왜이 장애가 두 개의 별개의 증후군으로 나뉘어 졌는가?
이전에 Laurence-Moon-Bardet-Biedl 증후군 (LMBBS)은 태어난 100,000 명의 아기 중 약 1 명에게 영향을주는 유전성 유전 상태를 설명하는 데 사용 된 용어였습니다. 그것은 처음에 증후군의 증상을 묘사 한 4 명의 의사의 이름을 따서 명명되었습니다.
그 이후로 LMBBS는 부정확 한 것으로 인정되었습니다. 대신, LMBBS는 실제로 Biedl-Bardet 증후군 (BBS)과 Laurence-Moon 증후군 (LMS)의 두 가지 별개의 질환으로 구성된다는 사실이 밝혀졌습니다.
Biedl-Bardet 증후군과 Laurence-Moon 증후군의 차이
BBS는 시력 저하, 손가락이나 발가락의 증식, 복부와 복부의 비만, 신장 문제 및 학습 장애를 유발하는 매우 드문 유전 질환입니다. 시력 문제가 급속히 악화됩니다. 많은 사람들이 완전히 맹인이 될 것입니다. 신장 문제와 같은 다른 증상의 합병증은 생명을 위협 할 수 있습니다.
BBS와 마찬가지로 LMS는 유전성 질환입니다. 그것은 학습 장애, 감소 된 성 호르몬 및 근육과 관절의 경직과 관련이 있습니다. BBS와 LMS는 매우 유사 하나 LMS 환자는 복부에 여분의 숫자 또는 비만 징후가 보이지 않으므로 다른 것으로 간주됩니다.
게시판 및 LMS의 원인
BBS의 대부분의 경우가 상속됩니다. In은 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미치지 만 공통적 인 것은 아닙니다. BBS는 북미와 유럽의 10 만분의 1에 불과합니다. 그것은 쿠웨이트와 뉴 펀들 랜드의 국가에서 약간 더 일반적이지만, 과학자들은 이유를 확신하지 못합니다.
LMS는 또한 유전되는 질병입니다. LMS는 상 염색체 열성이다. 부모가 모두 LMS 유전자를 가지고있을 때만 발생한다. 일반적으로 부모는 LMS가 없지만 부모의 유전자를 가지고 있습니다.
진단 방법
BBS는 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다. 시각적 인 검사와 임상 평가는 다른 이상과 지연을 찾을 것입니다.
어떤 경우에는 유전 테스트 가 증상이 진행되기 전에 장애의 존재를 감지 할 수 있습니다.
LMS는 일반적으로 발달 지연 검사, 예를 들어 언어 저해, 일반 학습 장애 및 청각 문제 검사와 같은 진단을받을 때 진단됩니다.
두 조건을위한 트리트먼트
BBS의 치료는 시력 교정 이나 신장 이식과 같은 장애의 증상 치료에 중점을 둡니다. 조기 개입은 어린이가 가능한 가장 일상 생활을하고 증상을 관리하도록 허용 할 수 있지만, 현재 질병에 대한 치료법은 없습니다.
LMS의 경우 현재 장애를 처리 할 수있는 치료법이 없습니다. BBS와 마찬가지로 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 안경이나 기타 보조기구와 같은 안과 치료는 시력을 악화시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 짧은 신장 및 성장 지연을 치료하기 위해 호르몬 요법을 권장 할 수 있습니다. 말하기 및 작업 치료는 손재주 및 일상 생활 기술을 향상시킬 수 있습니다. 신장 치료 및 신장 지원 치료가 필요할 수 있습니다.
Biedl-Bartet 증후군 또는 Laurence-Moon 증후군의 예후
Laurence-Moon 증후군 환자의 평균 수명은 다른 사람들보다 짧습니다. 가장 흔한 사망 원인은 신장이나 신장 문제와 관련이 있습니다.
Biedel-Bartet 증후군에서 신부전은 매우 흔하게 발생하며 사망 원인의 가장 큰 원인입니다. 신장 문제를 관리하면 평균 수명과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
출처 :
"Biedl-Bartet 증후군". 희소 한 질병 2015 년을위한 국가 조직.
"Laurence-Moon 증후군". 2015 년 Patient.Info.