가장 일반적으로 유아에게 영향을줍니다.
Blackfan Diamond (또는 Diamond Blackfan) 빈혈에서 신체의 골수는 적혈구를 거의 생성하지 않습니다. 블랙 팬 다이아몬드 빈혈은 전 세계적으로 약 600 ~ 700 명의 사람들에게 영향을줍니다. 그 원인은 알려지지 않았지만, 19 번 염색체에서 RPS19라는 유전자의 유전 적 오류 는 약 25 %의 경우와 관련이있다. 약 10 ~ 20 %의 경우에는 가족력이 있습니다.
조짐
Blackfan 다이아몬드 빈혈증은 출생시 존재하지만 확인하기 어려울 수 있습니다. 장애로 태어난 아이들의 약 3 분의 1에서 손의 기형이나 심장 결함과 같은 신체적 결함이 있지만 명확한 징후는 밝혀지지 않았습니다. 증상은 매우 경미하거나 중증이며 생명을 위협 할 수도 있습니다.
적혈구는 몸 전체에 산소를 전달하므로 블랙 팬 다이아몬드가있는 어린이는 충분한 혈액 산소 (빈혈)와 관련된 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 창백 (paleness)
- 몸 전체에 산소가 흐르도록 유지하려는 심장 때문에 불규칙 심장 박동
- 피로, 과민 반응 및 졸도 .
진단
Blackfan 다이아몬드 빈혈증은 증상이 나타날 때 보통 생후 2 년 이내에 출생시 진단됩니다. 예를 들어 아기는 병이 있거나 간호 할 때 항상 창백하고 숨이 가지면 빈혈이 의심 될 수 있습니다.
부모는 자녀에게 "뭔가 잘못되었습니다"라고 의심합니다. 특히 Blackfan Diamond 빈혈의 진단은 매우 드문 것으로 의사에게 익숙하지 않은 사람들이 거의 없기 때문에 즉시 인식되지 않을 수 있습니다.
아기의 완전한 혈액 세포 수 (CBC)는 낮은 헤모글로빈뿐만 아니라 적혈구의 수가 매우 적습니다.
또 다른 혈액 검사는 높은 아데노신 데 아미나 제 활성 (ADA)을 나타냅니다. 골수 샘플 (생검)은 새로운 적혈구가 거의 생성되지 않았 음을 보여줍니다.
치료
Blackfan Diamond 빈혈 치료의 첫 번째 라인은 어린이에게 스테로이드 약물 (prednisone)을 투여하는 것입니다. Blackfan Diamond 빈혈증을 앓고있는 어린이의 약 70 %는이 치료법에 반응 할 것입니다.이 치료법은 약물로 적혈구 생성을 촉진시킵니다. 그러나 이것은 당뇨병 , 녹내장 , 뼈의 약화 ( 골감소증 ), 고혈압 과 같은 심각한 부작용이있는 남은 생애 동안 스테로이드 제제를 복용해야한다는 것을 의미합니다. 또한, 약물 치료는 갑자기 언제든지 그 사람을 위해 일하는 것을 멈출 수 있습니다.
누군가가 스테로이드 약물에 반응하지 않거나 적혈구를 계속 유지하기 위해 너무 많은 양을 필요로 할 경우, 수혈이됩니다. 정기적 인 수혈은 적혈구를 제공하지만 체내에서 너무 많은 철분을 유도합니다. 일반적으로 몸은 새로운 적혈구를 만들 때 철을 사용하지만, Blackfan Diamond 빈혈 환자는 많은 세포를 만들지 않기 때문에 철분이 생성됩니다. 그 사람은 여분의 철분을 몸 밖으로 빼내는 약을 복용해야합니다.
Blackfan Diamond 빈혈증을 치료할 수있는 유일한 치료법은 골수 이식으로 골수 이식편 을 건강한 골수로 대체합니다. 그러나 이식은 통과하기가 어렵고 항상 효과가있는 것은 아닙니다. 그것은 일반적으로 스테로이드 약물과 수혈이 도움이되지 않는 사람들을 위해 예약되어 있습니다.
> 출처 :
> Guinan, EC. "재생 불량성 빈혈 진단 및 관리." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> 희귀 질환에 대한 국가기구. "블랙 팬 다이아몬드 빈혈증." 희소 한 질병의 색인, 2008 년.
> 영국 다이아몬드 Blackfan 빈혈 지원 그룹. "다이아몬드 Blackfan 빈혈은 무엇입니까?" 2008.