유전 신경계 장애
신경 섬유종증 제 2 형은 종양이 신경 주위에서 자라게하는 세 가지 유형의 유전 신경계 장애 중 하나입니다. neurofibromatosis의 3 가지 유형은 유형 1 (NF1) , 유형 2 (NF2) 및 schwannomatosis입니다. 약 10 만 명의 미국인이 신경 섬유종증의 한 형태를 가지고 있습니다. 신경 섬유종증은 모든 민족 배경의 남성과 여성 모두에서 발생합니다.
신경 섬유종증은 상 염색체 우성 패턴 으로 유전 될 수 있거나 개인의 새로운 유전자 돌연변이 로 인한 것일 수 있습니다. 신경 섬유종증 2 형 유전자는 22 번 염색체에 있습니다.
조짐
신경 섬유종증 유형 2는 NF1보다 덜 일반적입니다. 40,000 명 중 1 명에 영향을줍니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 제 8 뇌신경 주위 조직의 종양 (vestibular schwannomas)
- 청력 상실 또는 난청, 귀에 이명 (이명)
- 척수 종양
- 수막종 (척수 및 뇌를 덮고있는 막의 종양) 또는 다른 뇌종양
- 어린 시절의 눈에 백내장
- 균형 문제
- 팔이나 다리의 약점이나 무감각
진단
신경 섬유종증 2 형의 증상은 대개 18 세에서 22 세 사이에 나타납니다. 가장 빈번한 첫 번째 증상은 청력 상실이나 귀 (이명)의 울림입니다. NF2를 진단하기 위해 의사는 8 번째 뇌신경의 양측을 따라 신경초종을 찾거나 30 세 이전에 NF2의 가족력과 8 번째 뇌신경에 하나의 신경초종을 찾습니다.
8 번째 뇌 신경에 신경초종이 없다면, 어린 시절의 다른 신체 부위의 종양 및 / 또는 백내장이 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
청력 상실은 신경 섬유종증 제 2 형에서 나타날 수 있으므로 청력 검사 (청각 검사)가 수행됩니다. Brainstem 청각 유발 반응 (BAER) 테스트는 여덟 번째 뇌신경이 제대로 기능하는지 여부를 판단하는 데 도움이됩니다.
자기 공명 영상 (MRI), 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 및 X- 레이는 청각 신경 안팎의 종양을 찾는 데 사용됩니다. NF2 유전자의 결함을 찾기 위해 혈액 검사를 통한 유전 검사를 할 수 있습니다.
치료
의사들은 신경 섬유종증에서 종양 성장을 막는 방법을 모릅니다. 수술은 시력이나 청력에 문제가있는 종양을 제거하는 데 사용할 수 있습니다. 종양의 크기를 줄이기 위해 화학적 또는 방사선 치료를 사용할 수 있습니다.
NF2에서 전정 신경초종을 제거하기 위해 시행 한 수술로 난청이 발생하면 청력 보조기를 사용하여 청력을 향상시킬 수 있습니다.
통증, 두통 또는 발작 같은 다른 증상은 약물이나 다른 치료법으로 관리 할 수 있습니다.
대응 및 지원
신경 섬유종증과 같은 만성 질환을 가진 사람, 특히 어린이를 돌보는 것은 어려울 수 있습니다.
당신이 대처하도록 돕기 위해 :
- 믿을 수 있고 다른 전문가와 자녀의 진료를 조정할 수있는 주치의를 찾아보십시오.
- 신경 섬유종증, ADHD, 특별한 필요 또는 만성 질환을 앓고있는 어린이를 돌보는 부모를위한 지원 그룹에 가입하십시오.
- 요리, 청소, 다른 아이들을 돌보는 것과 같이 필요한 일상적인 도움을 받거나 단순히 휴식을 취하십시오.
- 학습 장애 아동을위한 학업 지원을 요청하십시오.
> 출처 :
"신경 섬유종증 사실 자료." 장애. 2007 년 12 월 13 일. 국립 신경 학회 및 뇌졸중 연구소.
"신경 섬유종증에 대해 배우기." 특정 유전 적 장애. 2007 년 11 월 27 일. 국가 인간 게놈 연구소.