Von Willebrand Disease는 가장 흔한 유전성 출혈 질환으로 인구의 약 1 %에 영향을 미칩니다.
폰 빌 브랜드 란 무엇입니까?
폰 빌레 브란트 인자는 인자 VIII (응고 인자)에 결합하는 혈액 단백질입니다. Factor VIII가 Von Willebrand 질환에 결합하지 않으면 쉽게 파괴됩니다. 폰 빌레 브란트 병은 또한 혈소판이 손상 부위에 부착하는 것을 돕습니다.
증상은 무엇입니까?
일부 환자는 중대한 출혈을 경험하지 않습니다. 폰 빌렘 브란트 질병은 다음과 관련됩니다 :
- 멍 들기 쉬운
- 연장 된 코피
- 잇몸 출혈
- 치아를 뽑거나 부상당한 후 계속되는 출혈
- 대변의 피
- 혈뇨 (소변의 혈액)
- Menorrhagia (과도한 월경 출혈)
- 혈우병 과 유사한 심한 형태의 합동 출혈이나 연조직 출혈이 발생할 수 있습니다.
폰 빌렘 브랜드의 종류
- 유형 1 : 가장 일반적인 형태로 약 75 %의 환자에서 발생합니다. 상 염색체의 지배적 인 방식으로 가족에서 계승되어 한 명의 부모 만이 질병을 전염시킬 필요가 있음을 의미합니다. 이것은 정상보다 낮은 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 인자의 결과입니다. 출혈은 경증부터 중증이 될 수 있습니다.
- 유형 2 : 유형 2는 본 빌 브랜드 요인이 정상적으로 기능하지 않을 때 발생합니다.
- 유형 2A : 상 염색체 우성 유행에 합격. 중등도에서 중등도의 출혈.
- 유형 2B : 상 염색체 우성 패션에서 합격. 중등도에서 중등도의 출혈. 혈소판 감소증 (혈소판 수가 적음)은 드문 일이 아닙니다.
- 2M 형 : 흔하지 않은 형이 상 염색체 우성 유행에서 계승되었습니다.
- 2N 형 : 흔하지 않은 유형이 상 염색체 열성 양식으로 전해졌습니다. 이것은 영향받은 환자가 돌연변이 된 유전자의 사본 두 개를 받았다는 것을 의미합니다. Factor VIII 수치는 매우 낮을 수 있습니다. 출혈이 심해 혈우병 A와 혼동 될 수 있습니다.
- 제 3 형 : 드문 종류의 폰 빌 랜드 질병입니다. 그것은 상 염색체의 지배적 인 방식으로 전달된다. 출혈이 심할 수 있습니다. 이 유형의 환자는 폰 휘필드 (Von Willebrand) 요소가 매우 적거나 없음을 나타냅니다. 이것은 차례로 Factor VIII의 결핍과 심각한 출혈을 일으 킵니다.
- 획득 :이 형태의 폰 빌레 브란트 병은 암,자가 면역 질환, 심장 이상 (예 : 심실 중격 결손, 대동맥 협착증), 약물 또는 갑상선 기능 저하증과 같은 것으로 발생합니다.
폰 윌 랜드 질병은 어떻게 진단됩니까?
첫째, 의사는 위 증상을 근거로 출혈 장애가 있는지 의심해야합니다. 유사한 증상을 가진 다른 가족을 갖는 것이 폰 빌레 브란트 질병의 의심을 증가시킵니다. 특히 남성과 여성 모두가 영향을받는다면 (주로 남성에게 영향을 미치는 혈우병 과는 대조적입니다).
Von Willebrand Disease는 혈액 내 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 양과 그 기능 (리스트 스코틴 보조 인자 활성)을 모두 보여주는 혈액 작업 패널을 수행함으로써 진단됩니다. 폰 빌레 브란트 질병의 여러 유형이 인자 VIII의 감소를 일으킬 수 있기 때문에이 응고 단백질의 수준도 보냅니다. Von Willebrand factor의 구조와 그것이 어떻게 분해되는지를 보여주는 Von Willebrand multimers는 특히 2 형 질병 진단에 중요합니다.
폰 빌레 브란트 치료법은 무엇입니까?
경미한 영향을받는 환자는 치료를 필요로하지 않을 수도 있습니다.
- DDAVP : DDAVP (desmopressin이라고도 함)는 코 스프레이 (또는 때때로 IV를 통해)를 통해 투여되는 합성 호르몬입니다. 이 호르몬은 신체가 혈관에 저장된 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 인자를 방출하도록 도와줍니다.
- Von Willebrand Factor replacement : 혈우병에 사용되는 대체 인자와 유사하게 출혈을 예방하거나 치료하기 위해 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 인자를 주입 할 수 있습니다. 이 제품들에는 Factor VIII도 포함되어 있습니다.