신경 섬유종증은 눈뿐만 아니라 뇌, 신경, 뼈 및 피부를 포함하는 유전 적, 다 체계 장애입니다. 신경 섬유종증에는 NF1 (유형 1)과 NF2 (유형 2)의 두 가지 유형이 있습니다. NF1은 90 %의 사례를 대표하는 가장 일반적인 유형의 질병입니다.
NF1 환자는 일반적으로 출생시 나타날 수있는 몇 가지 특징적인 징후가 있지만 대부분의 징후와 증상은 조기 아동기에 나타납니다.
NF2를 가진 사람들은 보통 20 세에서 30 세 사이의 삶에서 증상과 증상을 나타냅니다. NF1은 때때로 Von Recklinghausen 또는 말초 신경 섬유종증이라고합니다. NF2는 때때로 중앙 신경 섬유종증이라고합니다.
징후와 증상
신경 섬유종증 제 1 형을 가진 사람들은 다음과 같은 특징을 가질 수 있습니다 :
- Cafe-au-lait macules : 카페 - 오 - 라트 macules은 신경 섬유종증 환자의 95 %에서 나타나는 피부 색소 침착입니다. 이러한 어두운 패치는 일반적으로 처음 10 년 동안 크기와 개수가 증가합니다.
- Skinfold freckling : Skinfold 주근깨는 종종 Crowe 기호라고합니다. 신경 섬유종증을 가진 사람들은 종종 겨드랑이와 사타구니 부위에 주근깨가 있습니다. 일부에서는 이러한 주근깨가 눈꺼풀 위, 가슴 아래, 목 주위에서 발견됩니다.
- 뼈의 변화 : 신경 섬유종증을 앓고있는 사람들은 비정상적인 뼈의 성장과 때로는 골격성 형성 장애를 일으키는 경향이 있습니다. 골격성 이형성증은 짧은 신장과 팔과 다리가 나머지 신체와 비례하지 않게합니다.
신경 섬유종증과 눈
신경 섬유종증을 앓고있는 사람들은 종종 눈에 직접적인 영향을 미치는 이상을 일으 킵니다.
- 피부 신경 섬유종 (neurofibromas) : 피부 신경 섬유종은 NF1의 특징적인 표식입니다. 신경 섬유종은 높고 둥근 피부 종양입니다. 신경 섬유종은 어린 시절 어린 시절에 나타나며 일생 동안 크기와 수를 증가시킵니다. 신경 섬유종은 매우 커질 수 있으며 때로는 5 센티미터에이를 수도 있습니다. 그들은 보통 고통스럽지 않지만 가려움을 줄 수 있으며 부드러운 촉감을 가질 수 있습니다. 눈꺼풀 주변에서 발생하면 염증과 안 구염 과 같은 감염을 일으킬 수 있습니다. 또한 눈꺼풀이 기대보다 낮아지는 안검 하수증과 눈에서 떨어진 눈꺼풀이 떨어져 비정상적으로 대기에 노출 될 수있는 자궁 내막 (ectropion)과 같은 눈꺼풀 왜곡을 일으킬 수 있습니다.
- Lisch nodules : 홍채에 나타나는 색소 성 병변 인 Lisch 결절이 발생합니다. 안과 의사는 6 세 정도의 신경 섬유종증 환자의 눈에 Lisch 결절을 볼 수 있습니다. 그들은 홍채에서 튀어 나온 작은 원형의 돔 모양의 병변처럼 보입니다. 진단 목적으로 중요 할 수 있습니다. 때때로 Lisch 결절은 사람이 신경 섬유종증으로 진단 받기 전에 시력 검사 중에 발견됩니다.
- 망막 성상 세포 과다 종 (retinal astrocytic hamartomas) : 망막 성상 세포 과발종은 양안에서 발생할 수있는 망막의 양성 종양이다. 그들은 시신경을 포함 할 수 있지만 망막의 중심 인 황반에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 부분이 관련되면 시력이 저하되고 사시 (눈 회전)가 나타날 수 있습니다. 이 유형의 종양은 뒤쪽 극에 위치합니다.
- 시신경 신경 교종 : NF1 소아의 15 %에 달하는 많은 사람들이 시신경에 영향을 미치는 뇌종양을 가지고 있습니다. 시신경은 시신경을 포함하여 눈의 뒤쪽을 나가 뇌로 돌아갑니다. 때때로 이러한 종양은 안구 돌출을 일으킬 수 있습니다. 안검 검진 (proptosis)은 대량으로 눈이 앞으로 팽창하는 상태입니다. 사시 (눈 회전)는 시신경의 결과로 발생할 수도 있습니다.
치료
신경 섬유종은 엄청나게 많거나 작은 낱단에서 발생할 수 있습니다. 예를 들어 성전을 따라 문제가되는 불편한 장소에서 이러한 결절이 발생하면 외과 적으로 제거 될 수 있습니다. 성전 주변의 신경 섬유종은 처방 안경이나 선글라스 착용을 시도 할 때 큰 문제를 일으킬 수 있습니다. 외과 적 제거는 격리 된 병변에 효과적이지만 대부분의 경우 병변을 제거하는 것은 불가능합니다.
눈과 눈꺼풀 주위에 여러 개의 신경 섬유종이있는 사람들은 이러한 영역에서 좋은 위생을 활용할 때 특별한주의를 기울여야합니다. 눈꺼풀 주위의 신경 섬유종 주위를 청소하면 안검염 및 기타 피부 감염을 예방할 수 있습니다.
시신경 교종을 앓는 어린이는 종양이 빠르게 성장하거나 진행하지 않는 한 대개 치료를 요하지 않습니다. 이런 경우 화학 요법이 선택됩니다. 때때로 이러한 뇌 손상은 발달 또는인지 손상을 일으킬 수 있습니다. 이러한 병소는 공간적 결함, 시력 운동 장애 및 언어 문제 및 운동 협응 문제를 일으킬 수 있으므로 이러한 어린이는 특별한주의가 필요합니다.
합병증
NF2 환자에게는 몇 가지 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 음향 neuromas : Neurofibromatosis 타입 2, NF2는 종양의 성장을 억제 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이것은 신경 조직과 종양 성장의 과잉 생산을 유발합니다. NF2의 가장 흔한 징후 중 하나는 청각 신경종 또는 우리가들을 수있는 신경에 영향을 미치는 종양입니다. 이것으로 고통받는 사람들은 균형 문제, 청력 손실 및 이명에 대해 불평 할 수 있습니다.
- 백내장 : NF2 환자의 80 %는 두 가지 유형의 백내장, 즉 후낭 아래 및 피질 백내장을 개발할 것입니다. 이들은 보통 비교적 가벼운 백내장이지만 약 20 %는 시력 저하를 경험합니다.
- 시신경 외과 수막종 ( optic nerve sheath meningiomas) : NF2 환자의 약 27 %가 시신경 주변의 피복에 영향을 미치는 종양을 가지고 있습니다. 종양 자체는 일반적으로 양성이지만 시신경의 신경 번들 및 혈관을 밀착시켜 시력 손실을 일으킬 수 있습니다. 이러한 수막종은 또한 눈이 앞으로 팽창하여 눈 근육을 제한하게 할 수 있습니다.
- Epiretinal membranes : NF2로 고통받는 사람들은 또한 망막막을 쉽게 발달시키는 것처럼 보입니다. 망막 표면 세포막은 망막 표면에서 발생하는 세포막입니다. 막은 대개 황반의 중심에 위치합니다. 이 막이 수축하면 시력이 저하되거나 왜곡 될 수 있습니다.
당신이 알아야 할 것
신경 섬유종증은 신체의 여러 시스템에서 종양 성장을 유발하는 심각한 질병입니다. NF1과 NF2는 안과 의사가 눈을 뜨게하여 조기 진단을 유도 할 수 있습니다. 신경 섬유종증이 의심되는 사람은 눈의 팽창을 포함하여 매년 포괄적 인 안구 검사를 받아야합니다.
신경 섬유종증의 눈과 관련된 합병증의 심각성은 동일한 가족 구성원 내에서도 크게 다를 수 있습니다. 그러나 많은 신체 시스템에 영향을주기 때문에이 사람들은 일반적으로 신경 외과의, 이비인후과 의사, 청력 학자, 검안사 / 안과 의사 및 신경 방사선 요법 전문가를 비롯한 여러 전문가를 방문합니다.
> 출처 :
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, 2016 년 6 월, 검안의 안과 안과 질환 관리 핸드북, 18 판.