다운 증후군의 십이지장 폐쇄

십이지장 폐쇄증의 진단과 치료

십이지장 폐쇄증은 다운 증후군 환아에서 더 자주 나타나는 소화 기계 또는 위장관 (GI) 시스템의 출생 결함입니다. 다운 증후군에 걸린 유아의 5 ~ 7 %는 십이지장 탈수증으로 태어날 것이며, 다운 증후군이없는 1 만명의 유아 중 1 명에 불과하다.

왜 이런 일이 일어나는 지 아무도 정확히 알지 못하나 임신 11 주 이전 태아의 태아기 발달 초기에 나타나는 것으로 알려져 있습니다.

아기가 십이지장 폐쇄증을 앓는 경우, 아기가 원인이되었거나 예방할 수있는 것이 아무것도 없습니다. 이 문제가있는 대부분의 유아는 수술 후에 잘합니다.

십이지장 폐쇄증이란 무엇입니까?

십이지장 폐쇄증은 소장 (십이지장)의 일부가 적절하게 형성되지 않는 상태입니다. 십이지장은 작은 튜브 모양의 구조로 위장에서 소화 된 물질을 소장으로 통과시킵니다. 종종 십이지장이 제대로 형성되지 않고 십이지장 폐쇄 (십이지장 폐쇄) 또는 정상보다 훨씬 작습니다 (십이지장 협착).

십이지장 퇴행의 태아 진단

십이지장 폐쇄증은 종종 임신 중에 임신 중에 진단됩니다. 아기가 다운 증후군에 걸릴 확률은 30 %입니다. 우연히, 두 번째 또는 세 번째 삼 분기의 다운 증후군을 진단하는 유일한 방법은 amniocentesis 테스트 또는 PUBS 테스트 (경피적 혈액 샘플링)입니다.

초음파는 "이중 거품"표시를 보여줍니다. 이중 거품 신호는 십이지장과 위장에 여분의 액체가 생겨서 부풀어 오르게합니다. 그들은 서로 옆에 위치하고 작은 원형 개구로 분리되어 있기 때문에이 두 구조는 초음파로 볼 때 "이중 거품"또는 두 개의 거품과 나란히 있습니다.

십이지장 폐쇄증은 임신 18 ~ 20 주에 초음파 검사로 발견 될 수 있지만 보통 24 주 후에 나타납니다. 임신 중 십이지장 폐쇄증의 또 다른 징후는 과도한 양수입니다. 엄마의 복부 둘레 측정은 위의 과도한 체액으로 인해 증가 할 수도 있습니다. 이것은 일반적으로 24 주 후까지 발생하지 않습니다.

출생시 십이지장 폐쇄증 진단

십이지장 폐쇄증의 대부분의 경우는 임신 중에 또는 출생 직후에 진단됩니다.

아기가 임신 중에 진단을받는 경우, 산과 전문의 (고위험 임신을 담당하는 산과 의사)에게 임신 나머지 부분을 관리하는 방법에 대해 의논하게됩니다. 출산 후이 문제의 외과 적 교정에 관해 논의하기 위해 유전 상담원, 산전 검사 옵션 및 소아 외과 의사를상의 할 수도 있습니다.

십이지장 폐쇄증을 앓고있는 신생아는 다음과 같은 증상이 나타나 진단을받을 수 있습니다.

십이지장 폐쇄증 진단 이 의심되면 의사는 복부의 엑스레이를 주문합니다.

진단이 십이지장 폐쇄 인 경우 x- 레이는 위장과 십이지장의 첫 번째 부분에 공기를 보여 주지만 막힌 부분을 나타내는 공기는 보이지 않습니다.

십이지장 폐쇄증의 치료

십이지장 폐쇄증의 유일한 치료법은 일반적으로 출생 직후에 이루어지는 수술입니다. 수술 전에는 비위 관 (NG) 튜브를 아기의 위장에 넣어 과도한 수분과 공기를 배출하고 아기는 IV가 나오면 탈수를 막을 수있는 체액을받을 수 있습니다. 소아과 의사와 외과의 사는 수술 전에 아기의 예후 및 관리 계획에 대해상의 할 것입니다.

다른 선천성 기형이나 다른 근본적인 질환을 가진 유아는 십이지장 폐쇄증 만있는 유아뿐만 아니라하지 못할 수도 있습니다. 대부분의 영아들은 수술 후 매우 잘 진행되며이 출생 결함으로부터 완전히 회복됩니다.

출처 :

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E. (2001) 유전 증후군 관리. 1st ed. 뉴욕, 뉴욕; 2001.

Karrer, F., 십이지장 폐쇄, Emedicine , 2009

Newberger, D., 다운 증후군 : 태아 확률 평가 및 진단. 미국 가족 의사. 2001.