알파 지중해는 신체가 정상적인 양의 헤모글로빈을 생산하지 못하는 상속 빈혈 입니다. 헤모글로빈 A (성인의 주요 헤모글로빈)는 2 개의 알파 글로빈 체인과 2 개의 베타 글로빈 체인을 포함합니다. 알파 지중해 혈증에서는 알파 글로브의 양이 감소합니다.
알파 지중해의 유형은 무엇입니까?
- 알파 지중해 최소 (silent carrier)는 알파 글로빈 유전자 하나가 소실 된 경우 발생합니다.
- Alpha thalassemia minor (또는 trait)는 두 개의 알파 글로빈 유전자가 소실 될 때 발생합니다. 두 가지 형태가 있습니다. 잃어버린 2 개의 알파 글로빈 유전자가 같은 염색체 16에있을 때 cis 라 불리우지 만 한 알파 글로빈 유전자가 16 번 염색체의 각 사본에 없으면 트랜스 라고 불립니다.
- 헤모글로빈 H 병 (또는 알파 지중해 혈증)은 3 개의 알파 글로빈 유전자가 기능을하지 않을 때 발생합니다. 이 경우 베타 글로빈이 과도하게 존재합니다. 이들이 함께 결합하면 헤모글로빈 H.
- 수 태류는 모든 4 개의 알파 글로빈 유전자가 소실되면 발생합니다. 역사적으로 이는 삶과 양립 할 수없는 것이 었습니다. 위험이 미리 알려진 경우, 자궁 내 수혈 (자궁에 남아있는 상태에서 태아에게 수혈)은 성공적인 분만을 허용 할 수 있습니다. 이 아이들은 출생 후 만성 수혈 치료와 골수 이식을 필요로합니다.
- 헤모글로빈 H 상수는 2 개의 알파 글로빈 유전자가 손실되고 1 개의 알파 글로빈 유전자가 돌연변이 된 알파 지중해의 변형입니다.
알파 지중해의 위험에있는 사람은 누구입니까?
알파 지중해는 일반적으로 아시아, 아프리카 및 지중해 지역과 관련이 있습니다. 미국에서는 아프리카 계 미국인의 약 30 %가 알파 지중해 혈소판 증 또는 사소한 증상을 나타냅니다.
알파 지중해는 유전 된 조건이며 두 부모 모두가 사업자가되어야합니다.
알파 지중해 혈증이없는 사람에게는 4 개의 알파 글로빈 유전자가 있어야합니다. 알파 지중해 질병에 걸릴 위험은 부모의 지위에 달려 있습니다. 알파 사구 아메리칸의 경미한 형태는 아프리카 출신의 사람들에게서 더 흔합니다. 시스 형태는 아시아 또는 지중해 지역 출신의 사람들에게 더 흔합니다.
두 부모 모두 트랜스 알파 사레아니아 미성년자 (a- / a-)가 있으면 자녀를 둔 모든 사람이 트랜스 알파 사세 시스 마이너를 갖습니다. 한쪽 부모가 cis alpha thalassemia minor (aa / -)를 가지고 있고 다른 한쪽 부모가 trans alpha thalassemia minor (a- / a-)를 가지고 있다면 Hemoglobin H 병이있는 아이를 가질 확률이 1 / 2입니다. 유사하게, 한쪽 부모가 cis alpha thalassemia minor (aa / -)를 가지고 있고 다른 한쪽 부모가 thalassemia minima (aa / a-)를 가지고 있다면, 그들은 Hemoglobin H 병이있는 아이를 가질 확률이 1 / 4입니다. 수두 양성 수는 양측 모두에서 cis alpha thalassemia minor가있을 때 발생합니다.
알파 지중해 혈증은 어떻게 진단됩니까?
알파 지중해의 최소치는 CBC의 실험실 변경을 초래하지 않습니다. 이런 이유로 그것은 침묵하는 운반 대이라고 칭한다. 이것은 일반적으로 아이가 헤모글로빈 H 병으로 태어난 후에 의심됩니다. 이것은 유전자 검사에 의해서만 결정될 수 있습니다.
때로는 알파 사구 아메리칸이 신생아 에서 발견되지만 모든 경우에 나타나는 것은 아닙니다.
이 검사는 헤모글로빈 바트 (Hemoglobin Bart) 또는 빠른 밴드에 긍정적입니다. 사타구니 알파 사타구니가 많은 사람들은 잘 모릅니다. 이것은 보통 일상적인 완전한 혈구 수 (CBC) 동안 밝혀집니다. CBC는 아주 작은 적혈구를 가진 경증에서 중등도의 빈혈을 나타낼 것입니다. 이것은 철분 결핍 빈혈과 혼동 될 수 있습니다. 일반적으로 철 결핍 성 빈혈이 배제되고 베타 지중해 혈청 형질이 배제된다면 환자는 알파 지중해 혈청 형질이 있습니다. 필요한 경우 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.
헤모글로빈 H는 신생아 화면에서도 확인할 수 있습니다. 이 아이들은 밀접하게 모니터 될 혈액 학자에게 추천됩니다.
일부 환자는 빈혈 치료 후반기에 확인됩니다.
태아 수종은 특정한 진단이 아니라 신생아 초음파의 특징입니다. 4 개의 알파 글로빈 유전자의 소실은 수경 소관의 원인에 대한 연구 중에 발견됩니다.
알파 지라세미아 치료법은 무엇입니까?
알파 지중해 혈소판 증 또는 사소한 경우에는 치료가 필요하지 않습니다. 알파 지중해 빈혈 환자는 평생 가벼운 빈혈이 있습니다.
수혈 : 혈색소 H를 가진 환자는 보통 내약성이있는 중등도의 빈혈이 있습니다. 적혈구 붕괴의 정도가 가속화되면 열이 나는 질병에 때때로 Transfuions가 필요합니다. Transfusion은 성인기에 더 정기적으로 필요할 수 있습니다. Hemoglobin H Constant Spring 환자는 심각한 빈혈을 가질 수 있으며 평생 동안 수혈을 자주해야합니다.
철분 킬레이트 요법 : Hemoglobin H 질환을 앓고있는 환자는 소장에서 철 흡수가 증가하는 경우 수혈을하지 않아도 철분 과부하가 발생할 수 있습니다. 과잉 철분을 없애기 위해 킬레이트 제 (chelators)라고 불리는 약물로 치료할 수 있습니다.