SBMA에 대한 증상 및 치료법
척수 성 근위축증 또는 SBMA라고도 알려진 케네디 병은 유전성 신경 장애입니다. 케네디 질병은 팔과 다리의 많은 근육의 움직임을 담당하는 근육 운동 (특히, 낮은 운동 뉴런)을 제어하는 특수한 신경 세포에 영향을 미칩니다. 그것은 또한 호흡, 삼키기 및 말하기를 통제하는 구근 근육을 통제하는 신경에 영향을 미칩니다.
케네디 질병은 안드로겐 (남성 호르몬)에 대한 감수성을 증가시켜 남성의 유방 확대, 다산 감소 및 고환 위축을 일으킬 수 있습니다.
케네디 질병은 X (여성) 염색체의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 수컷은 하나의 X 염색체를 가지고 있기 때문에,이 질환에 가장 큰 영향을받습니다. 두 개의 X 염색체를 가진 암컷은 하나의 X 염색체에 결손 유전자를 가지고있을 수 있지만, 다른 정상적인 X 염색체는이 질환의 증상을 줄이거 나 감출 수 있습니다. 케네디 질환은 전세계 4 만명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.
케네디 질병의 증상
평균적으로 40-60 세의 환자에게서 증상이 시작됩니다. 증상은 천천히 발생하며 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 팔과 다리의 약화와 근육 경련
- 얼굴, 입, 혀 근육의 약점. 턱은 경련 또는 떨림을 일으킬 수 있으며, 그 음성은 더 비음질이 될 수 있습니다.
- 피부 아래에서 볼 수있는 작은 근육을 트윙 킹.
- 어떤 자세로 떨거나 떨림. 손을 잡거나 잡으려고 할 때 손이 떨릴 수 있습니다.
- 신체의 특정 영역에 감각이 상실되거나 감각 상실.
케네디 질병은 신체에 다음과 같은 다른 영향을 줄 수 있습니다.
- 남성의 유방 조직 확대를 의미하는 여성형 유방
- 고환 위축, 남성 생식 기관의 크기가 줄어들고 기능을 상실합니다.
상태 진단
케네디 질환과 비슷한 증상을 보이는 신경근 질환이 여러 가지 있습니다. 오진 또는 과소 진단이 일반적 일 수 있습니다.
종종 케네디 질환을 가진 사람들은 근 위축성 측삭 경화증 (ALS 또는 루게릭 병)이있는 것으로 잘못 생각됩니다. 그러나 ALS는 다른 유사 질환뿐만 아니라 내분비 장애 또는 감각 상실을 포함하지 않습니다.
유전자 검사를 통해 케네디 질병 결함이 X 염색체에 존재하는지 확인할 수 있습니다. 유전자 검사가 양성이면, 유전 검사 만으로 진단 할 수 있으므로 다른 검사는 필요하지 않습니다.
SBMA 치료
케네디 병이나 SBMA는 수명에 영향을 미치지 않으므로 치료는 다음과 같은 유형의 치료법 중 일부를 통해 개인의 최적의 근육 기능을 유지하는 데 초점을 맞 춥니 다.
- 물리 치료
- 작업 요법
- 대화 요법
이러한 유형의 치료는 개인의 능력을 유지하고 질병의 진행에 적응하는 데 중요합니다. 지팡이 또는 전동 휠체어와 같은 적응 형 장비는 이동성과 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전 상담
케네디 질병은 X (여성) 염색체와 관련이 있으므로 여성이 결함 유전자의 운반체 인 경우에는 아들의 장애가 50 % 확률로 나타나고 딸에게는 운반자가 될 확률이 50 %입니다.
아버지는 케네디 병을 아들에게 넘겨 줄 수 없습니다. 그들의 딸은 결함 유전자의 운반자가 될 것입니다.
출처 :
Barkhaus, PE (2003). 케네디 질병.
케네디 질병 협회. "케네디의 병은 무엇입니까?"