는 데는 약간 시간이 걸리지 만 10 일에서 14 일 사이입니다.
건강 그림
핵형이 가장 먼저 밝혀내는 것은 사람이 가지고있는 염색체의 수입니다. 일반적인 샘플에는 46 쌍의 염색체가 23 쌍 있습니다. 핵형은 또한 생물학적 성별을 확인합니다. 두 개의 X 염색체는 여성을 의미합니다. X 염색체와 Y 염색체는 남성을 의미합니다.
이 기본 정보 외에도, 세포 유전학자는 핵 염색체를 사용하여 여분의 또는 결핍 된 염색체를 갖는 증후군이나 상태를 진단 할 수 있습니다. 예를 들어 다운 증후군은 전국 다운 증후군 협회 (National Down Syndrome Society)에 따르면 21 번 염색체의 전체 또는 부분 사본이있을 때 발생합니다. 이런 이유로 다운 증후군은 때로는 trisomy 21이라고도합니다.
핵형 분석을 사용하여 진단 할 수있는 다른 조건은 다음과 같습니다.
- 에드워드 증후군 (trisomy 18)
- 파타 우 증후군 (삼 염색체 13 번)
- 터너 증후군 (X 1 개)
- 클라인 펠터 증후군 (XXY)
- XYY 증후군
- 트리플 엑스 증후군 (XXX)
핵형은 또한 Cri-du-Chat 증후군 (염색체 5) 또는 윌리엄 증후군 (염색체 7)과 같은 조건의 근본 원인 인 염색체의 결실을 밝힐 수 있으며 염색체의 한 부분이 다른 염색체의 다른 부분으로 바뀌 었습니다.
다운 증후군 환자의 2 %에서 3 %는 염색체 21에서의 전좌에 의해 발생합니다.
핵형이 당신이나 태어나지 않은 어린이에게 심각한 유전 적 문제를 일으킬 가능성은 하나의 무서운 생각을 할 수도 있지만, 건강에 대한 지식이 많을수록 당신은 그것에 대처할 수 있습니다. .
> 출처 :
> Medline Plus. "핵형 분석."
> 내셔널 다운 증후군 협회. "다운 증후군은 무엇입니까?"
> 국립 인간 게놈 연구소. "염색체."2015 년 6 월 16 일.