퇴행성 뇌 질환
Canavan 질병은 뇌의 신경 세포를 덮는 myelin sheath에 결점을 초래하는 백혈구 이식증 (leukodystrophies)이라는 유전 질환의 그룹 중 하나입니다. Canavan 병에서 17 번 염색체의 유전 적 돌연변이 는 aspartoacylase라고 불리는 효소의 결핍을 일으 킵니다. 이 효소가 없으면 두뇌에서 미엘린이 파괴되는 화학적 불균형이 발생합니다.
이로 인해 건강한 뇌 조직이 미세한 유체가 채워진 공간으로 가득 찬 해면질 조직으로 퇴화합니다.
Canavan 병은 상 염색체 열성 패턴 으로 유전되며 , 이는 어린이가 질병을 발병시키기 위해 각 부모로부터 돌연변이 된 유전자의 한 사본을 상속 받아야 함을 의미합니다. Canavan 병은 어떤 민족에서도 발생할 수 있지만, 폴란드, 리투아니아, 러시아 서부 및 사우디 아라비아 인 중 아시 케 나지 유대인 중 더 자주 발생합니다.
조짐
Canavan 병의 증상은 초기 유년기에 나타나며 시간이 지날수록 악화됩니다. 그들은 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 근육 긴장도 감소 (저혈압)
- 머리가 약한 목 근육으로 인해 머리가 약해집니다.
- 비정상적으로 큰 두부 (대두증)
- 다리가 비정상적으로 똑바로 유지된다 (과신전)
- 팔 근육이 구부러지는 경향이있다.
- 운동 능력의 상실
- 정신 지체
- 발작
- 맹목
- 먹이 곤란
진단
유아의 증상이 Canavan 병을 시사하는 경우 진단을 확인하기 위해 몇 가지 검사를 시행 할 수 있습니다.
뇌의 전산화 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 자기 공명 영상 (MRI)은 뇌 조직의 퇴화를 찾습니다. 누락 된 효소를 검사하거나 질병을 일으키는 유전 적 돌연변이를 찾기 위해 혈액 검사를 할 수 있습니다.
치료
Canavan 병은 치료할 수 없으므로 치료는 증상을 관리하는 데 중점을 둡니다.
신체적, 직업적, 언어 치료는 어린이가 발달 잠재력에 도달하도록 도와 줄 수 있습니다. Canavan 질병이 점차적으로 악화되기 때문에, 일부 어린이는 10 대에서 20 대까지 생존 할 수 있지만 어린 나이에 (4 살 이전에) 많은 어린이가 사망합니다.
유전 테스트
1998 년에 미국 산부인과 대학 (College of Obstetricians and Gynecologists)은 아시 케 나지 유대인 배경의 모든 개인에게 Canavan 병에 대한 운반 대 검사 를 제공하도록 추천서를 채택했습니다. 캐리어는 유전자 돌연변이의 복사본을 하나 가지고있어서 질병을 발병 시키지는 않지만 유전자 돌연변이를 어린이에게 전달할 수 있습니다. 아시 케 나지 유대인 인구의 40 명 중 1 명이 캐나밴 질병의 유전자 변이를 가지고있는 것으로 추산됩니다.
돌연변이 유전자를 가지고있을 위험이있는 부부는 아기를 임신하기 전에 검사를 받아야합니다. 검사 결과에 부모가 모두 보균자라는 것이 밝혀지면 유전 상담원이 캐나밴 질병에 걸릴 위험에 대해 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다. 많은 유대인 단체가 미국, 캐나다 및 이스라엘의 캐나 밴 (Canavan) 질병 및 기타 희귀 질환에 대한 유전자 검사를 제공합니다.
출처 :
> "Canavan 질병." 장애 - 2008 년 7 월 2 일. 신경 장애 및 뇌졸중을위한 국가기구.
> "Canavan 질병." Leukodystrophy의 종류. 2007 년 8 월 2 일. 연합 백혈구 감소증 재단.
> "Canavan 질병은 무엇입니까?" 질병. National-Tay Sachs 및 Allied Diseases Association.