정의:
Diamond Blackfan 빈혈 (DBA)은 골수가 충분한 양의 적혈구를 만들 수없는 상속 빈혈 (pure red cell aplasia)입니다. 그것은 상속 골수병 증후군이라고 불리는 더 큰 장애 그룹의 일부입니다.
DBA의 기능은 무엇입니까?
거의 모든 환자가 첫해에 진단됩니다.
- 빈혈 : DBA의 빈혈은 가혹하며 일반적으로 수혈을 필요로합니다.
- 출생 결함 : DBA 환자의 절반까지 신체적 이상이 있습니다. 가장 일반적으로 영향을받는 신체 부위는 다음과 같습니다.
- 머리, 목 및 얼굴
- 심장
- 엄지 손가락
- 생식기 및 비뇨기 계통
- 단신
- 암 위험 증가 : DBA 환자는 암 위험이 증가하는 것으로 나타났습니다. 여기에는 급성 골수성 백혈병 (AML), 골수이 형성 증후군 (MDS) 및 고형 종양이 포함됩니다.
DBA의 원인은 무엇입니까?
DBA는 유전 된 골수 실패 증후군입니다. 거의 절반의 사례가 유전 적 돌연변이가 부모에 의해 계승 된 가족의 의미입니다. 다른 경우는 산발적이며 무작위로 발생합니다. 가족 형태의 경우 모든 가족 구성원이 동등하게 영향을받는 것은 아닙니다. 부모는 DBA와 관련된 돌연변이가있을 수 있지만 자녀가 진단 될 때까지는 진단 할 수 없습니다.
신체의 모든 세포는 일정 수명을 가지며 매우 통제 된 과정을 거쳐 세포 사멸을 경험합니다.
DBA에서는 유전 적 돌연변이로 인해 줄기 세포 (적혈구와 골수의 초기 적혈구를 만드십시오)가 적혈구 생성을 줄이는 것보다 빨리 스스로 파괴합니다.
DBA는 어떻게 진단합니까?
완전한 혈구 수 (CBC) 는 빈혈을 확인하고 정상 적혈구보다 더 큰 양을 나타냅니다 (거대 세포구증).
일반적으로 빈혈은 백혈구 또는 혈소판 수의 변화없이 격리됩니다. 골수가이 빈혈을 보상 할 수 없기 때문에 망상 적혈구 수치는 낮습니다 (망상 적혈구 감소증).
DBA는 동일한 연령 그룹에 출현 할 수 있지만 자발적으로 해결되는 소아기의 일과성 적혈구 감소증 (TEC) 과 구별되어야합니다. 특히 태아 헤모글로빈 수치와 적혈구 아데노신 디아 미나 아제 수치는 대개 DBA에서는 높지만 TEC에서는 높지 않습니다.
누군가 DBA에 감염된 것으로 의심되면 유전자 검사를해야합니다. 유전 적 돌연변이가 확인되면 암의 위험이 높아질수록 다른 가족 구성원도 검사를 받아야합니다.
적혈구가 생성되는 환경을 평가하기 위해 때때로 골수 흡인 및 생검이 수행됩니다. 골수는 일반적으로 적혈구 전구체 (적혈구로 발전하는 초기 세포)가 부족한 경우를 제외하고는 정상입니다.
표준 진단 기준은 다음과 같습니다.
- 1 세 미만의 연령
- 백혈구 또는 혈소판 수가 변화하지 않는 거대 세포 성 (정상보다 큼) 빈혈
- 망상 적혈구 감소증
- 적혈구 전구체 부족을 제외하고는 정상 골수
환자가 DBA를 갖고 있지만이 진단 기준을 충족시키지 못하면 의심되는 진단을 뒷받침 할 수있는 2 차적인 기준이 있습니다.
DBA를위한 치료법은 무엇입니까?
대부분의 환자가 치료를 필요로하지만 환자의 25 %는 자발적인 결의를 가질 것입니다.
- 수혈 : DBA의 빈혈은 심하고 빈번한 수혈이 필요합니다. 이것은 스테로이드를 시작하는 것이 안전 할 때까지 일차 치료입니다.
- 코르티코 스테로이드 : 프레드니손 / 프레드니솔론과 같은 경구 용 스테로이드는 DBA 소아에게 치료의 중추입니다. 스테로이드가 시작되고 수혈 필요성을 제거하는 데 필요한 최소의 용량으로 젖을 떼게됩니다. 응답이 없으면 수혈이 재개됩니다.
- 골수 이식 : 골수 이식은 치유적일 수 있습니다. 가장 좋은 결과는 형제 자매와 일치합니다. 형제 기증자는 가벼운 형태의 DBA가 없도록 유전자 검사를 받아야합니다.