다운 증후군 스크리닝 검사의 개념
임신 중 다운 증후군 스크리닝의 개념
다운 증후군에 대한 검사 옵션의 수는 지난 몇 년 동안 극적으로 증가했습니다. 테스트가 무엇인지에 대한 결정을 내리기 전에, 스크리닝 테스트의 개념을 이해하는 것이 중요합니다.
스크리닝 및 선별 검사는 사람들이 이해하기 어려운 개념이 될 수 있습니다.
우리는 의료 테스트를 통해 답을 얻지 만 선별 테스트를 통해 답 대신 위험도를 추정합니다. 예를 들어, 선별 검사를 통해 아기에게 다운 증후군이 있는지 확인할 수는 없지만, 다운 증후군에 걸린 아기를 가질 위험을 예측할 수 있습니다. 이 위험 예측과 사전 결정된 위험 차단을 기준으로하면 임신은 화면이 부정적 (위험이 낮음) 또는 화면이 양성 (위험이 높음)으로 분류됩니다. 기본적으로 선별 검사는 사람들을 저 위험 (대다수)과 고위험 (소수)으로 간주되는 두 집단으로 구분합니다.
이것은 다소 복잡해 보일지 모르지만 단순화 된 예제를 보면 도움이 될 것입니다.
선별 검사의 예
다운 증후군을 가진 아이를 가질 수있는 엄마의 위험을 평가할 수있는 간단한 스크리닝 테스트는 단순히 어머니가되기를 요구하는 것입니다. 그녀의 대답과 위험 차단에 따라 산모는 두 가지 그룹, 즉 위험도가 낮은 (스크린이 음성) 것으로 간주되는 사람과 위험이 높은 것으로 간주되는 사람 (화면이 양수인)으로 구분할 수 있습니다.
스크린 양성 모낭과 스크린 모성 모낭을 분리하려면 200 명 중 1 명 (또는 절반의 1 %)이 위험한 사람은 화면 양성으로 간주됩니다. 이 1 / 200 위험은 우리의 위험 차단입니다.
자, 두 명의 어머니에게 그들의 나이를 물어 봅시다. 엄마 A는 30 세이며 나이를 기준으로 다운 증후군에 걸릴 위험이 900 명 중 1 명입니다.
그녀의 위험은 200에서 1이라는 우리의 위험보다 작기 때문에 그녀는 "스크린 음성"으로 간주됩니다. 따라서 위험이 낮아서 후속 테스트가 제공되지 않습니다. 그러나 이것은 크지 만 그녀의 위험은 0이 아닙니다. 이것은 900 명 중 1 명입니다. 즉, 30 세의 엄마가 900 명이면 방에서 다운 증후군이있는 아기가 생길 것입니다. 우리의 "테스트"에서 그녀는 화면이 부정적이라고 말했지만 (위험이 낮음)
이제 엄마 B에게 나이를 물어 봅시다. 엄마 B는 38 세이며 나이를 기준으로하면 다운 증후군에 걸릴 확률은 180 명 중 1 명 (또는 200 명 중 1 명)입니다. 그녀의 위험은 200 명 중 1 명 이상이므로 "양성 반응"또는 고위험으로 간주됩니다. 이제 그녀의 위험은 여전히 1 퍼센트의 약 절반 (또는 그녀의 태아가 다운 증후군을 갖지 않을 가능성이 99 퍼센트 이상)이지만, 우리의 테스트 결과에 따르면, 그녀의 결과는 "스크린 양성"이라고합니다. , "그녀의 아기가 다운 증후군을 가지지 않았을 가능성이 여전히 높습니다. 그러나 그녀의 "위험"에 근거하여, 아기에게 다운 증후군이 있는지를 확인하기위한 후속 진단 검사 를 받게됩니다. 대부분의 여성들은 긍정적 인 검사 결과를 보더라도 다운 증후군이없는 아기를 가질 것입니다.
그러나 "스크린 긍정적"결과를 얻는 것이 불안감을 높일 수 있음을 알 수 있습니다.
스크리닝 테스트의 장점과 단점
태아 선별 검사는 아기의 염색체에 대해 확실히 알려주지는 않지만 양수 천자 나 융모막 샘플 (CVS)과 같은 진단 검사에 비해 몇 가지 장점이 있습니다. 하나는 임신 위험이 없습니다. 대부분의 선별 검사는 혈액 검사 또는 초음파 또는이 둘의 조합으로 이루어 지므로 양수 천자 나 CVS가있는 경우와 같이 유산 위험이 없습니다. 단점은 그들이 당신에게 굳은 답을주지 못한다는 것입니다.
대부분이 추정치는 낮고 (화면이 부정적 임) 많은 여성들이이 사실을 안심할 수 있습니다. 그러나 선별 검사 결과가 양성으로 판단된다면, 아기에게 다운 증후군이 없을 확률은 매우 높지만 걱정스러운 결과를 초래할 수 있습니다. 검사가 양성으로 간주된다면 진단 검사에 대한 선택을해야 할 것입니다.
태아 검사에 관한 결정을 내리는 단계
결정을 내릴 때 잠시 시간을내어 이러한 단계를 수행하고 어떤 테스트를 선택하든 다음 단계가 무엇인지 고려하십시오.
- 나이에 따라 다운 증후군의 위험이 증가하는 경우, 다운 증후군의 위험이 나이에 따라 어떻게 증가하는지 잠시 생각하십시오. 앞서 언급했듯이, 40 세 이상인 노인들조차도 다운 증후군이있는 아기보다 다운 증후군이없는 아기를 가질 확률이 높습니다.
- 나이를 기준으로 아기가 다운 증후군의 위험이 증가 할 염려가 있다면 태아 선별 검사 (B-HCG 수준, B-HCG 수준, 알파 태아 단백 선별 검사, 임신 초기 임신 검사 목덜미 폴드 테스트 또는 레벨 II 초음파 검사)? 이러한 검사를 수행하기 전에 다음 단계를 고려하십시오. 귀하의 비 침습성 선별 검사 (혈액 검사 또는 초음파 검사)가 귀하가 위험도가 낮은 위험도가 높은 위험 범주에 속한다면 귀하는 다음에 무엇을 할 것입니까? 양수 천자 나 CVS를 진행하기를 원한다면, 이것은 미리 고려하는 것이 중요합니다. 양수 천자 나 CVS를 진행하지 않는다면, 임신 중에 위험이 증가한다는 것을 잘 알고 있다면 어떻게 대처할 수 있는지 생각해보십시오. 옳고 그른 대답은 없습니다. 어떤 사람들은 증가 된 위험에 대해 인식하고있는 반면 다른 사람들은 가능성을 대비하기 위해 위험이 증가했는지 알고 싶어합니다.
- 비정상적인 선별 검사 (또는 연령과 관련된 위험 증가로 인한)가있는 경우 양수 검사 나 CVS 검사를 고려해 보시겠습니까? 이러한 연구 결과, 유산과 같은 부작용의 위험에 대비하여 얻을 수있는 지식을 평가하는 것이 중요합니다. 양수 천자와 유산의 위험은 낮지 만 여전히 존재합니다. 그러나이 시험을 치르기 전에 결과를 알기 위해 무엇을 할 것이며, 그것이 당신에게 유익한 지 고려하십시오. 다른 것, 예를 들어, 낙태를 고려해 볼까요? 다운 증후군이있는 아기를 갖게되었다는 것을 알고 출산을 준비하는 데 도움이됩니까? 또는, 대신에, 임신 진단을 통해 당신을 준비하지 못하는 대신에 불안감을 느끼는 사람이 있습니까?
다운 증후군 태아 검사에 대한 결론
임신 중에 산전 검사를받는 것은 개인적인 것입니다. 대부분의 선별 검사는 부모님이 안심할 수있는 기회를 제공합니다. 그러나 선별 검사가 양성인 경우 불안을 유발할 수 있습니다. 후속 진단 테스트를 사용할 수는 있지만 위험과 관련이 있으며 결과를 얻는 데 약간의 시간이 걸리고 일부 부모에게는 어려울 수 있습니다. 임신 중 태아기 검사의 어떤 형태에 대한 결정을 내릴 때, 검사의 결과가 귀하에게 의미하는 것과 귀하가 그 정보로 무엇을 할 것인지를 고려하는 것이 중요합니다.
출처 :
Halliday, J., Messerlian, G. 및 G. Palomaki. 환자 교육 : 임신 중 다운 증후군에 대한 선별 검사를 받아야합니까? (Beyond the Basics). UpToDate . 업데이트 : 08/10/15.