자폐증 유전과 유전 테스트

자폐증 은 부분적으로 노인의 결과로 생성 된 유전 적 장애 입니까? 뉴욕 롱 아일랜드의 콜드 스프링 하버 연구소 (Cold Spring Harbor Laboratory, CSHL)에 기반을 둔 팀이 실시한 대규모 연구 연구는 아마도 그렇다고 말합니다.

자폐증의 근본 원인

팀의 연구에 따르면, 유전과 자발적인 유전 적 돌연변이의 조합은 대부분의 자폐증의 근원에있다.

흥미롭게도 (아마도, 어쩌면, 혼란스럽게도), 그 유전 적 돌연변이는 나중에 삶을 살아갈 아이를 갖는 사회적 추세의 결과 일 수 있습니다. 또한 연구자들에 따르면, 일부 어머니들은 자폐증 유전자 를 전달할 때까지 영향을 미치지 않는 자폐증 유전자 를 보유하고 있다고한다.

이것은 복잡한 결과 집합이며 더 이상의 설명 없이는 소화하기 어렵습니다. 이 프로젝트의 주요 연구원 중 한 명인 케니 예 (Kenny Ye)는 팀의 발견에 대한 평신도의 설명을하기로 친절히 동의했다.

우리는 자폐증의 대다수 (대략 2/3, 또는 보수적으로 50 %)가 새로운 돌연변이 (부모의 게놈에는 없지만 정자와 난자에서 일어난 것)에 기인한다고 추정합니다. 부모의 나이, 환경 노출, 생활 스타일 등을 포함한 그러한 돌연변이에 대한 많은 위험 요소가있을 수 있습니다. 나는 부모의 나이가 자폐증의 증가 뒤에 있다고 생각합니다. 그리고 중요한 미래 연구는 다른 위험 요소를 확인하는 것입니다.

자폐증의 소수 (약 1/3)는 부모 중 한 명으로부터 유전 된 돌연변이에 의해 발생합니다 (우리는 주로 어머니로부터 가설을 세웁니다). 자손은 50 %의 기회를 상속받습니다. 부모 (어머니 일 가능성이 있음)는 그러한 돌연변이를 얻었지만 심각한 증상을 나타내지는 않습니다.

더 많은 연구를 통해, 당신은 약 5 년 내에 자폐증에 대한 유전 적 검사를 만들 수있을 것이라고 믿습니다.

그는 "결과의 불확실성 때문에 다운 증후군처럼 태아기 검사에 사용하지 말고 조기 치료를 시작하는 도구로 사용해야한다"고 말했다.

출처 :

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html