유망한 새로운 트리트먼트
지금까지 낭포 성 섬유증 ( Cystic fibrosis , CF)에 대한 치료법은 없지만 연구자들은이를 찾기 위해 열심히 노력하고 있습니다. 과학자들은 지금보다 더 가깝습니다. 지난 수십 년 동안 방대한 연구가 많은 새로운 약물과 치료법을 개발하여 평균 수명 과 삶의 질을 획기적으로 향상 시켰습니다. 이 모든 것이 치료법으로 이어질 수있는 새로운 연구에 대한 문호를 열었습니다.
다음은 연구중인 가능한 치료법의 일부입니다.
유전자 치료
1989 년에 낭포 성 섬유증을 일으키는 원인이되는 유전자가 발견되었습니다 : CFTR 유전자 . 이 발견은 CF 커뮤니티에게 흥미로운 일이었습니다. 많은 사람들은 그 발견이 유전자 치료를 통한 치료로 이어질 것이라고 믿었습니다.
불행히도 아직까지는 그런 일이 일어나지 않았지만 노력이 부족한 것은 아닙니다. 많은 연구가 유전 적 결함을 시정하고 교정하기 위해 시도되었지만 그 중 아무 것도 성공하지 못했습니다. 지금까지 유전자 요법의 가장 큰 문제점은 수정 된 유전자 를 효과적으로 세포에 전달할 수있는 벡터를 찾는 것이었다.
그래도 유전자 요법에 대한 희망이있을 수 있습니다. 2009 년 7 월 채플 힐 (Chapel Hill)에있는 노스 캐롤라이나 대학 (University of North Carolina)의 연구자 그룹은 폐 조직의 실험실 샘플에서 유전자를 전달하는 벡터로서 일반적인 감기 바이러스를 사용하여 매우 좋은 결과를 보였습니다. 연구팀은 현재 차가운 바이러스 를 약화시켜 낭포 성 섬유증 환자에서 치료법을 테스트 할 수있는 방법을 연구하고 있습니다.
VX-770
VX-770은 적어도 하나의 G551D 변이가있는 낭포 성 섬유증 환자에게 Vertex Pharmaceuticals가 테스트 한 약물입니다. 이 약물은 실제로 CFTR 유전자의 결함을 표적으로 삼아 클로라이드 채널을 열 수있는 능력을 회복 할 수있어 염분이 세포 내외로 적절히 흐르게한다.
유전자 요법과 달리, VX-770은 결손 유전자를 대체하지 못한다. 오히려 성공적이라면 VX-770은 기존 유전자의 문제를 해결할 것입니다.
VX-809
VX-809는 Vertex Pharmaceuticals가 ΔF508-CFTR 돌연변이의 2 개의 복제본을 가진 사람에게서 검사를 받고있는 또 다른 약물이다. VX-770과 비슷한 점은 염분이 세포를 적절히 통과 할 수 있다는 점이지만 조금씩 다르게 작용합니다. VX-809가 CFTR 단백질을기도 세포 막의 적절한 위치로 이동시킴으로써 염화물 채널을 열 것이라고 연구자들이 바라는 방식대로 작동한다면,
Miglustat
Miglustat는 Actelion Pharmaceuticals가 이미 다른 조건을 치료하기 위해 사용하고있는 약물이지만 현재 ΔF508-CFTR 돌연변이가 2 개인 낭포 성 섬유증 환자에게 사용하기 위해 연구 중이다. 이 연구는 규모가 작고 (참가자는 15 명으로 구성되어 있음), 지금까지는 결과가 유망했습니다. Miglustat는 CFTR 결함을 되돌리고 정상적인 활동을 세포에 복원 할 수있었습니다.
아탈란
한때 PTC124라고 불렸던 Ataluren은 말도 안되는 돌연변이가있는 CF 환자에게 가능한 치료제로 PTC Therapeutics에서 연구되고 있습니다. 말도 안되는 돌연변이에서는 CFTR 유전자의 정상적인 코드 속에 "횡설수설하는"코드가 나타납니다.
말도 안되는 코드는 멈춤 기호처럼 작동하여 셀이 그 다음에 나오는 코드를 읽지 못하게합니다. Ataluren은 세포가 정지 신호를 무시하고 그 후에 발생하는 코드를 계속 읽음으로써 세포에 정상적인 기능을 회복시킴으로써 그 문제를 교정 할 수 있습니다.
> 출처 :
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Miglustat에 의해 만성적으로 치료 된 CF 호흡 상피 세포는 비 CF 같은 표현형을 얻습니다". 미국 호흡 세포 및 분자 생물학 저널 . 2009 년 8 월.
> 낭포 성 섬유증 재단. 2009 년 6 월. 약물 개발 파이프 라인. 2009 년 7 월 24 일.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, 외. 2009 "표면 상피 세포의 25 %에 대한 CFTR 전달은 정상적인 낭성 섬유증기도 상피로의 점액 전달 속도를 회복시킵니다". PLoS Biol 7 (7) : e1000155. doi : 10.1371 / journal.pbio.1000155. 2009 년 7 월 24 일.