근이영양증 (MD)은 운동을 조절하는 골격근의 진행성 근육 약화 및 퇴행을 유발하는 소위 " X- 연결된" 유전 질환입니다. 미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 일부 형태의 MD는 영아기 또는 유아기에 명백하게 나타나지만 일부는 중년 또는 그 이후까지 나타나지 않습니다.
위험 요소
X 연관성 근육 증식 성 근이영양증은 거의 독점적으로 남성에게 영향을 미치며 많은 소년들이 어머니로부터 돌연변이를 물려 받았습니다.
근이영양증을 앓고있는 어린이의 약 3 분의 1에서 그들의 어머니는 MD에 대한 매개체가 아니며 새로운 돌연변이로 개발했습니다.
약 3,500 ~ 5 천명의 소년 중 약 1 명이 MD로 태어났다. 미국에서는 매년 400 ~ 600 건의 새로운 사례가있다.
Duchenne MD 는 가장 흔한 근이영양증이며 단백질 디 스 트로 핀 (protein dystrophin)이 없기 때문에 발생합니다. 이것은 대부분의 환자 (거의 모든 소년)가 12 세까지 걸을 수없고 숨을 쉴 때 호흡 보호구가 필요없는 급속도로 진행되는 파괴적인 장애입니다.
Becker MD는 Duchenne MD와 비슷하지만 덜 심각합니다. Facioscapulohumeral MD는 대개 10 대 초반에 시작하여 얼굴, 팔, 다리, 그리고 어깨와 가슴 주위 근육의 점진적인 약화를 유발합니다. Duchenne보다 증상이 천천히 진행되며 경증부터 증상 완화까지 다양합니다.
무질서의 가장 일반적인 성인 형태는 Myotonic MD입니다. 증상으로는 근육 경련, 백내장, 내분비 및 심장 이상이 있습니다.
질병 통제 센터 (Centres for Disease Control)에 따르면 "스테로이드 사용과 같은 근육 손실의 진행을 늦출 수있는 몇 가지 치료법이 있지만 치료법은 없습니다."
유아의 근이영양증의 증상
Duchenne MD의 징후는 처음 3 세에서 6 세 사이의 어린이가 나타나기 시작하고 자녀가 운동 능력에 문제가 있음을 알게됩니다.
아이가 자주 쓰러지거나 앉거나 누워있을 때 일어나기 힘들거나 계단을 오르는 데 어려움이있을 수 있습니다. 아이들은 뒤로 밀린 어깨 또는 발가락에 일종의 말장을 걸어서 걸을 수도 있고, 혼자 걷는 것을 늦출 수도 있습니다. 부모는 또한 가임 비대로 인해 커진 근육이 커지는 것을 알 수 있습니다. 일상적인 신체 활동 중에 쉽게 피곤하면 MD의 또 다른 증상입니다.
진단
소아과 의사가 귀하의 자녀에게 근이영양증이 의심되는 경우, 귀하의 자녀 혈액에서 크레아틴 키나아제 (CK) 수치를 검사하는 것으로 시작합니다. 이 근육 효소는 근 위축증이있는 소아에서 매우 높습니다.
의사가 높은 CK 수치를 발견하면 디트포핀을 만드는 유전자의 돌연변이를 찾기 위해 DNA 검사 를 할 것입니다. 이 유전자 검사 가 음성이라면 근이영양증 진단을 위해 근육 생검을 시행 할 수 있습니다.
신생아 상영
크레아틴 키나아제의 수준을 테스트하여 근이영양증이있는 신생아를 선별하는 것은 가능하지만 일상적으로 수행되지는 않습니다. 큰 문제 중 하나는 CK 수준이 높은 신생아의 약 10 % 만 실제로 근이영양증을 앓게된다는 것입니다. 나머지 90 %는 몇 주 전에 정상으로 돌아 오는 CK 수치를 보입니다.
치료
NIH는 "MD의 예후는 MD의 유형과 장애의 진행에 따라 달라진다"고보고했다. 어떤 경우에는 경미하고 정상적인 수명 동안 매우 천천히 진행되는 반면, 다른 경우에는 근력 약화, 기능 장애 및 걷는 능력의 상실이 현저하게 진행될 수 있습니다. 자녀가 MD 진단을 받았다면 신뢰할 수있는 의료 전문가 팀을 구성하면서 자녀의 사례에 대해 더 많이 배울 수 있습니다.
출처 :
질병 통제 센터. Duchenne / Becker 치료 및 관리. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
국립 보건원. 근이영양증 정보 페이지.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.