심한 증상을 가진 선천성 결함
Berdon 증후군으로 알려져있는 Megacystis microcolon의 장의 hypoperistalsis 증후군 (MMIH)은 복부 및 소화 기계의 평활근 장애로 발생합니다. 이 질환은 위장, 신장 및 방광이 올바르게 기능하지 못하게합니다.
정확히 어떻게 또는 왜 MMIH 증후군이 발생하는지는 알려져 있지 않습니다. 일부 연구자들은 형제 자매가 영향을 받았기 때문에 유전 된 것으로 믿고 있습니다.
알려진 사례의 거의 대부분이 소녀입니다. 이것이 가능한 이유 중 하나는 MMIH가 특히 남성에서 치골 제거 증후군 으로 잘못 진단 될 수 있다는 것입니다.
조짐
MMIH의 증상은 근본적인 평활근 질환으로 인한 것입니다. 내부 장기의 근육은 느슨해져 자궁에서 제대로 발달하지 않습니다. MMIH의 증상은 다음과 같습니다.
- 거대 방광 - 약한 거대한 방광
- 마이크로 코론 - 너무 작은 대장
- 장의 hypoperistalsis - 소장은 넓고 약한 근육은 음식을 아주 잘 통과하지 못한다.
복부 근육이 가려 우며 자지처럼 아기의 배가 주름 져 보입니다. hypoperistalsis는 장의 변비 그리고 방해를 가져온다.
진단
MMIH는 아기가 태어나 기 전에 진단하기가 어렵습니다. 태아 초음파에서 확대되고 방해받지 않은 방광과 같은 비정상적인 내부 장기가 보일 수 있지만, 장애가있는 형제가없는 한 유아가 MMIH를 가지고 있다는 것은 명확하지 않을 수 있습니다.
아기가 태어나면 신체 검사와 초음파로 MMIH가 있는지를 판단 할 수 있습니다.
신체 검사에서 의사는 다음과 같은 증상의 증상을 조기에 발견 할 것입니다.
- 풍선이 있거나 커진 복부
- 담즙으로 염색 한 구토 및 태아 (신생아의 첫 번째 배설물을 형성하는 짙은 녹색 물질)를 통과하지 못함.
- 다양한 내장 신경계 이상 (평활근, 심장 근육 및 샘 세포를 조절 함)
- 미코 콜론 (microcolon), 장의 무효화 (malrotation of the gut) 및 단변 (short bowel)을 포함한 소화관 문제.
- 요로의 기형
- 일부 경우에 비 의도적 인 고환
치료
불행하게도, MMIH (Berdon Syndrome)에 대한 치료법은 없으며, 태어난 신생아의 경우 그 전망이 좋지 않습니다. 대부분 생후 첫해에 사망합니다. 영아는 특별한 혼합물을 정맥 주사 할 수 있지만 이런 유형의 치료는 종종 간 기능 장애를 일으 킵니다.
의사들은 영아의 결함있는 모든 장기를 이식하여 MMIH로 대체하려고 시도했습니다. 1999 년 Journal Transplantation 에 실린 기사는 다기관 이식을받은 MMIH 환자 3 명을 대상으로보고했다. 이식 수술은 사망 한 한 어린이에게서 실패했습니다. 한 어린이는 폐렴으로 17 개월 후 사망했지만, 세 번째 아이는 기사 당시 잘 살았다.
이태리 제노아 소재 Alessia Di Matteo는 간, 위, 췌장, 소장, 대장, 비장 및 두명의 신생아로부터 장기를 받았다. 신장. 수술을받은 마이애미 / 잭슨 기념 병원의 의사들은 7 주 후에 알레 시아가 잘하고 있다고보고했다.
그녀는 남은 평생 동안 거부 반응 방지 약물을 계속 복용해야하지만, 부모님은 그녀에게 주어진 삶의 선물에 대해 지불 할 작은 가격을 고려합니다.
출처 :
Brecher, EJ 아기는 마이애미에서 8 개의 새로운 장기를 얻습니다. 마이애미 헤럴드, 금요일, 2004 년 3 월 19 일.
InfoBiogen. Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis 증후군.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). megacystis microcolon 장의 hypoperistalsis 증후군에 대한 다기관 이식. Transplantation , 68 (2), pp. 228-232.