비 수혈 의존 지중해의 검토
지중해 혈증은 적혈구 (RBC) 내에있는 단백질 인 헤모글로빈에 영향을 미치는 질환입니다. Thalassemia를 상속받은 사람들은 일반적으로 빈혈 (낮은 적혈구 수) 및 기타 합병증으로 이어지는 헤모글로빈을 생성 할 수 없습니다.
지중해 지방은 세 가지 큰 범주로 나눌 수 있습니다 :
- 형질 : 사람은 돌연변이 유전자를 가지고 있지만 질병은 없다. 이것은 때로는 경구 용 경구 (thalassemia minor)라고도합니다.
- 인터 미디어 (Intermedia) : 특성과 전공의 어딘가에서 thalassemia를 가진 사람.
- 전공 : 지중해 혈증 환자로서 평생 RBC 수혈이 필요한 사람.
Thalassemia Intermedia는 어떻게 진단됩니까?
대부분의 시간에 지중 마 중년은 신생아 화면 에서 확인되지만 지중해 혈증 환자는 몇 년 후 확인되지 않을 수 있습니다. 이 사람들은 일반적으로 일상적인 완전한 혈구 수 (CBC)로 확인됩니다. CBC는 아주 작은 적혈구를 가진 경증에서 중등도의 빈혈을 나타낼 것입니다. 이것은 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다.
진단은 헤모글로빈 프로파일 (전기 영동이라고도 함)에 의해 확인됩니다. 베타 지중해 혈장 중간 및 형질에서이 검사는 헤모글로빈 A2 (성인 헤모글로빈의 두 번째 형태)와 때때로 F (태아)의 상승을 나타냅니다. Alpha thalassemia intermedia는 일반적으로 헤모글로빈 H 병으로 불리우며 프로필에서 보이는 주요 헤모글로빈입니다.
Thalassemia Intermedia의 합병증은 무엇입니까?
지중해 혈증의 합병증은 다음과 같습니다 :
- 철분 과부하
- 골다공증 : 뼈의 약화
- 골수 강 조혈 : 이것은 적혈구 생성을 증가시키기 위해 비장, 간장 및 / 또는 골수를 확대하는 것을 말합니다. 가장 두드러진 영향을받는 뼈는 이마와 뺨 뼈입니다.
- Hypogonadism : 성적 기관의 생산 감소. 이것은 사춘기가 자연적으로 발생하는 것을 예방할 수 있습니다.
- 담석 :
- 혈액 응고
Thalassemia Intermedia를 사용하는 사람들이 철 과부하를 일으키는 이유는 무엇입니까?
지중해 빈혈이있는 사람들이 철분 과부하를 일으키는 두 가지 이유가 있습니다.
- 적혈구 수혈을 반복하십시오 : 보통 3 개월에서 4 주에 한 번 정도의 지중해 빈혈이있는 어린이와 같이 지중해 혈증이있는 어린이는 수혈을 필요로하지 않지만 매년 수 차례 수혈을 받아야합니다. 적혈구 수혈은 철분 정맥 주사와 같습니다. 몸에는이 철분을 몸에서 제거하는 좋은 방법이 없습니다. 따라서 시간이 지남에 따라 이러한 반복 된 수혈은 철저한 지체 (어린 시절)를 가진 사람들보다 일반적으로 성인 (성인기)이지만 철분 과부하의 발달을 초래할 수 있습니다.
- 음식에서 철 흡수 증가 : 인체는 골수가 헤모글로빈과 적혈구를 생성하는 데 좋지 않음을 인식합니다. 헵시 딘은 철 흡수를 차단하는 단백질입니다. 지중해 혈증에서 hepcidin 수치가 낮아 필요 이상으로 철분을 흡수 할 수 있습니다. thalassemia intermedia를 가진 사람들은 차가 철분 흡수를 막음으로써 저 철분식이 요법을 따르고 식사와 함께 차를 마시는 것이 좋습니다.
Thalassemia Intermedia의 치료 옵션은 무엇입니까?
- 정기 의료 : 지중해 중 간염이있는 모든 사람이 치료를 요구하는 것은 아니지만 합병증을 모니터하기 위해 긴밀한 의료 치료를 계속하는 것이 중요합니다.
- 수혈 : 지중해 빈혈이있는 사람들은 수혈이 필요할 수 있지만 일반적으로 성인 시절까지 만성 고생을하는 사람들만큼 빈번하지는 않습니다. 수혈은 성장과 발달 (사춘기)이 증가한시기, 발열, 임신 또는 수술 준비를하는 경우 특히 필요할 수 있습니다.
- 엽산 : 일부 의사는 RBC 생산을 지원하기 위해 엽산을 매일 권장 할 수 있습니다.
- 췌장 절제술 : 지중해 혈증에서 비장은 RBC 생산을 향상시키기 위해 확대 (비장 확대) 할 수 있습니다. 이것은 종종 비효율적이며 빈혈을 악화시키고 수혈 필요성을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 상황에서 췌장 절제술이 고려 될 수 있습니다.
- Hydroxyurea : Hydroxyurea는 헤모글로빈을 증가시키기 위해 입안에서 매일 복용하는 약으로 RBC 수혈의 필요성을 줄여줍니다.
- 저 철분식이 요법 : 지중해 빈혈이있는 사람들은식이 요법에서 철분의 흡수가 증가하여 철 과다가 발생할 위험이 있으므로 저 철분식이 요법을 권할 수 있습니다. 차, 특히 홍차는 철 흡수를 감소 시키므로 식사와 함께 권장 될 수 있습니다.
당신이 어떤 증상도 가지지 않았으므로 중풍 병력이 있다는 사실을 아는 것은 충격적 일 수 있습니다. 잠재적 인 합병증을 모니터 할 수 있도록 일정에 따라 의사와상의하십시오.
> 출처 :
> 벤츠 EJ. thalassemia 증후군의 분자 병리학, thalassemia의 임상 증상 및 진단, 베타 thalassemia 치료. 있음 : UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.