거의 100 가지의 알려진 사례가있는 상속 된 장애
쎄켈 (Seckel) 증후군은 원내 왜소증 의 유전 된 형태로, 유아가 매우 작게 출생하고 출생 후 정상적으로 성장하지 못한다는 것을 의미합니다. Seckel 증후군을 가진 사람들은 전형적으로 비율에 비례 할 것이지만, 그들은 분명히 작은 머리 크기를 가질 것입니다. 정신 지체도 일반적입니다.
Seckel 증후군을 앓고있는 사람이 직면 한 여러 가지 신체적 및 정신적 어려움에도 불구하고 많은 사람들이 50 년 이상 잘 살 수있는 것으로 알려져 있습니다.
Seckel 증후군의 원인
Seckel 증후군은 세 가지 다른 염색체 중 하나에서 유전 적 돌연변이 와 관련된 유전성 질환입니다. 1960 년 이래로 100 건이 넘는 사례는 극히 드문 것으로 간주됩니다. Seckel 증후군으로 진단 된 많은 어린이들은 첫 사촌이나 형제 자매와 같이 밀접한 관계가있는 부모에게서 태어났습니다.
Seckel 증후군은 열성 유전 적 질환으로, 각 부모로부터 동일한 비정상 유전자를 유전받은 경우에만 발생합니다. 아이가 하나의 정상 유전자와 하나의 비정상적인 유전자를받는다면, 그 아이는 증후군의 매개체가 될 것이지만 보통 증상을 나타내지는 않을 것입니다.
두 부모 모두 Seckel 증후군에 대해 동일한 염색체 돌연변이를 가지고 있다면 Seckel 증후군에 걸릴 위험이 25 % 인 반면 운반체 보유 위험은 50 %입니다.
Seckel 증후군의 특성
Seckel 증후군은 비정상적으로 느린 태아 발달과 저체중 출생을 특징으로합니다.
출생 후, 아이는 느린 성장과 뼈의 성숙을 경험하여 짧고 비례적인 신장을 갖게됩니다 (짧은 난형 왜소증이나 연골 무형성증과는 반대). 켈켈 (Seckel) 증후군 환자는 다음과 같은 신체적, 발달 적 특징이 있습니다.
- 출생시 매우 작은 크기와 체중 (평균 3.3 파운드)
- 매우 작고 비례적인 몸매
- 비정상적으로 작은 두부 크기 (소두증)
- 코의 부리와 같은 돌출부
- 좁은 얼굴
- 기형의 귀
- 비정상적으로 작은 턱 (micrognathia)
- 종종 IQ가 50보다 적 으면서 정신 지체가 심각합니다.
다른 증상으로는 비정상적으로 큰 눈, 높은 아치 입천장, 치아 기형 및 기타 뼈 기형이있을 수 있습니다. 빈혈 (낮은 적혈구), 범 혈구 감소증 (충분한 혈액 세포가 아님) 또는 급성 골수성 백혈병 (혈액 암의 한 유형)과 같은 혈액 질환도 흔히 볼 수 있습니다.
어떤 경우에는 남성의 고환이 음낭으로 빠지지 못하고 여성의 경우 음핵이 비정상적으로 커질 수 있습니다. 또한, Seckel 증후군을 가진 사람들은 과도한 신체 털과 손바닥을 가로 지르는 단일의 깊은 주름을 가질 수 있습니다 (사마귀 주름).
Seckel 증후군의 진단
Seckel 증후군의 진단은 거의 전적으로 신체 증상에 근거합니다. 다른 유사한 조건과 구별하기 위해 X 선 및 기타 상상 도구 ( MRI , CT 스캔 )가 필요할 수 있습니다. 현재 Seckel 증후군 관련 실험실이나 유전 검사는 없습니다. 어떤 경우에는, 아이가 더 오래되고 특징적인 증상이 나타날 때까지 확실한 진단을 내릴 수 없습니다.
Seckel 증후군의 치료와 관리
Seckel 증후군의 치료는 발생할 수있는 의학적 문제, 특히 혈액 질환 및 구조적 기형에 초점을 맞 춥니 다. 정신 질환자와 그 가족은 적절한 사회적 지원과 상담 서비스를 받아야합니다.
출처 :
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "새로운 CENPJ 돌연변이로 인해 Seckel 증후군이 발생합니다." J Med Genet . 2010; 47 : 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; 및 Krantz, I. (2011) "비례 발성 신드롬." 고린의 머리와 목의 증후군 . 옥스포드, 영국 : Oxford University Press : 440-80.