그들이 보는 물질은 무엇입니까?
임신 중에 혈청 스크리닝 검사 (혈액 검사)가 가능하여 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률을 예측할 수 있습니다.
이 검사들은 임신이 끝난 시점과 감수성 (정확한 답을 줄 가능성)에 따라 다르지만 태아 나 태반에 의해 만들어진 물질을 모두 측정합니다.
진단 검사와 비교하여 혈청 스크리닝의 주요 장점은 유산과 관련된 위험이 없다는 것입니다.
첫 번째 삼량 체 스크리닝 검사 : hCG 및 PAPP-A
임신 초기에는 hCG와 PAPP-A라는 두 가지 물질이 모체 혈류에서 발견됩니다. 이 물질들은 측정 할 수 있으며 (전형적으로 임신 10 주에서 14 주 사이), 다운 증후군 (21 염색체 성) 을 가진 아기를 가질 확률을 나타내는 데 사용됩니다.
HCG (인간 융모 성 성선 자극 호르몬)
HCG는 태반으로 만든 호르몬입니다. 실제로, 임신 초기에, 그것은 가정과 의사 사무실 소변 및 혈액 임신 검사에서 검출 된 물질입니다.
태아가 다운 증후군에 걸린 임신은 다른 임신보다 높은 hCG 수치를 보이는 경향이 있습니다.
PAPP-A (임신 관련 혈장 단백질 A)
임신 10 ~ 14 주에 PAPP-A의 혈중 농도가 낮은 여성의 경우 아기가 다운 증후군에 걸릴 기회가 증가합니다.
PAPP-A 수치가 낮 으면 자궁 내 성장 제한, 조기 분만, 자간전증 및 사산의 위험도가 증가 할 수 있습니다.
다운 증후군에 대한 1 회 혈청 세럼 검사 결과
hCG 및 PAPP-A에 대한이 혈액 검사의 결과는 "스크린 음성"또는 "스크린 양성"으로보고되며, 아기가 태어날 확률이 21 인 것으로 나타납니다.
즉,이 검사 혈액 검사는 다운 증후군을 진단하지 않습니다.
스크린 부정적인 결과
"Screen negative"결과는 다운 증후군에 걸릴 확률이 낮다는 의미입니다. 그럼에도 불구하고 "스크린 부정"결과가 선천적 결함이 없음을 보장하지 않는다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. "스크린 음성"결과가 나면 CVS 또는 양수 천자로 후속 진단 테스트를받을 수 없습니다. (이 검사는 선별 검사와 달리 다운 증후군을 진단 할 수 있습니다.
다른 한편, AFP라고 불리는 물질을 측정하는 두 번째 삼 분기에 행해진 또 다른 선별 검사가 제공 될 것입니다. anencephaly와 spina bifida와 같은 열린 신경관 결손에 대한 현재 AFP의 양은 다양합니다.
화면 긍정적 결과
"양성 결과"결과는 태아가 다운 증후군을 가질 확률이 평소보다 높다는 것을 의미합니다. 따라서이 결과로 CVS로 후속 진단 테스트가 제공됩니다.
"스크린 양성 결과"가 아기가 실제로 염색체 이상을 가지고 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 사실, "스크린 긍정적"결과를 가진 대부분의 여성들은 정상적인 건강한 아기를 가질 것입니다.
화면 정밀도 및 화면 부정적인 결과
다시 명확히하기 위해 혈청 스크리닝 검사는 진단을하지 못하지만 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률을 예측합니다.
검사의 정확도는 연구실마다 약간 다르지만, 일반적으로 hcG 및 PAPP-A에 대한 첫 번째 삼 분기 간 혈청 스크리닝 검사는 다운 증후군이있는 아기의 약 80 %를 탐지합니다.
이 검진은 Nuchal 반투명 검사 (nuchal translucency testing)라고하는 초음파 검 사 검사와 함께이 검사를 사용하면 증가합니다. 이는 첫 번째 삼 분기에 이루어집니다.
첫 번째 삼 분기 혈청 스크리닝이 다운 증후군을 가진 임신의 약 80 %를 검출하는 동안,이 조건으로 임신 20 % (5 회에 약 1 회)를 "놓칠"것입니다.
Nuchal 반투명 초음파 스크리닝에 대한 추가 정보
Nuchal 반투명 스크리닝은 아기의 목 뒤에있는 액체의 양 (척두 반투명)을 측정하는 첫 번째 삼보 격에서 특수화 된 초음파입니다.
이것은 구하기 힘든 특수하고 어려운 측정이며, 초음파는이 측정을 획득 할 때 특별히 훈련되고 인증 된 사람에 의해서만 수행 될 수 있습니다.
일반적으로 3mm 미만의 측정은 정상 또는 "스크린 음성"으로 간주되며 3mm 이상의 목덜미 반투명 측정은 비정상 또는 스크린 양성으로 간주됩니다.
대부분의 경우, 투명도 측정과 첫 번째 삼 분기 혈청 스크리닝 값은 특별한 알고리즘이나 공식을 사용하여 함께 결합되며 한 세트의 스크리닝 결과가 제공됩니다.
목덜미 반투명 검사가 양성이면 유전 상담원에게 검사 결과, 그 의미 및 CVS 및 양수 천자와 같은 진단 검사 옵션을 의논하게됩니다.
또 다른 첫 번째 삼 분기 선별 검사 : 무 세포 DNA 혈액 검사
어머니의 혈액에서 세포가없는 DNA 를 검출하는 다운 증후군의 첫 번째 삼 분기 선별 검사가 있다는 것을 알아 두는 것이 중요합니다. 이 검사는 임신 초기에 10 주가 걸릴 수 있으며 다운 증후군의 영향을받는 임신의 99 %까지 탐지합니다.
검사의 단점은 혈액 샘플의 약 1 ~ 5 % 또는 그 이상입니다. 검사를 반복 한 후에도 결과를 얻을 수 없습니다. 또한이 테스트는 많은 비용이 듭니다. 즉 다운 증후군에 걸릴 위험이 높은 여성 (예 : 출산 당시 35 세 이상의 여성)이이 검사를 일반적으로받습니다.
또한 hCG와 PAPP-A에 대한 "양성 반응 검사"를받은 여성은 진단 검사를 대신하여 무 세포 DNA 검사를 선택할 수 있습니다. 무 세포 DNA 검사가 양성인 경우 CVS 또는 양수 검사를 시행하여 진단 할 수 있습니다.
반면, 무 세포 DNA 검사가 음성이면 원래의 혈액 검사 (hCG 및 PAPP-A)는 일반적으로 위양성으로 간주됩니다.
한 단어
보시다시피, hCG 및 PAPP-A의 혈액 검사, 초음파 검사 또는이 두 가지 병용 요법을 포함한 다운 증후군의 첫 번째 삼 분기 다른 검사 옵션이 있습니다. 또한 고위험 여성의 경우 세포가없는 DNA 혈액 검사도 있습니다.
검사 방법 (있는 경우), 타이밍 (일부 여성은 두 번째 임신까지 기다리는 것을 선택 함)은 매우 개인적인 결정이며 의사 나 때로는 유전 상담가와 긴밀한 대화가 필요합니다.
> 출처 :
> 산부인과 전문의 미국 대학. (2014). 출생 결함에 대한 선별 검사.
> Messerlian GM, Palomaki GE. 다운 증후군 : 산전 스크리닝 개요. Wilkins-Huag L, ed. 최신 정보. Waltham, MA : UpToDate Inc.
> 내셔널 다운 증후군 협회. (2012). 다운 증후군의 진단 이해.