이 유전 된 장애는 전해질의 흡수를 방해합니다.
Gitelman 증후군은 혈액 내 칼륨과 마그네슘의 농도가 낮고 소변에서 칼슘의 분비가 감소하는 유전성 신장 질환입니다. Gitelman 증후군은 신장의 막을 통해 이들 및 다른 전해질 을 운반하는 데 필요한 단백질 유형에 영향을 미치는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다.
Gitelman 증후군은 모든 민족 배경의 남성과 여성에게 영향을 미치는 4 만명당 1 명에서 발생한다고 추정됩니다.
Gitelman 증후군의 치료법은 없습니다.
원인
모든 사례의 약 80 %가 SLC12AC로 알려진 특정 유전 변이와 연관되어 있습니다. 이 변칙은 sodium-chloride cotransporter (NCCT)라고 불리는 것에 직접적으로 영향을 주는데, 그 기능은 신장의 액체에서 나트륨과 염화물을 재 흡수하는 것입니다. SLC12AC 돌연변이가 Gitelman 증후군의 주된 원인 인 반면, 약 180 개의 다른 돌연변이가 연루되어있다.
SLC12AC 돌연변이의 2 차 효과는 신장에서의 칼슘 재 흡수 증가입니다. 이 효과는 마그네슘과 칼륨의 흡수 장애와 관련이 있지만, 과학자들은 여전히 어떻게 또는 왜 이런 일이 발생하는지 완전히 확신하지 못합니다.
조짐
Gitelman 증후군 환자는 증상이 전혀 없을 수도 있습니다. 그들은 발달 할 때 6 세가되면 더 자주 보입니다.
증상의 범위는 낮은 pH 수준과 관련하여 낮은 칼륨 (저칼륨 혈증), 낮은 마그네슘 (저 마그네슘 혈증), 낮은 염화물 (hypochloremia) 및 높은 칼슘 (고칼슘 혈증)과 직접적으로 관련됩니다.
Gitelman의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.
- 일반화 된 약점
- 피로
- 근육 경련
- 밤에 과도한 배뇨 또는 배뇨
- 소금 갈망
덜 일반적으로 사람들은 복통, 구토, 설사, 변비 또는 열이 발생할 수 있습니다. 발작과 안면 이상 (얼굴의 감각 상실)도 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
Gitelman 증후군을 앓고있는 일부 성인은 결합 조직에서 칼슘 결정이 형성되어 생긴 의사 관절염의 한 형태 인 연석 부종 ( chondrocalcinosis)을 일으킬 수 있습니다.
진단
Gitelman 증후군은 신체 검사, 증상 검토 및 혈액 및 소변 분석 결과를 토대로 진단됩니다. 실험실 결과는 일반적으로 다음과 같이 표시됩니다.
- 혈액 중 칼륨 농도가 낮다.
- 혈액 속 마그네슘 함량이 낮음
- 소변에서 칼슘 농도가 낮다.
Gitelman 증후군은 비정상적으로 낮은 칼륨 수치가 검출되면 일상 혈액 검사에서 종종 나타납니다. 이런 일이 발생하면 의사는 Gitelman 증후군, Bartter 증후군으로 알려진 관련 질환 또는 기타 가능한 질병인지 확인하기 위해 추가 검사를 시행합니다.
치료
Gitelman 증후군의 치료는 증상 관리에 초점을 맞추고 있습니다. 칼륨과 마그네슘 보충은 대개의 경우 대용량으로 처방되는 치료의 요지입니다 (정기적으로 소변으로 배설되기 때문에). 근육 경련의 심각한 증상이 나타나면 마그네슘은 정맥 내로 전달 될 수 있습니다.
Gitelman 증후군으로 진단받은 사람은 증상이 있건 없건간에 칼륨, 마그네슘, 나트륨 및 염화물의 건강한 수준을 유지하는 방법에 대해 상담을받습니다. 여기에는식이 요법과 배뇨를 통해 물을 배액하지만 칼륨을 보유하는 칼륨 보존 이뇨제 의 적절한 사용이 포함됩니다.
> 출처 :
> Knoer, N. 및 Levtchenko, E. "Gitelman 증후군." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008 : 3:22.