어린이들에게 영향을주는 퇴행성 질환
배튼 질환은 신경계에 영향을주는 극히 드문 치명적인 질환입니다. 대부분의 어린이들은 이전에 건강한 어린이가 발작이나 시력 문제의 징후를 보이기 시작할 때 5-10 세 사이에 증상을 보입니다. 대부분의 경우 조기 징후는 서투른 태도, 학습 장애 및 시력 악화와 같이 매우 미묘합니다.
Batten 질환을 앓고있는 대부분의 사람들은 십대 또는 20 대 초반에 사망합니다.
배튼 (batten) 질환은 신경 세 포 리포좀 (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs) 중에서 가장 흔합니다. 원래 Batten 병은 청소년 NCL로 간주되었지만 최근에는 소아과 의사가 NCL의 발생률을 가장 잘 묘사하는 데 Batten 병을 사용했습니다.
배튼 병은 극히 드문 경우입니다. 미국에서 5 만 건당 1 건당 1 건의 감염이 예상됩니다. 전 세계적으로 사례가 발생하는 반면, 배튼 질환은 스웨덴이나 핀란드와 같은 북유럽 지역에서 더 흔합니다.
Batten 병은 상 염색체 열성 장애로서 양 부모 가 병 의 유전자를 가지고있는 경우에만 발생합니다. 한 아이에게 유전자가있는 부모가 하나 밖에없는 경우, 그 아이는 운반체로 간주되어 그 유전자를 자신의 아이에게 전달할 수 있으며, 파트너가 그의 유전자를 가지고 있으면 배튼 병을 일으킬 수 있습니다.
조짐
장애가 진행됨에 따라 근육 조절의 손실, 심한 뇌 조직, 뇌 조직의 위축 , 시력의 점진적인 상실 및 조기 치매 가 발생합니다.
진단
일반적으로 Batten 병의 가장 초기 증상은 시력과 관련되기 때문에 Batten 병은 일상적인 시력 검사에서 처음 의심되는 경우가 많습니다. 그러나 눈 검사만으로는 진단 할 수 없습니다.
배튼 질환은 아이가 겪고있는 증상에 따라 진단됩니다. 부모 또는 소아과 의사는 어린이가 시력 문제 또는 발작을 일으키기 시작했음을 알 수 있습니다 .
시각적으로 유발 된 반응이나 망막 전위도 (electroretinogram, ERG)와 같은 눈에 대한 특별한 전기 연구가 수행 될 수 있습니다. 또한, 뇌파 (뇌파의 발작을 찾기위한 뇌파 검사) 및 뇌의 변화를 찾는 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 진단 검사가 수행 될 수 있습니다. 생체 검사 라고 불리는 피부 또는 조직 샘플을 현미경으로 검사하여 lipofuscins의 축적을 조사 할 수 있습니다.
치료
Batten 병의 진행을 완치 또는 늦출 수있는 구체적인 치료법은 아직 없지만 증상을 관리하고보다 편안하게 치료할 수있는 치료법이 있습니다. 발작은 항 정신병 약물 로 조절할 수 있으며, 다른 의학적 문제는 필요에 따라 치료할 수 있습니다. 물리 치료 및 작업 치료는 환자가 근육 위축 이전에 가능한 한 오랫동안 신체 기능을 유지하도록 도와줍니다.
일부 연구에서는 비타민 C 와 E의 투여가 치명적일 수있는 치료법은 없지만 질병의 감속에 도움이되는 초기 데이터를 보여주었습니다.
Batten Disease Support and Research Association과 같은 후원 그룹은 치료 및 연구에 대한 지원과 정보를 제공합니다. 같은 일을 겪었거나 같은 단계를 겪고있는 다른 가정을 만나는 것은 바튼 (Batten) 병을 극복하는 동안 큰 도움이 될 수 있습니다.
의료 연구는 장래에 효과적인 치료를 확인하기 위해 장애를 연구하는 것을 계속합니다.
출처 :
"Batten 질병". 국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2015.
"배틴 질병이란 무엇입니까?" Batten 질병 연구 및 지원 협회, 2015 년.