소아과 의사는 종종 신생아에서 다운 증후군을 의심하는 최초의 환자입니다. 진단은 일반적으로 아기가 신체 검사 결과, 얼굴 특징 및 기타 선천적 결함이있을 때 고려됩니다.
이 안내서는 소아과 의사가 찾고있는 것과 신생아의 다운 증후군 진단에 필요한 검사에 대해 설명합니다.
다운 증후군의 진단으로 이끄는 유사한 결과가 있지만, 다운 증후군을 가진 단일 아기는 여기에 설명 된 모든 기능을 갖지는 않습니다. 또한 다운 증후군을 앓고있는 아기의 신체적 문제의 수는 그들의 지적 능력과 관련이 없습니다. 다른 모든 아이들과 마찬가지로, 다운 증후군을 앓는 모든 어린이는 자신 만의 개성과 강점을 가지고 있습니다.
다운 증후군에있는 저선 발증
다운 증후군의 가장 흔한 증상 중 하나는 저 삼투압 또는 저조한 근육입니다. 다운 증후군을 앓고있는 거의 모든 아기는 저혈압이 있으며 출생시 "플로피"로 보입니다. 저선 혈증은 일반적으로 시간이 지남에 따라 향상되며 다운 증후군을 앓는 대부분의 어린이는 저체온 증을 개선하기 위해 유아기와 어린 시절에 물리 치료법을 사용하게됩니다.
다운 증후군의 안면 특징
다운 증후군 (down syndrome)이있는 아기는 얼굴 모양이 독특합니다. 아몬드 모양의 눈 (epicanthic folds로 인해)이 포함될 수 있습니다. 그들의 눈에 밝은 색의 반점 (Brushfield 반점이라 불린다); 작고 다소 납작한 코. 돌출 된 혀가있는 작은 입; 작은 귀. 그들은 또한 둥근 얼굴과 다소 평평한 프로필을 가지고 있습니다.
이러한 안면 또는 신체적 특징 중 어느 것도 그 자체로 비정상적인 것이 아니며 다운 증후군을 앓는 아기에게 의학적 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 의사가 한 아기에게 여러 가지 기능을 함께 보게되면 아기가 다운 증후군을 앓고 있다고 의심하기 시작할 수 있습니다. 이러한 얼굴과 신체의 특징은 다운 증후군을 앓고있는 사람들이 서로 닮아있는 원인입니다.
다운 증후군에서 손바닥의 단일 주름
다운 증후군이있는 영아에게서 보이는 또 다른 신체적 인 특징은 손바닥을 가로 지르는 단일 주름입니다. 아기에게 다운 증후군이 있다고 의심되면 소아과 의사가 찾게 될 증상입니다. 문제는 없습니다. 손이 잘 작동합니다. 다운 증후군 (Down syndrome)을 가진 영아에서 때때로 나타나는 다른 손의 차이는 짧고, 뭉툭한 손가락과 안쪽으로 휘어진 다섯 번째 손가락 또는 핑키 (pinky), 즉 임상형이라고 불리는 상태를 포함합니다.
다운 증후군의 심장 결함
다운 증후군을 앓고 있는 아기의 약 50 %는 심장 결함으로 태어났습니다. 이는 다운 증후군 이없는 심장 발병이있는 어린이의 수 (약 1 %)에 비해 훨씬 높은 비율입니다. 다운 증후군 환아에서 가장 흔한 심장 결함은 방실 중격 결손 또는 AV 운하입니다. 다운 증후군 (Down syndrome)을 앓는 영아에게서 나타나는 다른 심장 결함은 심실 중격 결손 (VSD), 심방 중격 결손 (ASD) 및 동맥관 개존증 (PDA)을 포함합니다.
아기에게 심장 마비가있는 것으로 판명되면 소아과 심장 전문의에게 치료 옵션과 약물 치료를 포함하는 치료 옵션을 의논하게됩니다.
다운 증후군의 장내 결손
다운 증후군 환아의 약 10 %는 장의 협착이나 폐쇄 (십이지장 폐쇄), 항문 개방 (항문 폐쇄), 위의 출구 폐쇄 (유문 협착) 또는 위장관 폐쇄 결장에있는 Hirschsprung 질병이라고 칭한 신경의 결핍. 대부분의 이러한 기형은 수술로 해결할 수 있습니다.
갑상선 기능 항진증 및 다운 증후군
다운 증후군 환자 는 목에있는 작은 선인 갑상선에 문제가있을 수 있습니다. 다운 증후군 환자는 갑상선 기능 저하증 (hypothyroidism) 이라는 갑상선 호르몬이 충분하지 않을 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증은 대부분 다른 사람의 삶을 대신하여 갑상선 호르몬을 대체하여 치료합니다.
다운 증후군 진단을위한 핵형의 주문
귀하의 소아과 의사가 귀하의 아기가 다운 증후군에 걸릴 것이라는 우려가 있다면, 그는 핵형 또는 염색체 분석을 수행하도록 명령합니다. 핵형은 사람의 염색체 를 보는 혈액 검사입니다. 핵형 검사 결과를 얻는 데 일반적으로 2 ~ 5 일이 소요됩니다.
핵형 검사 결과 확인 증후군 진단
염색체 분석 또는 염색체 분석은 아기가 가지고있는 염색체의 수와 염색체의 구조를 나타냅니다. 다운 증후군이있는 대부분의 아기는 21 번 염색체 인 21 번 염색체를 갖습니다.이 여분의 염색체 때문에 보통 46 개가 아닌 47 개의 염색체를 갖습니다.
때때로 아기의 염색체가 재배치 될 것인데, 이것은 전좌 (translocation )라고 불립니다. 아기가 다운 증후군으로 전염되는 경우, 부모는이 전좌의 운반자인지 확인하기 위해 핵형 검사를 받아야합니다.
핵형에 의해 검출 될 수있는 또 다른 유형의 다운 증후군은 모세이 다운 증후군 (Mosaic Down Syndrome)이라고 불리는데, 아기는 정상적인 염색체와 21 번 염색체 두 개의 세포주를 가지고 있습니다.
다운 증후군 진단에 대처하기
자녀에게 다운 증후군 이 있다는 사실을 알게되면 인생에서 매우 혼란스러운시기가 될 수 있습니다. 압도되고, 두려워하고, 홀로 느껴질 수도 있습니다. 처음 몇 일 동안 너를 도울 수있는 몇 가지 일이 있는데 , 너 자신을 슬프게하거나 도움을 청할 수있게하는 것을 포함한다.
도움을 줄 수있는 팀이 있다는 것을 기억하십시오. 가족과 친구들은 당신의 신호를받습니다. 그래서 그들이 도와 줄 수있는 것을 알려주십시오.
자녀가 다른 의학적 필요를 가지고 있다면 의사와 만나서 질문하십시오. 가장 중요하게, 아기와 함께 시간을 보내십시오.