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척추 근육 위축의 개요 - SMA척수 성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수에서 분지하는 제어 신경에 영향을 미치는 드문 유전병으로 자발적인 근육보다 길다. SMA는 주로 어린이에게 고통을줍니다.
SMA를 가진 어린이는 호흡 , 빨기 및 삼키는 것과 같은 중요한 기능의 손상을 경험할 것입니다. 이러한 손상으로 인해 추가 조건이 발생할 수 있습니다. 예를 들어 허리 근육이 약해서 비정상적인 척추 만곡 이 생겨 폐를 압박하여 호흡 과정을 복잡하게 만들 수 있습니다.
급식 튜브가 출현하기 전에 삼키는 것을 중단하면 SMA 1 형 (가장 심한 종류)의 경우 사망을 일으키는 경우가 많았습니다. SMA를 사용하여 아이들을 안전하게 지키기위한 많은 보조 장치가 있습니다 (적어도 과거와 비교할 때 편안함). 그러나 위험은 여전히 존재합니다. 하나는 질식합니다. 질식은 SMA를 가진 어린이가 약한 삼킴과 근육을 씹기 때문에 가능합니다. 또 다른 위험은 음식의 흡기 또는 흡입입니다. 열망은 감염의 원인 일뿐만 아니라기도를 막을 수 있습니다.
SMA는 다양한 방식으로 나타나며 특히 유형에 따라 다릅니다. 모든 유형의 SMA에서 근력 약화, 낭비 및 위축뿐만 아니라 근육 협응 문제를 기대할 수 있습니다. 그 이유는 질병 자체의 본질에 있습니다. SMA는 자발적인 근육의 신경 조절에 영향을 미칩니다.
SMA에 대한 치료법은 없습니다. 가장 유망한 예후는 조기 발견과 관련됩니다. 의학 발전은 SMA와 관련된 합병증을 관리하는 데 도움이됩니다.
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척추 성 근위축증의 유전학 - SMA SMA는 열성 유전병입니다. 이것을 이해하려면 짧은 생물학 수업이 필요합니다.
인체에는 모든 세포의 일부분이 유전자로부터 지시를 받는다. 지시 사항을받는 셀의 부분은 사실상 protien입니다. 지침에 실수가 포함되어있는 경우이를 삭제라고합니다. SMA에서 근육을 제어하는 신경에 지시 사항은 프로틴 결핍을 유발하는 삭제를 포함합니다. 뉴런을 운동시키는 지시를 담당하는 유전자를 SMN1 또는 생존 운동 신경이라고합니다.
각 사람은 주어진 각 지시에 대해 2 쌍의 유전자를 가지고 있습니다 : 하나의 유전자는 어머니로부터 유전되고 하나는 아버지로부터 유전됩니다. 상속 된 유전자들 중 하나만이 지시 오류를 포함하면 어떤 질병이 나타날 것입니다. SMA와 같은 다른 질병은 병이 나타나기 전에 실수를 포함하기 위해 어머니와 아버지의 유전 된 유전자가 모두 필요합니다. SMA를 담당하는 SNM 1 (survival motor neuron) 유전자는 이러한 유형의 유전자 중 하나입니다. 즉, 한 어린이가 SMA를 갖기 위해서는 부모 모두가 잘못된 지시 사항 (위에서 언급 한 내용)을 SMN 1에 기고 한 상태 여야합니다. 그렇더라도 임신 당 1 명당 4 명이 SMA를 갖게됩니다. 성인 40 명 중 1 명이 SMA를 유발하는 유전자의 운반자입니다.
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척추 성 근위축증의 유형척추 근육 위축은 6,000 명의 신생아 중 1 명에게 영향을줍니다. SMA는 2 세 미만 소아의 주요 유전 적 사망 원인입니다. SMA는 그것이 영향을 미치는 사람을 차별하지 않습니다. SMA에는 몇 가지 유형이 있습니다. 일부는 SMN 1 (생존 운동 신경 유전자)과 관련이 있으며이 기사에서 논의됩니다. SMA의 다른 형태 들로는 척추 Bulbar Muscular Atrophy (SBMA)가 있습니다. SMN-1 관련 SMA는 증상 발현의 중증도 및 나이에 따라 분류됩니다. 중증도, 운동 신경 세포 단백질 결핍의 양, 발병 연령 (초기)은 모두 서로 상관 관계가있는 경향이있다.
감정과 마음의 발달은 SMA에서 완전히 정상입니다.
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척추 성 근육 위축의 유형 - SMA 유형 1유형 1 SMA는 2 세 미만의 어린이에게 가장 심각한 영향을줍니다. 유형 1 SMA 진단은 대개 생후 6 개월 이내에 이루어집니다. 제 1 형 SMA를 가진 아기는 삼키는 것을 빨기, 전복, 앉기, 크롤링과 같은 정상적인 운동 발달을 달성 할 수 없습니다. SMA 유형 1 인 어린이는 2 세 이전에 사망하는 경향이 있습니다. 이는 일반적으로 호흡 문제와 관련되어 발생합니다.
SMA 유형이 1 인 아기는 절뚝 거리며 움직이지 않으며 플로피도 좋습니다. 그들의 둥지는 웜처럼 움직이며 앉아있을 때 머리를 위로 잡지 못합니다. 그들은 척추 측만증과 같은 두드러진 기형이있을 수 있으며 특히 척추와 가까운 곳에있는 근위 근육에서 근력 약화가 있습니다. 1, 2
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척추 성 근육 위축의 유형 - SMA 유형 2중급 SMA라고도하는 SMA 유형 2는 가장 일반적인 유형의 SMA입니다. SMA Type 1보다 수명이 길지만 정상 수명보다 짧습니다. 수명은 20 대 또는 30 대까지 올 수 있습니다. 호흡기 감염은 제 2 형에서 가장 흔한 사망 원인입니다. SMA 제 2 형은 6 개월에서 18 개월 사이 또는 아동이 자신을 시연했거나 (앉은 자세에 앉은 후에)지지없이 앉을 수 있습니다.
제 2 형의 증상으로는 기형, 운동 지연, 큰 종아리 근육 및 떨림이 있습니다. 척추에 가장 가까운 근위부 근육은 먼저 약점을 가지고 영향을받습니다. 다리가 팔 앞에 약해집니다. 타입 2 SMA를 가진 아이들은 도움 없이는 걷지 못할 것입니다. 좋은 소식은 SMA를 가진 어린이가 키 보딩, 수유 등 팔과 손으로 작업을 수행 할 수 있다는 것입니다. SMA 유형 2의 어린이는 매우 지적입니다. 물리 치료, 보조 장치 및 전동 휠체어는 SMA 유형 2의 어린이에게 의미있는 삶에 기여하기 위해 먼 길을 갈 수 있습니다.
SMA 유형 2의 2 가지 주요 문제점 조심하십시오.
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척추 성 근위축증의 유형 - SMA 유형 3과 4경미한 SMA라고도 알려진 SMA 유형 3은 18 개월 후 또는 아동이 스스로 걷는 5 단계를 취한 후에 시작됩니다. 경미한 SMA를 가진 사람들은 오랫동안 살며 성취로 꾸며진 전문 직업을 가질 수 있습니다. SMA 유형 3을 가진 사람들은 대개 보조 장치에 의존하며, 평생 동안 호흡기 및 척추 곡률 위험과 관련하여 그들이 어디에 있는지 지속적으로 모니터링해야합니다. 그들은 자신의 삶에서 몇 시간을 걷는 것을 멈추는 경향이 있습니다. 그들이 걷는 것을 멈 추면 청소년기와 40 대 사이에 차이가납니다.
3 형 SMA 소아가 움직이고 걷기는 가능하지만 근력 약화와 근위부 근육의 낭비, 즉 척추에 가장 가까운 근육이 있습니다.
SMA - 성인 발병 SMA의 네 번째 유형이 있습니다. 유형 4는 일반적으로 그 사람이 30 대 또는 30 대에있을 때 나타납니다. 짐작할 수 있듯이, SMA 유형 4는이 질병의 중증도에 가장 완만 한 형태입니다. 제 4 형의 증상은 제 3 형의 증상과 매우 유사합니다.
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척추 성 근 위축증 진단 및 검사 - SMA진단을 얻는 첫 번째 단계는 부모 나 보호자가 자녀의 SMA 증상을 알아 차리는 것입니다. 이러한 증상은이 기사의 이전 페이지에서 설명했습니다. 의사는 가족력 및 신체 검사를 포함하여 상세한 의학적 병력을 가져야합니다.
SMA를 진단하는 데 사용되는 여러 유형의 테스트가 있습니다.
- 혈액 검사
- 근육 생검
- 유전 테스트
- 근전도
부모 상태를 캐리어 상태로 테스트 할뿐만 아니라 아동의 SMA 테스트와 관련하여 많은 문제가 발생합니다. 1997 년 SMN1 유전자의 정량적 PCR 검사로 불리는 DNA 검사가 나왔다. SMA를 일으키는 돌연변이 유전자를 갖고 있는지 부모가 판단 할 수 있도록 돕는다. 검사는 혈액 샘플 채취를 통해 이루어집니다. 일반 인구를 테스트하는 것은 너무 어렵 기 때문에 가족에 SMA 환자가있는 사람들을 위해 마련되었습니다.
amniocenteses 또는 chorionic villus 샘플을 통한 경구 검사가 가능합니다.
이 기사의 참고 자료 섹션에는 테스트를위한 위치 정보가있다.
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척수 성 근위축증 치료 - SMASMA 치료는 생명 유지, 독립성 향상 및 / 또는 환자의 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 관리 및 치료 양식의 예는 다음과 같습니다.
- 물리 치료
- 휠체어, 호흡기 및 급식 튜브와 같은 보조 장치의 사용. SMA를위한 많은 보조 장치가 있습니다. 이 사실을 치료 팀과상의하는 것이 가장 좋습니다.
- 척추 변형 수술
의사들은 여러 분야의 접근 방식으로 의료 팀과 함께 일하는 것이 좋습니다. SMA 환자는 평생 동안 의학적 평가를 받아야합니다. 가족 구성원을위한 유전 상담은 매우 중요합니다.
활동은 피하는 것이 아니라 기형, 계약 및 뻣뻣함을 방지하고 운동 범위 및 유연성을 유지하는 방식으로 사용됩니다. 그러므로 소진 시점까지해서는 안됩니다. 좋은 영양은 환자가 근육을 이용할 수있게합니다.
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척수 성 근위축증에 대한 자료 - SMASMA에 대한 유전 테스트
- 오하이오 주립 대학의 분자 진단 실험실
- 펜실베니아 보건 시스템의 분자 병리학 실험실
더 자세한 정보 - 웹 사이트 및 기사
- 척추 성 근위축증 가족
- 근 위축증 협회
- 호흡 과정 개요
- 척수 성 근위축증에 대한 ADAM 건강 관리 센터
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척수 성 근위축증 - SMA - 참고 문헌 1 닥터스 가이드 출판. 척추 근육 쇠약에 대한 캐리어 테스트가 가능합니다. 6.2.97 2006 년 8 월 1 일 검색 됨.
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