상속 된 질병은 극단적 인 태양 감도를 일으킨다.
Xeroderma pigmentosum (XP)은 자외선 (UV) 빛에 극도의 감도를 일으키는 유전 질환입니다. 자외선은 세포의 유전 물질 ( DNA )을 손상시키고 정상적인 세포 기능을 방해합니다. 일반적으로 손상된 DNA는 신체에서 복구되지만 XP를 사용하는 사람의 DNA 복구 시스템은 제대로 작동하지 않습니다. XP에서는 손상된 DNA가 쌓여 신체의 세포, 특히 피부와 눈에 해로울 수 있습니다.
Xeroderma pigmentosum은 상 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다 . 그것은 모든 민족 배경의 남녀 모두에게 영향을 미친다. XP는 미국의 1,000,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추산됩니다. 북아프리카 (튀니지, 알제리, 모로코, 리비아, 이집트), 중동 (터키, 이스라엘, 시리아) 및 일본과 같은 일부 지역에서는 XP가 더 자주 발생합니다.
피부 증상
xeroderma pigmentosum를 가진 사람들은 피부 증상을 경험하고 햇볕에 노출되는 것으로부터 변화합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 비정상적으로 심한 햇볕에 들어갔을 수 있습니다.
- 일광 화상은 예상보다 훨씬 오래 지속되며 때로는 몇 주간 지속됩니다.
- 어릴 때 주근깨가 많이 발생 함
- 지나치게 건조한 피부 (제로시)
- 거친 피부 성장 (태양 각화증)
- 불규칙한 어두운 반점
- 세 가지 일반적인 피부암 중 하나 인 기저 세포 암종, 편평 세포 암종 또는 흑색 종의 개발
이름이 "xeroderma pigmentosum"은 "건조한 색소 피부"를 의미합니다. 시간이 지남에 따라 태양에 노출되면 피부가 더 어둡고 건조하며 양피지처럼됩니다. 어린이들조차도 피부는 수년 동안 해가 저었던 농부와 선원들의 피부처럼 보입니다.
20 세 미만의 피부 건조증 환자는 질병이없는 사람들보다 피부암 발병 위험이 1,000 배 이상 높습니다.
첫 번째 피부암은 XP를 앓고있는 어린이가 10 세가되기 전에 발생하며 앞으로 더 많은 피부암이 발생할 수 있습니다. XP에서는 피부암이 얼굴, 입술, 눈, 혀끝에서 가장 자주 발생합니다.
눈 증상
xeroderma pigmentosum를 가진 사람들은 또한 눈의 증상을 경험하고 햇볕에 노출되는 것으로부터 변화합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 눈은 태양에 고통스럽게 민감하다.
- 눈은 쉽게 염증을 일으켜 충혈된다.
- ectropion, 눈꺼풀 가장자리에서 튀어 나와
- 각막의 염증 (각막염), 빛을 통과시키는 눈 앞 부분의 명확한 부분
- 각막의 흐림
- 눈꺼풀 피부가 어두워진다. 때로는 속눈썹이 떨어지기도한다.
신경계 증상
xeroderma pigmentosum 환자의 약 20 ~ 30 %는 또한 다음과 같은 신경계 증상이 있습니다.
- 시간이 지남에 따라 더 심해지는 청력 상실
- 열악한 조정
- 경련 근육
- 정상보다 작은 두부 (소두증이라고 부름)
- 시간이 지남에 따라 더 악화되는 지적 장애
- 발작
유아기에는 신경계 증상이 나타날 수 있으며, 유년기 또는 청소년기까지 나타나지 않을 수도 있습니다. XP를 가진 일부 사람들은 처음에는 가벼운 신경계 증상 만 보이게 될 것이지만 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.
진단
Xeroderma pigmentosum의 진단은 피부, 눈, 신경계 증상 (있는 경우)을 기준으로합니다. 혈액이나 피부 샘플에서 수행 된 특수 검사는 XP에 존재하는 DNA 복구 결함을 찾을 수 있습니다. 코케인 증후군, 삼발성 황색톤 증후군, Rothmund-Thomson 증후군 또는 Hartnup 질환과 같은 유사한 증상을 유발할 수있는 다른 질환을 배제하기위한 검사가 시행 될 수 있습니다.
치료
xeroderma pigmentosum에 대한 치료법이 없으므로 치료는 현재 존재하는 모든 문제에 중점을두고 미래의 문제를 예방합니다. 모든 암이나 의심스러운 병변은 피부 전문의 ( 피부과 의사 )가 치료하거나 제거해야합니다.
안과 전문의 ( 안과 전문의)는 발생하는 눈 문제를 치료할 수 있습니다.
손상의 원인이되는 자외선이므로 문제 예방의 큰 부분은 햇빛으로부터 피부와 눈을 보호하는 것입니다. 하루 종일 밖에 나가야하는 사람은 긴 소매, 긴 바지, 장갑, 모자, 옆 가리개가있는 선글라스, 선 스크린을 착용해야합니다. 실내 또는 차량에있을 때 햇빛으로부터 자외선을 차단하기 위해 창문을 닫아야합니다 (UVA 빛은 여전히 침투 할 수 있기 때문에 사람은 완전히 옷을 입어야합니다). 낮 시간 동안 야외에서 놀지 말아야합니다.
일부 유형의 실내 조명 (예 : 할로겐 램프)은 자외선을 방출 할 수도 있습니다. 가능하다면 가정, 학교 또는 작업 환경에서 자외선의 실내 출처를 확인하고 제거해야합니다. XP 사용자는 인식 할 수없는 자외선으로부터 보호하기 위해 실내에 자외선 차단제를 사용할 수도 있습니다.
문제를 예방하는 데있어 중요한 부분은 빈번한 피부 검사, 눈 검사, 청력 상실과 같은 신경계 문제를 조기에 검사하고 치료하는 것입니다.
출처 :
"Xeroderma Pigmentosum 이해." 환자 정보 간행물. 2006. 임상 센터, 국립 보건원.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 2008 년 4 월 22 일 GeneTests.