골수이 형성 증후군 (MDS)은 급성 골수성 백혈병 (AML) 으로 발전 할 위험이 높은 골수 질환 군입니다. 이 질병에는 모두 다른 증상과 치료법이 있지만, 공통점은 골수 가 건강한 혈액 세포를 얼마나 많이 생산할 수 있는지에 영향을 미친다는 것입니다.
매년 약 10,000 명이 MDS를 개발하고 있습니다.
MDS를 설명하는 데 사용되는 다른 단어는 전립선 암, 조혈 모세포종, 아 급성 골수성 백혈병, 과발 성 백혈병 또는 연기가 나는 백혈병입니다.
MDS는 어떻게 개발됩니까?
MDS는 단일 혈액 생성 (조혈) 줄기 세포 에서 DNA 손상 또는 돌연변이로 시작합니다. 이 손상의 결과로, 골수는 혈액 세포를 과잉 생산하기 시작하고 미성숙 또는 "돌풍"세포로 포장됩니다.
MDS에서는 프로그램 된 세포 사멸 (apoptosis)이 증가하여 흥미로운 역설이 생깁니다. 골수에있는 세포의 생성이 증가 할 수는 있지만, 그들은 혈액으로 방출되기에 충분히 오래 살지 않습니다. 따라서 MDS 환자는 종종 빈혈 (낮은 적혈구 수), 혈소판 감소증 (낮은 혈소판 수) 및 호중구 감소증 (낮은 백혈구 수)으로 고통을 겪습니다.
위험 요소
골수 이형성 증후군을 유발하는 돌연변이가 무엇인지는 알려지지 않았으며, 90 %는 질병의 명백한 원인이 없다.
증가와 관련된 몇 가지 가능한 위험 요소에는 다음이 포함됩니다.
- 나이 : 진단 연령의 중앙값은 70 세입니다. 어린 아이에서도 MDS를 볼 수 있습니다.
- 전리 방사선 - 원자 폭탄과 핵 사고로 인한 전리 방사선에 노출되는 것뿐만 아니라 암으로 약물 치료를받은 사람들은 위험이 증가합니다.
- 화학 물질 노출 : 일부 유기 화학 물질, 중금속, 비료, 살충제 및 제초제에 노출되면 질병의 위험이 높아집니다.
- 담배 연기
- 디젤 배기
그것은 전 백혈병인가?
골수에있는 돌풍 세포의 수를 측정하면 질병이 얼마나 심한지를 알 수 있습니다. 미성숙 세포 일수록 심각합니다. 골수에서 개체군이 20 % 이상의 돌풍 세포로 구성되어 있다는 것을 보여 주면 그 상태는 AML로 간주됩니다.
MDS 사례의 약 30 %가 AML로 진행됩니다. 그러나 이러한 변화가 일어나지 않더라도 MDS와 관련된 빈혈, 혈소판 감소증 및 호중구 감소증은 여전히 생명을 위협한다는 점에 유의해야합니다.
하위 유형
MDS 진단에는 여러 가지 골수 질환이 포함되어있을뿐만 아니라 질병의 행동 및 예후를 결정하는 여러 가지 요인이 이러한 조건 내에서 다양합니다. 결과적으로 과학자들은 이러한 모든 변수를 고려한 분류 시스템을 고안하기 위해 애 쓰고 있습니다.
이 시스템 중 첫 번째 시스템은 프랑스 - 미국 - 영국 (FAB) 분류입니다. 골수가 어떻게 보이는지와 환자의 전체 혈구 수 (CBC) 결과를 토대로 MDS를 5 가지 하위 유형으로 나눕니다.
- 난치성 빈혈 (RA)
- 둥글게 말린 sideroblasts (RARS)를 가진 불응 성 빈혈
- 과도한 폭발로 인한 난치성 빈혈 (RAEB)
- 과도한 돌풍 (RAEB-T)으로 인한 난치성 빈혈
- 만성 monomyelocytic 백혈병 (CMML)
1982 년에 FAB 기준이 개발 된 이래로 과학자들은 MDS로 이어지는 유전 적 이상과이 돌연변이가 질병의 과정에서하는 역할에 대해 더 많이 알게되었습니다. 결과적으로 2001 년 세계 보건기구 (WHO)는 FAB 시스템에 몇 가지 변화를 발표했다. 그들은 5q 증후군, MDS unclassifiable (MDS-U) 및 multilineage dysplasia (RCMD)가있는 내과 적혈구 감소증을 추가했으며 RAEB 및 CMML과 같은 다른 것들도 골수에서의 돌풍의 비율에 따라 세분했습니다.
그들은 또한 골수에서의 돌풍의 20 % 이상이 AML을 구성하여 MDS와 대조적으로 RAEB-T 백혈병을 만들었다 고 분명히했다.
MDS를 분류하는 세 번째 방법은 International Prognostic Scoring System (IPSS)을 사용하는 것입니다. 이 시스템은 환자 혈액 순환 세포 수, 골수 내 미성숙 돌기 세포 수 및 세포 유전학 (MDS와 관련된 유전 적 이상 유형)과 같은 MDS의 진행 방식을 결정하는 세 가지 기준을 사용합니다.
이러한 요인을 바탕으로 IPSS는 환자를 MDS- "중급", "중간 - 1", "중 2"및 "높음"의 "위험"을 나타내는 네 가지 범주로 나눕니다. IPSS는 MDS의 결과를 예측하고 예후를 결정하며 치료를 계획하는 개선 된 방법을 제공합니다.
1 차 대 2 차 MDS
대부분의 환자에서 MDS는 파란에서 알려지지 않은 이유로 개발 된 것 같습니다. 이것을 기본 또는 새 NDS 라고합니다. 백혈병 및 기타 골수 질환의 경우와 마찬가지로 과학자들은 주요 MDS의 원인을 정확히 알지 못합니다.
보조 MDS는 화학 요법 또는 방사선 요법으로 이전 치료를받은 상태를 나타냅니다.
진단
MDS는 백혈병 을 진단 하는 데 사용 된 것과 동일한 기술을 사용하여 진단 됩니다.
첫 번째 단계는 환자의 순환 혈액을 검사하여 완전한 혈구 수 (CBC)를 얻는 것입니다. 이 검사는 혈액에서 건강한 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 조사하여 골수에서 일어나는 일에 대한 일반적인 아이디어를 얻습니다. 대부분의 경우 MDS 환자는 적혈구 수가 적고 (빈혈) 낮은 혈소판 (혈소판 감소증) 및 호중구 (호중구 감소증)가 나타날 수 있습니다.
환자가 빈혈을 일으킬만한 다른 원인이 없다면 의사는 골수 흡인 및 생검을 시행 합니다. MDS 환자에서 골수는 비정상적인 모습과 미성숙 한 또는 "돌풍"세포의 수가 증가 할 것입니다. 세포가 유전 수준에서 검사 될 때, 그들은 염색체에 돌연변이 또는 변화를 보여줄 것이다.
징후와 증상
MDS 환자는 다음과 같은 빈혈 증상을 경험할 수 있습니다.
- 적은 노력으로 호흡 곤란
- 창백한 피부
- 피곤
- 가슴 통증
- 현기증
소수의 환자들도 출혈 문제와 감염 퇴치의 어려움을 포함하여 호중구 감소증과 혈소판 감소증의 증상을 나타낼 것입니다.
이 징후와 증상을 유발할 수있는 다른 심각한 증상이 적음을 알아 두는 것이 중요합니다. 겪고있는 건강상의 우려가 걱정된다면 의사 나 다른 의료 전문가와 상담하는 것이 가장 좋습니다.
그것을 요약해라.
MDS는 하나의 질병이 아니라 골수 기능을 변화시키는 조건의 그룹입니다.
과학에서 유전학 및 이러한 질병의 발병에서 수행하는 역할에 대해 더 많이 알게되면서, 우리는 또한 그들이 취할 과정과 잠재적 인 결과를 결정하는 요인에 대해 더 많이 배우고 있습니다. 앞으로 연구원들은이 정보를 사용하여 MDS를위한 새롭고 효과적인 치료법을 개발할 수있게 될 것입니다.
출처 :
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