증상, 진단 및 치료
Jarcho-Levin 증후군은 척추 (척추)와 갈비뼈의 기형을 유발하는 유전 적 결함 입니다. Jarcho-Levin 증후군으로 태어난 아기는 특유의 게 모양과 같은 작은 기형 가슴 때문에 짧은 목, 제한된 목 움직임, 짧은 키 및 호흡 곤란을 겪습니다.
Jarcho-Levin 증후군은 열성 유전 적 특성으로 유전되며 다음과 같은 두 가지 형태로 나옵니다.
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (이 형태는 모든 척추가 영향을받지 않기 때문에 SCDO1보다 가볍습니다)
spondylocostal dysostoses (Jarcho-Levin 증후군만큼 심각하지는 않음)라고 불리는 또 다른 유형의 유사한 질환이 있는데, 이들은 척추와 뼈의 기형이 특징입니다.
Jarcho-Levin 증후군은 매우 드물며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 정확히 얼마나 빈번히 발생하는지는 알려지지 않았지만 스페인 사람들의 경우에 더 높은 발병률을 보이는 것으로 보인다.
조짐
Jarcho-Levin 증후군의 다른 증상에는 다음과 같은 증상이있을 수 있습니다.
- 융합 된 뼈와 같은 척추골 (척추)의 변형 된 뼈
- 기형이 잘못된 척추 뼈는 척추가 바깥쪽으로 ( 후만 ), 안쪽으로 (전만) 또는 옆으로 ( 척추 측만증 )
- 기형의 척추 뼈와 비정상적인 커브는 몸통을 작게 만들고 거의 왜소한 짧은 키의 원인이됩니다
- 갈비뼈 중 일부는 서로 융합되어 있으며 다른 일부는 기형이있어 가슴에 게와 같은 모양을 부여합니다.
- 목이 짧고 운동 범위가 제한되어 있습니다.
- 독특한 얼굴 특징과 경증인지 장애가 때때로 발생할 수 있습니다.
- 출생 결함은 중추 신경계, 생식기 및 생식 기관 또는 심장에도 영향을 줄 수 있습니다
- 유아의 폐 (특히 폐의 성장)에 비해 너무 작은 기형의 흉강은 반복적으로 심각한 폐의 감염 (폐렴)을 일으킬 수 있습니다.
- Webbed (syndactyly), 길고 영구적으로 구부러진 (camptodactyly) 손가락이 일반적입니다.
- 넓은 이마, 넓은 비강 다리, 앞으로 기울어지는 콧 구멍, 위쪽으로 기울어 진 눈꺼풀, 그리고 확대 된 후두골
- 방광을 막 으면 때때로 유아의 위장과 골반이 부어 질 수 있습니다.
- 외음부가없는 고환이없는 고환, 이중 자궁, 항문과 방광이 폐쇄되었거나없는 경우 또는 단일 제대 동맥이 명백한 다른 증상 인 경우
진단
Jarcho-Levin 증후군은 대개 신생아에서 척추, 후방 및 가슴에있는 어린이의 출현 및 존재의 이상에 근거하여 진단됩니다. 때때로 산전 초음파 검사에서 기형의 뼈가 드러날 수 있습니다. Jarcho-Levin 증후군은 DLL3 유전자의 돌연변이와 관련이있는 것으로 알려져 있지만, 진단에 사용할 수있는 특정 유전 검사는 없습니다.
치료
Jarcho-Levin 증후군으로 태어난 아기는 작고 기형이 나쁜 가슴 때문에 호흡이 어려워 반복적 인 호흡기 감염 ( 폐렴 )이 발생하기 쉽습니다.
유아가 자라면서, 가슴은 성장하는 폐를 수용하기에는 너무 작으며, 2 세 이상의 나이에 생존하기가 어렵습니다. 치료는 일반적으로 호흡기 감염 및 뼈 수술 치료를 포함한 집중 치료로 이루어집니다.
출처 :
희귀 질환에 대한 국가기구. Jarcho Levin 증후군.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. 뮬러. "Spondylocostal dysostosis : 희귀 유전병." Rev Med Liege 59 (2004) : 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata 및 S. Ikegawa. "척추와 늑골의 이상과 척추 경상의 dysostosis의 키." 척추 31 (2006) : E192-197.