혈액 세포의 결함으로 인해 장애가 유발된다.
발작성 야행성 헤모글로빈 뇨 (PNH)는 후천성 혈액 줄기 세포 질환입니다. 그것은 원래 아침에 생성 된 어두운 색의 소변 (혈색소 뇨증)의 증상으로 명명되었습니다. 어두운 소변을 유발 한 적혈구 의 비정상적인 분해 ( 용혈 )가 야간에 발생한 파열 (발작)으로 발생했다고 생각되었습니다. 그러나 생화학 적 결함으로 인한 PNH의 용혈은 하루 종일 발생하고 파열되지 않는다는 연구 결과가 있습니다.
소변 색상의 변화는 언제든지 발생할 수 있지만 집중 야간 소변에서 가장 극적입니다.
발작성 야행성 헤모글로빈 뇨증에 대한 향상된 이해는 용혈, 혈전 에서의 혈전 (혈전) 및 모든 유형의 혈액 세포 ( 조혈 ) 생산에서의 결핍으로이 질환을 재정의했다. PNH는 모든 인종 배경의 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 젊은 성인들에게서 가장 흔하게 발견됩니다.
조짐
PNH를 앓고있는 많은 사람들은 증상이 없습니다. PNH의 증상은 용혈, 혈전증 또는 결핍 된 조혈이 있는지 여부에 달려 있습니다.
- 용혈 - 콜라 색 소변 (헤모글로빈 뇨증), 용혈성 빈혈
- 혈전증 - 응고가 발생하는 곳에서 증상을 결정합니다. 응고가 간 정맥에 있으면 황달과 간이있을 수 있습니다. 복부에서는 혈전이 복통을 유발할 수 있습니다. 머리에 두통. 피부의 응고는 등 피부와 같은 넓은 영역에 걸쳐 고통스럽고 빨간 덩어리를 일으킨다.
- 조혈 기능이 부족합니다 - 적혈구가 부족한 빈혈, 감염 (백혈구가 충분하지 않음) 및 비정상적인 출혈 (혈소판이 충분하지 않음).
진단
발작성 야행성 혈색소 뇨증을 진단하는 데 도움이되는 여러 실험실 검사가 있습니다. 가장 정확한 방법은 두 가지 단백질 인 CD55와 CD59를 검출하기 위해 혈액을 검사하는 것입니다.
적혈구에 이러한 단백질이 없으면 PNH의 진단이 확정됩니다. 진단 중에는 완전한 혈액 세포 수 (CBC), 망상 적혈구 수, 혈청 젖산 탈수소 효소 (LDH), 빌리루빈 및 합 토글 로빈을 포함한 다른 혈액 검사가 수행됩니다. 골수 샘플 (생검)을 취하여 현미경으로 검사 할 수 있습니다.
치료
치료는 어떤 증상이 있는지에 따라 결정됩니다. 많은 성인은 용혈이 일어날 때 매일 스테로이드 (프레드니손)로 치료 받고 완화 기간 동안 대체 요일로 바뀝니다. 철분과 엽산 보충제는 용혈로 인한 손실을 대체합니다. 일부 개인은 안드로겐 호르몬을 투여하여 적혈구 생산을 촉진 할 수 있습니다. 심한 빈혈의 경우 수혈이 필요할 수 있습니다. 혈액 희석제는 혈전 발생을 줄이기 위해 사용될 수 있습니다. 결핍 된 조혈은 항 적혈구 글로불린 (antithymocyte globulin, ATG)으로 치료할 수 있습니다.
골수 (줄기 세포) 이식 은 PNH의 결함있는 혈액 세포를 정상 세포로 대체 할 수 있습니다. PNH를 가진 거의 모든 사람들은 결국 더 오래 살기 위해 이식을 요구할 것입니다. 질병이 진행되는 동안 이식이 늦게 끝나면 그 때까지는 환자가 매우 아플 때까지 결과가 좋지 않습니다.
PNH 승인을위한 첫 번째 약물
2007 년 3 월 16 일, 미국 식품의 약국 (FDA)은 PNH의 치료를 위해 Soliris (eculizumab)를 승인했습니다. 승인은 eculizumab로 치료 한 결과 용혈의 급격한 감소를 보였으며 매월 헤모글로빈 뇨가 감소한 여러 연구의 결과를 근거로 작성되었습니다.
출처
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, 외. "발작성 야행성 혈색소뇨증의 진단 및 관리." Blood 106 (2005) : 3699 - 3709.