유형, 증상, 진단 등의 검토
지중해 혈증 은 용혈성 빈혈 을 일으키는 헤모글로빈 장애입니다. Hemolysis는 적혈구의 파괴를 묘사하는 용어입니다. 성인에서 헤모글로빈은 4 개의 사슬, 즉 2 개의 알파 사슬과 2 개의 베타 사슬로 구성됩니다.
Thalassemia에서는 골수가 적혈구를 제대로 만들지 못하게하는 적절한 양의 알파 또는 베타 체인을 만들 수 없습니다.
적혈구도 파괴됩니다.
Thalassemia의 1 가지 이상의 유형이 있습니까?
그렇습니다. 여러 유형의 지중해 혈증이 있습니다.
- 베타 지중해 중간재
- 베타 지중해 중증 (수혈 의존형)
- 헤모글로빈 H 병 (알파 지중해의 형태)
- 헤모글로빈 H- 일정한 봄 (헤모글로빈 H보다 일반적으로 더 심각한 알파 지중해의 형태)
- 헤모글로빈 E- 베타 지중해
Thalassemia의 증상은 무엇입니까?
지중해 혈증의 증상은 우세하게 빈혈과 관련이 있습니다. 다른 증상은 용혈 및 골수 변화와 관련이 있습니다.
- 피곤함 또는 피곤함
- 피부가 창백하거나 창백하다.
- 피부 (황달) 또는 눈 (황색 icterus)의 황변 - 빌리루빈 (색소)이 파괴되면 적혈구에서 방출됩니다
- 확대 비장 (비장 비대) - 골수가 충분한 적혈구를 만들 수없는 경우, 비장을 사용하여 적혈구를 더 만듭니다
- Thalassemic facies - 지중해 혈증의 용혈로 인해 골수 (혈액 세포가 형성되는 곳)가 오버 드라이브됩니다. 이것은 얼굴 뼈 (주로 이마와 뺨 뼈)의 확대를 유발합니다. 이 문제는 적절한 치료로 예방할 수 있습니다.
지중해 혈증은 어떻게 진단됩니까?
미국에서는 일반적으로 더 심하게 감염된 환자가 신생아 선별 프로그램을 통해 일반적으로 진단됩니다. 더 가벼운 영향을받은 환자는 빈혈이 완전한 혈구 수 (CBC)로 확인 된 이후의 나이에 나타납니다. 지중해 빈혈은 빈혈 (저 헤모글로빈)과 미세 세포 사멸 (낮은 평균 적혈구 용적 )을 일으 킵니다.
확인 검사는 혈색소 병증 치료 또는 헤모글로빈 전기 영동이라고합니다. 이 검사는 가지고있는 헤모글로빈의 종류를보고합니다. 지중해 혈증이없는 성인의 경우, 헤모글로빈 A와 A2 (성인) 만 볼 수 있습니다. 베타 지중해 중간 및 중형에서 헤모글로빈 F (태아)의 유의 한 증가, 헤모글로빈 A2의 상승으로 헤모글로빈 A의 양이 크게 감소합니다. 알파 지중해 질병은 헤모글로빈 H (2 알파 및 2 베타 대신 4 베타 체인의 조합)의 존재에 의해 확인됩니다. 검사가 혼란 스럽다면 진단을 위해 유전자 검사가 이루어질 수 있습니다.
Thalassemia에 대한 위험이있는 사람은 누구입니까?
지중해 지방은 유전 된 상태입니다. 두 부모 모두 알파 지중해 혈소판 형질 또는 베타 지중해 성 형질을 지니고 있다면 지중해 빈혈이있는 아이를 가질 확률이 4 명입니다. 사람은 지중해 성 또는 지중해 성 질환으로 태어났습니다. 이것은 변할 수 없습니다. 지중해 혈통 특성이있는 경우, 지중해 혈증에 걸릴 위험을 평가하기 위해 자녀를 갖기 전에 파트너를 테스트하는 것이 좋습니다.
Thalassemia는 어떻게 치료됩니까?
치료 옵션은 빈혈의 심각도에 따라 다릅니다.
- 면밀한 관찰 : 빈혈이 경미하고 잘 견디면 의사는 정기적으로 환자를보고 전체 혈구 수를 모니터링 할 수 있습니다.
- 약물 : 태아 헤모글로빈 생성을 증가시키는 hydroxyurea와 같은 약물은 여러 가지 결과로 지중해에서 사용되었습니다.
- 수혈 : 빈혈이 심해서 합병증 (예 : 중요한 비장과 지중해면)을 유발하는 경우 만성 수혈 프로그램에 참여할 수 있습니다. 골수에 적혈구를 가능한 적게 만들기 위해 3-4 주마다 수혈을받습니다.
- 골수 (또는 줄기 세포) 이식 : 이식은 치유적일 수 있습니다. 가장 좋은 결과는 가까운 형제 기증자와 일치합니다. 완전한 형제 자매는 다른 형제와 짝을 이룰 수있는 가능성이 4 분의 1입니다.
- 철 킬레이트 : 만성적 인 수혈을받는 환자는 혈액에서 너무 많은 철분을 섭취합니다 (철분은 적혈구에서 발견됩니다). 또한, thalassemia를 가진 사람들은 그들의 식단에서 더 많은 양의 혈액을 흡수합니다. 철분 과부하 또는 혈색소 침착증이라고 불리는이 상태는 철분이 간, 심장 및 췌장의 다른 조직에 침착되어이 기관에 손상을 줄 수 있습니다. 이것은 당신의 몸이 여분의 철분을 제거하는 데 도움이 철 chelators라는 약물 치료를받을 수 있습니다.