간질 증후군은 경련의 패턴과 다른 관련 증상을 특징으로하는 상태입니다. 재발 성 경련이 발생하는 경우, 간질 증후군 중 하나가 있는지 알아 보는 것이 귀하의 의료 팀에게 유용합니다. 왜냐하면 간질 증후군마다 유용한 치료법이 있기 때문입니다.
청소년 미 클론 성 간질은 인식 된 간질 증후군 중 하나이며 가장 흔한 간질 중 하나입니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 진단을 받으면, 귀하의 증상은 무섭고 좌절하며 서로 관련이없는 것처럼 보일 수 있습니다. 그러나 귀하가 가진 많은 경험은이 상태의 일부이며 효과적인 치료가 있습니다.
조짐
청소년 미 클론 성 간질은 소아기에서 시작하여 일반적으로 5 세에서 15 세 사이의 3 가지 유형의 발작이 특징입니다. 증후군의 특징 중 하나는 어린이가 청소년기와 성인기에 도달함에 따라 발작 유형이 진화한다는 것입니다.
부재 중 발작
어린 미 클론 성 간질을 앓고있는 어린이는 유년기에 발작 발작으로 불리는 결석 발작이 시작될 수 있습니다. 이러한 발작은 "조닝 아웃 (zoning out)"에피소드로 보입니다. 그 동안 아이들은 주변을 인식하지 못하고 몇 초 동안 반응하지 못합니다.
결근 발작은 짧고 비정상적이거나 이상한 신체 운동을 동반하지 않으므로 눈에 띄지 않을 수 있습니다.
아이가 결석 발작이 반복적으로 발생하면 부모와 교사는이 에피소드가 단순한 꿈이 아니며 의식에있어 비자발적 인 변화임을 인식 할 수 있습니다.
근 위축 성 경련
이 발작은 일반적으로 결근 발작 후 몇 년 후에 발생하기 시작합니다. 그들은 의식의 감소 수준뿐만 아니라 팔, 다리 또는 신체의 급격한 갑작스런 움직임으로 구성됩니다.
때로는 졸음이나 잠에서 깨어날 때 졸음의시기에 발생합니다.
일반화 된 강박 간질 발작
myoclonic 발작이 시작된 후 몇 달에서 몇 년 사이에, 어린 미 클론 성 간질을 앓고있는 젊은 사람들은 일반 발작 간헐적 인 발작 또는 종종 대 발작 으로 불리는 것을 경험하기 시작합니다. 이 발작은 의식을 잃거나 기절하여 몸의 비자발적 인 움직임과 강성이 더 강렬합니다.
청소년 미 클론 성 간질 환자는 발작 유형 중 2 가지 이상이 몇 분 내에 순차적으로 발생하는 에피소드가있을 수 있습니다.
진단
청소년 미 클론 성 간질의 진단은이 증후군을 대표하는 많은 요인에 근거합니다. 소아 성 미 클론 성 간질의 여부를 판단 할 때 의사가 고려해야 할 요소는 다음과 같습니다.
- 발작 유형 및 발작 유형의 조합
- 발작이 나타나는 연령
- 잠에서 깨어있는 동안의 뇌파 패턴
- 발작의 가족력
myoclonic seizure type은 청소년 미 클론 성 간질의 상표 표식이지만, 다른 간질 증후군에서도 myoclonic seizure가 발생할 수 있습니다.
또한 청소년 미 클론 성 간질 환자의 반 이상이 비정상적인 뇌파 활동 패턴을 보이며 뇌파 (EEG)에서 관찰됩니다.
이러한 뇌파 패턴은 깨어있는 동안 일반화 된 스파이크 파 방출, 다중 스파이크 파 복합체 및 / 또는 초점 방전을 수반하는 정상적인 배경 활동입니다. 수면 뇌파 연구는 여러 개의 스파이크 - 웨이브 복합체 또는 3-4Hz의 스파이크 - 웨이브 복합체 패턴을 나타낼 수 있습니다.
청소년 미 클론 성 간질이있는 사람의 뇌 MRI는 반드시 진단을 가리키는 특정 패턴을 보여주지는 않습니다. 정교한 뇌 이미징 연구의 새로운 방식은 청소년 미 클론 간질의 특정 특징을 나타낼 수 있지만, 이러한 경향에 대한 연구는 여전히 새롭고 따라서 뇌 영상 연구를 기반으로하는 청소년 미 클론 성 간질에 대한 명확한 기준이 없습니다.
유전학의 역할
전반적으로 청소년 미 클론 성 간질의 유전 경향이 있습니다. 이 약을 가진 사람들은 간질의 종류가있는 가족 구성원을 가질 확률이 평균 이상입니다.
특정 유전자 또는 상속 패턴은 청소년 미 클론 성 간질의 원인으로 명확히 밝혀지지는 않았지만 미성숙 간질 간질과 관련된 세 가지 유전 적 이상이 있었다 : GRM4의 rs2029461 SNP; CX36에서는 rs3743123 이고 BRD2에서는 rs3918149 입니다.
치료
여러 치료 방법이 있습니다.
의약품
효과적인 항 발작 약이 있습니다. 이들은 valproic acid, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine 및 clonazepam을 포함합니다.
어린 미 클론 성 간질을 앓고있는 대부분의 사람들은 단독 요법으로 설명되는 항 경련제 만 복용하면됩니다. 부작용이 생기면 의사가 다른 약물로 전환합니다. 발작을 적절하게 개선하지 못하면 의사는 처방전을 다른 약물로 전환하거나 최적 발작 제어를 위해 둘 이상의 약물을 처방 할 수 있습니다.
라이프 스타일 관리
일반적으로 간질이있는 많은 사람들처럼 발작을 악화시킬 수 있는 몇 가지 생활 습관 요소가 있습니다. 청소년 미 클론 성 간질의 가장 일반적인 발작은 수면 부족, 알코올 사용, 발작 위험을 증가시키는 것으로 알려진 약 복용, 깜박이는 불빛과 심한 스트레스에 노출되는 것을 포함합니다. 이러한 라이프 스타일 유발 요인을 피하는 것은 발작을 예방하는 중요한 요소입니다.
피할 약물
흥미롭게도, 몇 가지 항 경련제가 청소년 미 클론 성 간질 발작을 악화시키는 것으로 알려져 있습니다. Carbamazepine, oxcarbazepine 및 phenytoin은 결근 경련 및 근 수축을 악화시킬 수 있습니다. Gabapentin, pregabalin, tiagabine 및 vigabatrin은 일반 발작을 포함하여 발작을 악화시킬 수 있으므로 일반적으로이 상태를 위해 처방되지 않습니다.
외과
일반적으로 간질 수술 은 청소년 미 클론 성 간질에 대한 일반적인 치료 방법이 아닙니다. 그러나 경우에 따라 발작이 약물 치료로 개선되지 않으면 선택 사항입니다.
예지
청소년 미 클론 성 간질의 발작은 일반적으로 스스로 제한적이어서 지나치게 길거나 위험하지 않으면 서 스스로 끝나야합니다. 물론 짧은 시간 동안조차도 발작이 일어나면 진지하게 받아 들여질 것입니다. 따라서 미성년 성 미 클론 성 간질이있는 경우 발작의 중증도와 빈도를 줄이기 위해 약물 치료를 받아야합니다.
시간이 지남에 따라 청소년 미 클론 성 간질로 진단 된 많은 젊은 성인은 발작이 약간 개선되고 약 10 ~ 30 % 정도는 성인기에 약물이 더 이상 필요하지 않을 정도로 향상됩니다.
청소년 무클론 간질과 관련된 형질
인격
일부 연구 조사에 의하면 청소년 미 클론 성 간질을 앓고있는 어린이와 청년은 어느 정도 사회 감각이 감소하거나 대인 관계에 문제가있을 수 있다고 지적했습니다. 그러나 이러한 특징은 증후군을 가진 모든 사람들에게 일관성이 없으며 선천성 행동 장애가있는 것으로 나타나지 않습니다. 일부 의학 연구자들은 발작과 함께 사는 것이 젊은 성인으로서의 심리적 영향이 관찰 된 정신 사회적 문제 중 일부의 원인 일 수 있다고 제안했습니다.
지성
청소년 미 클론 성 간질 환자의인지 능력과 지능 측정치는 평균적으로 간질이없는 동료와 동일합니다.
수면 장애
어린 미 클론 성 간질과 관련된 수면 장애가 있습니다. 이러한 교란은 피곤함을 나타내는 덜 효율적인 수면을 초래할 수 있습니다. 발작 조절에 사용되는 약물은 이러한 수면 장애에 긍정적 인 영향을 미치는 것 같습니다.
한 단어
간질은 스트레스, 불확실성, 그리고 상태를 가진 사람들과 부모를 걱정합니다. 청소년 미 클론 성 간질이 알려진 치료 및 예후를 가진 인식 된 간질 증후군이라는 사실은 그러한 불확실성의 일부를 완화 할 수 있습니다.
간질 생활은 간질 유발의 회피, 처방 된 약물 복용 지속, 새로운 약물 치료 시작시의 부작용 에 대한주의 사항, 운전 및 낙상 위험에 영향을주는 안전 예방 조치에 대한 인식 등의 생활 습관 조정이 필요합니다. 청소년 미 클론 성 간질로 생활하는 대다수의 사람들은 약물로 발작 조절 능력이 뛰어나며 심각한 제한없이 건강하고 생산적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
> 출처 :
> Koepp MJ, 토마스 RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. 청소년 미 클론 간질의 개념과 논쟁 : 여전히 수수께끼의 > 간질. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7) : 819-31]에 기재되어있다.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, 외. 청소년 미 클론 간질의 유전 적 감수성 : 유전 학적 연관성에 대한 체계적인 재검토 PLoS ONE. 2017; 12 (6) : e0179629.