Stickler 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 아주 드문 유전이나 유전 적 질환입니다. 더 구체적으로, Stickler 증후군을 가진 개인은 일반적으로 콜라겐을 생산하는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 Stickler 증후군의 다음 특성 중 일부 또는 전부를 유발할 수 있습니다.
- 근시, 유리체 망막 변성, 녹내장 , 백내장 , 망막의 구멍 또는 박리 등의 시력 문제. 어떤 경우에는 Stickler Syndrome과 관련된 안구 문제가 실명으로 이어질 수 있습니다.
- 중이의 이상, 혼합 된 감각 신경 또는 전도성 난청, 재발 성 귀 감염 , 귀의 수분 또는 귀 뼈의 과도한 이동성으로 이어질 수있는 이상.
- 구부러진 척추 (척추 측만증 또는 후만증), 운동성이 강한 관절염, 조기 개시 관절염, 흉부 변형, 소아기 고관절 장애 (Legg-Calve-Perthe 's disease)와 같은 골격 이상 및 일반화 된 관절 문제
- Stickler 증후군 환자는 일부 연구에 따르면 일반 인구보다 승모판 탈출증 발병률이 높을 수 있습니다.
- 부정 교합을 포함한 치아 이상.
- Pierre Robin 시퀀스라고도하는 평평한 얼굴 모양. 이것은 종종 구개름 구진, 두툼한 목젖, 높은 아치 입천장, 평소보다 더 뒤의 혀, 짧아 진 턱, 작은 아래턱과 같은 특징을 포함합니다. 이러한 얼굴의 특징 (개인마다 광범위하게 다름)의 심각성에 따라 이러한 조건은 특히 유아기에 먹이 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 다른 기능으로는 근력 증 , 평발, 긴 손가락이 있습니다.
Stickler 증후군은 Marshall 증후군이라는 관련 증상과 매우 유사하지만 Stickler 증후군의 많은 증상 외에도 Marshall 증후군 환자의 신장이 짧습니다. Stickler 증후군은 앞에서 언급 한 증상 중 어느 것에 해당되는지에 따라 다섯 가지 하위 유형으로 나뉩니다.
증상 및 심각도는 동일한 가족 내에서도 Stickler 증후군이있는 사람마다 크게 다릅니다.
원인
Stickler 증후군의 발생률은 7,500 명 중 1 명으로 추산됩니다. 그러나이 상태는 진단 받고 있다고합니다. Stickler 증후군은 부모에서 자식에게 상 염색체 우성 패턴으로 전달됩니다. Stickler 증후군을 앓고있는 부모가 자녀에게 조건을 전달할 위험은 각 임신마다 50 퍼센트입니다. Stickler 증후군은 남성과 여성 모두에서 발생합니다.
진단
Stickler 증후군은이 증후군의 특징이나 증상이있는 경우, 특히 가족 중 누군가 Stickler 증후군으로 진단 된 경우 의심 될 수 있습니다. 유전 테스트는 Stickler 증후군 진단에 도움이 될 수 있지만 현재 의료계가 제시 한 표준 진단 기준은 없습니다.
치료
Stickler 증후군의 치료법은 없지만 Stickler 증후군의 증상을 관리하기위한 치료법과 치료법이 많이 있습니다. Stickler 증후군의 조기 진단 또는 진단은 관련 조건을 스크리닝하고 신속하게 치료할 수 있도록 중요합니다. 구취와 같은 얼굴 기형의 외과 적 교정은 식사와 호흡을 돕는 데 필요할 수 있습니다.
교정 렌즈 또는 수술은 안구 문제를 치료하는데 유용 할 수 있습니다. 보청기 또는 인공 호흡 튜브 배치와 같은 외과 적 절차를 통해 귀 문제를 교정하거나 치료할 수 있습니다. 때로는 항염증제가 관절염이나 관절염 문제를 치료하는 데 도움이 될 수 있으며 심한 경우에는 관절의 수술 대체가 필요할 수 있습니다.
출처 :
유전학 홈 레퍼런스. Stickler 증후군. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
마판 재단. Stickler 증후군. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
희귀 질환에 대한 국가기구. Stickler 증후군. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.