세계에서 가장 작은 사람들 중 일부는 이러한 장애가 있습니다.
원시 왜소증은 발달의 초기 단계 또는 자궁에서 시작하여 사람의 성장이 지연되는 질환 군입니다. 구체적으로, 원시 왜소증을 가진 아기는 자궁 내 성장 지연 (IUGR)을 가지고 있는데 이는 태아의 정상적인 성장 실패입니다. 이것은 임신 초기에 13 주까지인지 할 수 있으며 아기가 만삭에 도달하면 점진적으로 악화됩니다.
그것은 세계에서 가장 작은 사람들의 일부를 담당하는 일종의 왜소주의입니다. 성인은 일반적으로 33 인치 이상으로 키우지 않으며 음성 사서함이 좁아지기 때문에 높은 음조를냅니다.
현재 Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPD II)는 원발성 포경 수술로 분류되는 5 가지 유전 질환 중 하나이며, 성인 뇌 크기는 3 개월 된 유아의 크기와 비슷합니다. 그러나 이것은 일반적으로 지적 개발에 영향을 미치지 않습니다.
출생시 원시 왜소론
출생시, 원시 왜소증을 가진 유아는 보통 체중이 3 파운드 (1.4kg) 미만이고 길이가 16 인치 미만이며 정상적인 30 주 태아의 크기와 비슷합니다. 종종 유아는 태어난 지 약 35 주에 조기에 태어납니다. 아이는 완전히 형성되고 머리 크기는 몸 크기에 비례하지만, 둘 다 작다.
출생 후, 아이는 매우 천천히 자라며 그 연령대의 다른 아이들보다 훨씬 뒤떨어져 있습니다. 아동이 발달함에 따라 눈에 띄는 육체적 변화가 나타납니다.
- 머리가 신체의 나머지 부분보다 더 천천히 자랍니다 (소두증).
- 팔과 다리의 뼈는 비례하여 더 짧아집니다.
- 관절은 때때로 무릎, 팔꿈치 또는 엉덩이의 탈구 또는 오정렬로 느슨해집니다.
- 특징적인 얼굴 특징에는 눈과 눈이 비정상적으로 작거나없는 치아가 포함될 수 있습니다.
- 곡률 (척추 측만증)과 같은 척추 문제도 발생할 수 있습니다.
- 높고 삐걱 거리는 소리가 일반적입니다.
원시 왜소증의 유형
적어도 다섯 가지 유전 적 장애가 현재 원시 왜소증의 우산 아래 있습니다 :
- 러셀 - 실버 증후군
- Seckel 증후군
- 마이어 - 골린 증후군
- Majewski osteodysplastic 원시 왜소증 (MOPD 유형 I 및 III)
- MOPD 유형 II
이러한 조건은 드물기 때문에 발생 빈도를 아는 것은 어렵습니다. 북미에서는 100 명의 개인이 MOPD Type II를 보유하고있는 것으로 확인되었습니다.
어떤 가족에는 MOPD Type II를 가진 어린이가 두 명 이상 있는데,이 장애는 상 염색체 열성 패턴 으로 알려진 병 이 아니라 부모의 유전자로부터 유전되는 것으로 나타났습니다. 모든 인종 배경의 남성과 여성 모두 영향을받을 수 있습니다.
원시 왜소증 진단하기
초기 난소 장애는 극히 드물기 때문에 오진은 흔합니다. 특히 어린 시절의 성장 실패는 영양 부족이나 대사 장애로 인한 경우가 많습니다.
최종 진단은 대개 아이가 심한 왜소증의 신체적 특징을 가질 때까지는 이루어지지 않습니다. 이 시점까지 X 선은 긴 뼈의 끝이 넓어짐에 따라 뼈가 가늘어지는 것을 보여줍니다.
현재 원시 왜소증을 가진 어린이의 성장률을 높이는 효과적인 방법은 없습니다. 저산소 성 난장이를 가진 어린이와는 달리, 정상적인 성장의 부족은 성장 호르몬의 결핍과 관련이 없습니다. 따라서 성장 호르몬 요법은 거의 효과가 없습니다.
진단시 치료는 영아 수유 장애, 시력 문제, 척추 측만증 및 관절 탈구와 같은 문제가 발생할 때 치료에 초점을 맞출 것입니다.
> 출처 :
> Anna > Klingseisen과 Andrew P. Jackson. 원시 난쟁이의 성장 실패 메커니즘 및 경로. 유전자 & 발달 : 세포질과 분자 생물학의 전표. 2011 년
> Nemours 비영리 소아 건강 시스템. 원시 왜소증.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; 안사리, S .; et al. "원시 왜소증의 게놈 분석은 새로운 질병 유전자를 밝혀냅니다." Genom Res. 2014; 24 (2) : 291-299.