염색체의 핵형 (karyotype)은 모든 트라이 노미 (trisomies)를 검출 할 수 있습니다
인간에서부터 식물에 이르기까지 모든 유기체 내에서 세포라고 알려진 작은 건물 단위입니다. 이 세포들은 종마다 그리고 각 사람, 동물 또는 식물 자체 내에서 다릅니다. 그 세포에는 DNA가 들어있는 염색체, 우리의 기능에 대한 청사진이 있습니다. 때로는 우리가 어떻게 건강 상태를 기능 또는 진단하는지에 대한 더 나은 생각을 얻기 위해, 핵형 (karyotype) 이라고 알려진 그림이 우리의 염색체에서 가져옵니다.
핵형은 사람의 염색체 를 분석하는 가장 일반적인 방법입니다. 그것은 어떤 인간의 조직에서 이루어질 수 있지만 대부분의 경우 혈액, 피부, 양수 또는 융모막에서 이루어집니다. 세포를 실험실로 가져 와서 배양하거나 배양 한 다음 슬라이드에 올려 놓고 사진을 찍고 분석합니다.
핵형 물질은 무엇을 말해 줄 수 있습니까?
핵형은 사람이 가지고있는 염색체의 수와 각 염색체의 구조를 알려줍니다. 핵형은 각 염색체에 대한 정보를 제공하기 때문에 개인의 성별을 알려줄 수도 있습니다. 두 개의 X 염색체가 존재하면 그 개체는 암컷이다. X와 Y 염색체가 존재하면 그 개체는 수컷이다.
핵형은 현재 존재하는 염색체의 총 수에 대한 정보를 제공하기 때문에 다운 증후군과 같은 조건을 진단 할 수 있습니다 - 여분의 21 번 염색체 (46 개가 아닌 47 개의 염색체)가 존재합니다. 핵형은 또한 각 염색체의 구조를 관찰하므로 사람이 전좌 또는 결실과 같은 구조적 염색체 문제를 지니고 있는지 여부를 알 수 있습니다.
다운 증후군 환자의 약 2 ~ 3 %는 21 번 염색체를 포함한 전좌 때문입니다.
핵형은 어류 분석과 어떻게 다른가요?
핵형은 사람이 가지고있는 모든 염색체를 매우 자세히 관찰한다는 점에서 형광 in situ hybridization (FISH) 분석과 다릅니다.
FISH 분석은 모든 염색체에 대한 정보를 줄여줍니다. FISH 테스트는 다운 증후군과 같은 트리시미를 확인할 수 있습니다. 그러나, 그것은 핵종이 할 수있는 것처럼 당신에게 그림을 알려주는 것은 아닙니다. 핵형은 또한 전위, 결실, 링 염색체 및 기타와 같은 구조적 차이를 탐지 할 것이다.
Karyotype 결과는 FISH 분석 결과보다 늦어집니다. 혈액 세포에서 수행 된 핵형은 3 일에서 7 일 정도 걸릴 수 있습니다. amniocytes (amniocentesis에서 세포) 또는 chorionic 융모 샘플링에서 핵형 (karyotype)은 세포가 얼마나 빨리 성장하는지에 따라 10 일에서 14 일 정도 소요될 수 있습니다. FISH 분석은 3 ~ 4 일 내에 되돌아 올 것입니다.
적절한 테스트 유형 선택
진단상의 이유로 태아 검진이나 핵형을 고려하고 있다면, 어떤 경우에 어떤 옵션이 더 적합한 지 토론해야합니다. 보험이 FISH 분석 및 핵형 모델의 비용을 충당할지 여부를 논의하고 조사 할 수도 있습니다. 고위험 임산부를 임신 한 경우 의사는 핵형 검사뿐만 아니라 FISH 검사를 권장 할 수 있으므로 예비 결과가 더 빨리 받아 들여집니다. 더 빨리 임신 한 여성은 더 빠른 결과를 원할 수 있습니다.
출처 :
산부인과 전문의의 미국 대학 (ACOG). 태아 염색체 이상 검사. ACOG Practice Bulletin, 77 번, 2007 년 1 월
국가 인간 게놈 연구소. 형광 in situ 하이브리드 화 (FISH), 2008.