겸상 적혈구 질환 (SCD)은 적혈구 가 정상적인 둥근 모양 (도넛 모양과 유사)에서 낫이나 바나나처럼 긴 뾰족한 모양으로 바뀌는 상속 형 빈혈 입니다. 이러한 병이있는 적혈구는 혈관을 통해 흐르기가 어려워 붙어있을 수 있습니다. 시체는이 적혈구를 비정상으로 인식하고 평소보다 빠르게 파괴하여 빈혈을 일으 킵니다.
누군가 SCD를 얻는 방법?
겸상 적혈구 병은 유전되며 따라서 사람이 태어납니다. 한 사람이 SCD를 상속 받기 위해서는 부모 모두가 낫 형질을 가져야합니다. 드문 형태의 SCD에서 한 부모는 낫 형질이 있고 다른 한 부모는 헤모글로빈 C 형질 또는 베타 지중해 성 형질이 있습니다. 두 부모 모두 겸형 적 형질 (또는 다른 형질)을 가질 때 SCD를 가진 아이를 갖을 확률이 1 / 4입니다. 이 위험은 모든 임신에서 발생합니다.
겸상 적혈구 병의 유형
겸상 적혈구 병의 가장 흔한 형태는 헤모글로빈 SS입니다. 다른 주요 유형은 헤모글로빈 SC, 낫 베타 제로 지중해 및 낫 베타 플러스 서어 지 혈증입니다. 헤모글로빈 SS 및 겸상 적혈구 베타 제로 지중해는 겸상 적혈구 질환의 가장 심한 형태이며 때때로 겸상 적혈구 빈혈증이라고도합니다. 헤모글로빈 SC 질병은 보통으로 간주되며 겸상 적혈구 플러스 thalassemia는 겸상 적혈구 병의 가장 온화한 형태입니다.
사람들은 겸상 적혈구 병을 어떻게 진단합니까?
미국에서는 모든 신생아가 신생아 선별 프로그램의 일환으로 출생 직후 SCD 검사를 받습니다. 결과가 SCD에 양성인 경우, 소아과 의사 또는 지역 겸상 적혈구 센터에 결과가 통보되어 겸상 적혈구 클리닉에서 환자를 볼 수 있습니다.
신생아 선별 검사를 시행하지 않는 국가에서는 증상을 경험하기 시작할 때 종종 SCD로 진단받습니다.
SCD의 증상
SCD는 적혈구의 장애이기 때문에 몸 전체가 영향을받을 수 있습니다.
통증 : 병이있는 적혈구가 혈관에 갇히게되면 혈액이 뼈의 영역으로 흐를 수 없습니다. 이로 인해이 부위와 통증에 산소가 결핍됩니다.
감염 : 비장 (면역 체계의 기관)이 제대로 기능하지 않기 때문에 겸상 적혈구 질환을 앓고있는 사람들은 심각한 세균 감염 위험이 높습니다. 이것이 겸상 적혈구 병이있는 어린 아이들이 페니실린을 매일 두 번 복용하는 이유입니다.
뇌졸중 : 겸상 적혈구가 뇌 혈관에 갇히게되면 뇌의 일부가 뇌졸중을 유발하는 산소를 얻지 못합니다. 이것은 안면의 처짐, 팔이나 다리의 약점, 또는 말하기의 어려움으로 나타날 수 있습니다. 뇌졸중은 겸상 적혈구 질환이있는 어린이에게서 발생할 수 있으며 뇌졸중이있는 성인과 유사합니다. 이는 응급 상황입니다.
피곤함 (또는 피로) : 겸상 적혈구 질환을 가진 사람들은 빈혈이 있으므로 에너지 또는 피로감이 감소 할 수 있습니다.
담석 : 겸상 적혈구에서 적혈구가 파괴되면 (용혈이라고 함) 빌리루빈이 방출됩니다. 이렇게 빌리루빈이 축적되면 담석이 생길 수 있습니다.
연 골증 (Priapism) : 겸상 적혈구가 음경에 갇히게되면, 고통스럽고 원치 않는 발기 부전증으로 이어진다.
SCD 치료
페니실린 : 하루 2 회, 페니실린은 진단 직후에 시작됩니다 (보통 2 개월 이전). 5 세까지 페니실린을 하루 두 번 복용하면 심각한 박테리아 감염의 위험이 감소하는 것으로 입증되었습니다.
예방 접종 : 예방 접종은 또한 심각한 세균 감염의 위험을 줄일 수 있습니다.
수혈 : 수혈은 심한 빈혈이나 급성 흉부 증 (폐 합병증)과 같은 겸상 적혈구 질환의 합병증을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 또한 뇌졸중을 앓 았거나 뇌졸중 위험이 높은 겸형 적혈구 병 환자는 추가 문제를 예방하기 위해 매월 수혈을받습니다.
Hydroxyurea : Hydroxyurea는 겸상 적혈구 병을 치료할 수있는 유일한 FDA 승인 의약품입니다. Hydroxyurea는 통증 및 급성 흉부 증과 같은 겸상 적혈구 빈혈과 합병증을 감소시키는 것으로 입증되었습니다.
골수 이식 : 골수 이식은 겸상 적혈구 질환의 유일한 치료법입니다. 이 치료법의 가장 좋은 성공은 형제와 형제가 줄기 세포를 기증 할 수있을 때입니다.