결절 경화증 (TSC)은 희귀 한 의학적 장애입니다. 자폐증과 관련하여 언급하는 경우는 거의 없지만 실제로 대부분의 TSC 환자는 자폐증 스펙트럼 장애로 진단받을 수 있습니다. NIH에 따르면 :
결절 경화증 (TSC)은 양성 종양이 뇌 및 신장, 심장, 눈, 폐 및 피부와 같은 다른 중요한 기관에서 자라는 드문 유전병입니다. 그것은 일반적으로 중추 신경계에 영향을 미칩니다. TSC에서 자주 발생하는 양성 종양 이외에 다른 일반적인 증상으로는 발작, 정신 지체, 행동 장애 및 피부 이상이 있습니다.
TSC와 자폐증 사이의 연결
TSC로 진단받은 사람들의 약 50 %는 자폐증으로 진단받을 수 있습니다. 자폐증 스펙트럼 장애 및 발작 장애를 가진 사람들 중 14 %가 TSC로 진단 할 수 있습니다. 연구자들은 자폐아와 TSC가 왜 연결되어있는 것처럼 보이는지 정확히 알지 못하지만, TC Alliance에 따르면 최근의 발견에 따르면 TC :
... 뇌의 각기 다른 부위가 서로 연결되는 방식에는 이상이 있습니다.뿐만 아니라 일시적인 돌출부뿐만 아니라 뇌의 다른 많은 부분에도 이상이 있습니다. 괴경과 독립적으로 발생하는 이러한 비정상적인 연결은 TSC가있는 어린이 및 성인의 ASD와 관련됩니다. 또한, 많은 연구에 따르면 발작, 특히 발작의 조기 발병은 발달 지연과 ASD와 관련되어 있습니다. 따라서 ASD의 가능성이 훨씬 높아질 수 있습니다.
그러나이 새로운 정보로도 발작이 자폐증을 일으키는 지 여부 또는 발작이 실제로 자폐증을 유발하는 이상 징후인지 여부는 분명하지 않습니다.
TSC 인식 및 진단
부모로부터 TSC를 상속하는 것이 가능합니다. 대부분의 경우는 자발적인 유전 적 돌연변이 때문입니다. 즉, 부모 중 어느 누구도 TSC 또는 결함 유전자를 가지고 있지 않더라도 아동의 유전자가 변이됩니다. TSC가 상속 될 때 대개 단 하나의 부모로부터 온 것입니다. 부모에게 TSC가있는 경우, 각 어린이는 장애를 발병 할 확률이 50 %입니다.
TSC를 상속받은 어린이는 부모와 동일한 증상을 나타내지 않을 수 있으며 더 경미한 형태의 장애를 가질 수 있습니다.
대부분의 경우, TSC를인지하는 첫 번째 단서는 발작이나 발달 지연입니다. 다른 경우에는 첫 번째 기호가 피부에 흰색 패치 일 수 있습니다. TSC를 진단하기 위해 의사는 뇌의 CT 또는 MRI 스캔과 심장, 간, 신장의 초음파 검사를 사용합니다.
TSC로 진단받은 어린이는 자폐증이 발생할 가능성이 있음을 인식하는 것이 중요합니다. 두 질환의 증상이 겹치는 동안, 그들은 동일하지 않습니다 - 자폐증에 대한 초기 치료 는 가장 긍정적 인 결과로 이어질 수 있습니다.
출처 :
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet", NINDS. NIH 공고 No. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. 결절 경화증에서의 자폐증에 관한 연구. J 자폐증 장애. 1993 Jun; 23 (2) : 323-39.
> Smalley SL. 자폐증과 결절성 경화증. J 자폐증 장애. 1998 Oct; 28 (5) : 407-14.