CF 유전자를 가졌다 고해서 낭포 성 섬유증이 생기는 것은 아닙니다.
낭포 성 섬유증 은 폐 및 부비동 감염을 일으키는 유전 질환이며, 유아로서 번성하지 못하고, 유분과 같은 소화 장애, 장에서의 지방 흡수 장애 또는 변비로 인한 변을 말합니다.
낭포 성 섬유증의 상속 패턴과 부모가 모두 CF 보균자 일 경우 CF를 개발할 확률에 대해 알아 보겠습니다.
낭포 성 섬유증 : 상 염색체 상환 질환
모든 사람은 각 세포에 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 그 23 쌍 중에서 한 쌍은 성 염색체 (X 염색체와 Y 염색체)이고 나머지 22 쌍은 염색체 (autosomes)라고 불립니다.
각 염색체 쌍에는 동일한 유전자가 포함되어 있지만 반드시 동일한 유전자 코드는 아닙니다. 예를 들어, 머리 색을 결정하는 쌍의 두 염색체는 색 유전자를 포함하지만 갈색과 다른 금발 색을 포함 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증은 낭포 성 섬유 아세포 막 조절 인자 (CFTR) 유전자 의 돌연변이에 의해 유발됩니다 . 당신이 CF 캐리어라면 CFTR 유전자 중 하나가 정상이고 다른 하나는 낭포 성 섬유증을 일으키는 것으로 알려진 돌연변이가 있음을 의미합니다.
낭포 성 섬유증 은 CFTR 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가있는 경우에만 발생합니다. 이것이 낭포 성 섬유증을 상 염색체 우성 질환 (상 염색체 열성 유전병과 달리 상 염색체 열성 유전병) .
클린 처는 귀하와 귀하의 파트너가 모두 CF 사업자 인 경우 CF를 귀하의 자녀에게 양도 할 수 있습니다. 이것은 귀하의 자녀가 당신에게서 각 쌍의 한 염색체를 상속 받게 될 것이고 귀하의 자녀가 한 쌍의 염색체를 상속 받게 될 것이기 때문입니다. 귀하의 자녀가 돌연변이 된 CFTR 유전자를 포함한 염색체의 사본을 모두 얻게되면 두 개의 돌연변이가 생겨 낭포 성 섬유증으로 태어납니다.
귀하의 자녀가 귀하의 돌연변이 된 염색체와 다른 돌연변이 된 염색체를 물려 받으면 그들은 CF 운반체가되지만 낭포 성 섬유증은 가지지 않습니다. 자녀가 두 사람의 정상적인 염색체를 물려 받으면 두 개의 정상적인 사본을 가지게됩니다.
낭포 성 섬유증 : 통계적 가능성
CF 항공사가된다는 것이 무엇인지 살펴 보는 또 다른 방법입니다.
두 명의 CF 사업자가 자녀에게 전달할 수있는 가능한 조합은 다음과 같습니다.
- 엄마의 돌연변이 + 아빠 돌연변이
- 아빠의 정상적인 CFTR + 엄마로부터 돌연변이 = 캐리어
- 아빠에게서 엄마 + 정상 CFTR에서 정상 CFTR = 운반 대 아닙니다이고 CF가 없습니다
- 아빠 돌연변이 CFTR + 아빠 돌연변이 CFTR
귀하와 귀하의 배우자가 모두 사업자 인 경우 귀하의 자녀는 CF를 가질 확률이 25 %, 운송업자가 될 확률이 50 %, CF를 소지하거나 가질 수없는 확률이 25 %입니다.
파트너가 CF 사업자가 아닌 경우 파트너가 CFTR 유전자의 정상적인 사본을 상속받을 수 있기 때문에 자녀가 CF를 가질 수 없습니다. 그러나, 귀하의 자녀가 귀하로부터 돌연변이 체 CFTR 유전자를 수령 한 경우, 귀하는 해당 돌연변이 체가 25 %의 확률로 캐리어가 될 것입니다. 이 경우 귀하의 자녀는 CF 형질을 자녀에게 전가 할 수 있습니다.
건강 캐리어가되는 것이 무엇을 의미 하는가?
당신이 CF 캐리어라면, 낭포 성 섬유증의 증상이 없으며 질병을 발전시키는 것에 대해 걱정할 필요가 없습니다. 또한 CF 항공사가 되어도 가족 계획을 제외하고는 귀하의 수명이 단축되거나 제한되지 않습니다.
자녀 를 갖는 것에 대해 생각하기 시작할 때, 귀하와 귀하의 배우자는 미래의 자녀에게 CF를 전염시키는 복합 위험을 결정하기 위해 유전 상담을 찾아야합니다. 보다 구체적으로, CF 유전자를 확인하기 위해 혈액 검사를 받아 귀하와 귀하의 파트너가 CF 사업자인지 확인할 수 있습니다.
한 단어
마지막으로 신생아 스크리닝 프로그램을 시작하기 전에 대다수의 사람들이 증상이 나타날 때까지 CF를 발견하지 못했습니다.
이제 영아가 CF 신생아 선별 검사를 받으면 CF의 진단을 확인하기 위해 땀 염화물 검사 를 받게됩니다.
땀 염화 시험을 통해 아기의 땀의 염분을 측정합니다. CF를 가진 사람들은 땀샘 기능이 손상되어 땀에 소금이 비정상적으로 높습니다.
조기 진단을 통해 특별한 CF 의료 팀의 보살핌을 더 빨리 시작할 수 있습니다. 이 팀에는 의사 (특히 CF의 전문성을 갖춘 폐의 의사), 간호사, 영양사, 호흡기 치료사, 물리 치료사, 심리학자 및 사회 복지사가 포함됩니다.
> 출처 :
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. 낭포 성 섬유증. JAMA 환자 페이지. JAMA . 2009; 302 (10) : 1130.
> 버지니아 대학 건강 시스템. (2016). 낭포 성 섬유증.