짧은 신장의 원인
왜소증은 유전이나 의학적 상태로 인해 신장이 4 피트, 10 인치 또는 그 미만인 사람의 키가 작음을 의미합니다. 추정 된 300 종류의 왜소증이 있습니다. 일부 조건은 다른 건강 문제를 일으킬 수 있지만 이러한 조건을 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 지능과 능력을 갖추고 있습니다.
이 조건을 가진 사람들이 일반적으로 선호하는 용어는 드워프보다는 "짧음"또는 "작은 사람"입니다.
난쟁이라는 용어는 이제 많은 사람들이 공세감을 느끼는 것으로 간주됩니다.
왜소증의 카테고리
왜소증에는 두 가지 주요 범주가 있습니다.
- 불균형 왜소증 : 이것은 사람이 머리 및 / 또는 몸통과 다리와 팔과 같은 몸의 일부가 아닌 보통 크기의 신체 일부를 포함한다는 것을 의미합니다. 가장 일반적인 유형의 불균형 왜소증 (일반적으로 가장 흔한 유형의 왜소증)은 정상 크기의 몸통과 짧은 팔다리를 가진 연골 무형성증입니다.
- 비례 왜소증 : 이것은 사람이 온통 평균보다 작음을 의미합니다. 성장 호르몬 결핍 왜소증 , 원초 왜소증 및 Seckel 증후군 은 비례 왜성의 모든 유형입니다.
왜소증의 유형은 다른 원인과 신체적 특성을 가지고 있지만, 이러한 조건의 영향을받는 모든 것은 짧습니다. 대부분의 상태는 유전적이고 출생시 존재합니다.
연골 무형성 - 가장 흔한 유형의 왜소증
연골 무형성증 (Achondroplasia)은 왜소증의 모든 사례 중 75 %를 차지하며, 1 만 5 천에서 4 만건에 1 번 발생합니다.
achondroplasia의 경우, 성장하는 동안 (특히 긴 뼈에서) 연골 을 뼈로 전환 시키도록 몸에 알려주는 유전자에 문제가 있습니다. 이러한 유형의 왜소증의 신체적 특징은 다음과 같습니다.
- 상체는 평균 크기이지만 팔과 다리는 눈에 띄게 짧습니다.
- 머리는 보통 평균보다 큽니다.
- 이마가 두드러진다.
- 손가락은 일반적으로 평균보다 짧습니다.
- 성인은 허리 받침 다리를 숙인 다리를 만들 수 있습니다.
- 성인의 평균 신장은 4 피트 조금 넘습니다.
왜소증의 원인
왜소증을 가진 대다수의 사람들은 신체의 연골과 뼈의 정상적인 발달을 방해하는 유전자 변이 (특정 유전자의 변화)를 경험합니다. 팔과 다리는 가장 긴 뼈를 가지고 있기 때문에 정상적인 뼈의 발달에 방해가되면 짧은 팔다리가 생기므로 키가 짧아집니다.
왜성증을 유발하는 유전 적 변화는 부모로부터 아이에게로 넘어 가고 (상속) 또는 임신 전의 난자 또는 정자 세포에서 돌연변이 (유전자 변화)가 일어날 때 발생합니다. 2 명의 짧은 성격의 사람들은 난쟁이가 아닌 아이를 가질 수있는 반면, 평균 크기의 부모는 연골 무형성 증을 가진 아이를 낳을 수 있습니다.
왜소증의 일부 비유 전성 유형은 성장 호르몬 결핍에 의해 유발 될 수 있으며, 아기 또는 어린이의 신체가 성장과 적절한 발달에 필요한 영양분을 얻지 못할 경우 발생할 수 있습니다. 이러한 사례는 대개 전문가가 처리 할 수 있습니다.
진단 받기
achondroplasia의 대부분의 경우는 출생 전에 (임신의 후기 단계에서 초음파를 사용하여) 진단 할 수 있습니다.
초음파는 평균보다 짧은 팔과 다리뿐만 아니라 아기의 머리가 평균보다 큰지를 보여줍니다.
임신 초기에 진단 될 수있는 일부 유형의 왜소증이 있으며 출생 이후까지 진단 할 수없는 다른 유형이 있습니다.
유전병으로 인한 왜소증 치료법은 없습니다. 동반하는 건강 문제를 예방하거나 치료하는 것은이 시점에 작은 사람들과 그 가족을 위해 취할 수있는 유일한 조치입니다.
어린이가 왜소증 진단을받지 못하면 그 또는 그녀는 정상적인 성장 스펙트럼의 짧은면에있을 수 있습니다.
> 출처 :
> Duker AL. 왜소증. KidsHealth from Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> 왜소증. MedlinePlus. https://medelineplus.gov/dwarfism.html.