망막 아세포종의 이해

증상, 진단, 치료 및 예후

망막 아세포종은 눈의 암이며 소아암의 약 3 ~ 4 %를 차지합니다. 그것은 어린 아이들과 아기에서 가장 흔하게 발견되며 예후는 과거에는 좋지 않았지만 대다수의 아이들은 이제이 질병에서 살아남습니다.

망막 상피 종양 개요

망막 아세포종은 2 만 명 중 1 명꼴로 발생하는 희귀 한 소아암입니다.

안구 뒤쪽의 빛을 감지하는 신경 조직 (망막)에서 시작되며 환자의 80 퍼센트는 3 세 미만의 어린이에게서 발생합니다. 이 암은 5 세 이상 어린이에게서 발견되는 경우는 드뭅니다.

망막 모세포종은 한 번 예후가 매우 좋지 않았지만 10 명 중 9 명이 현재 생존하고 많은 사람들이 시력을 보존합니다. 즉, 자녀에게이 상태에 처한 부모에게는 치료가 강렬 할 수 있으며 지원이 크게 필요하다는 것입니다.

일반적인 증상과 망막 아세포종의 치료 방법을 살펴 보겠습니다. 상태가 유전 인 때로부터, 우리는 또한 망막 아세포종의 유전학과 가족의 아이가 진단을 받았는지 알아야 할 것에 대해서도 이야기 할 것입니다.

눈과 망막의 해부학

망막 모세포종의 증상을 이해하는 것은 눈의 해부학을 고려하면 이해하기가 쉽습니다.

망막 은 안구 뒤쪽의 안쪽 층을 구성하고 막대와 원뿔이라고하는 빛을 감지하는 신경 세포 (photoreceptors)로 구성됩니다.

망막은 두께가 약 1/5이고 두께가 1/4 정도 인 매우 얇습니다.

이미지를 관찰하면 이미지가 학생을 통해 전달되어 망막에 집중됩니다. 이 신경 세포는 그 이미지의 전기 신호를 시력을 처리하는 뇌 부분 (후두엽)에 전달합니다.

망막 아세포종의 증상

망막 아세포종은 종종 소아과 의사와의 양호한 방문시 또는 진단 표지판 중 하나가 사진에 표시된 후에도 진단됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

• White pupillary reflex (leukocoria) : 소아과 의사가 빛을 비추고 자녀의 눈을 들여다 보면 "빨간 반사"라고 불리는 것을 봅니다. 망막에는 혈관이 가득 차서 동공 너머로 관찰 된 영역이 붉게 보입니다. 망막 모세포종이 있으면이 부위가 흰색으로 보일 수 있습니다. 아이의 눈 사진이 하얀 반사를 드러내는 경우가 종종 있습니다.
• 게으른 눈 (사시) : 아이의 눈이 다른 방향으로 보일 수도 있고 교차 눈을 가질 수도 있습니다. 신생아 의 십자가 모양 은 3 개월 또는 4 개월까지 정상적으로 될 수 있습니다. 망막 모세포종을 앓고있는 일부 어린이들 또한 과도하게 삐뚤어진 것처럼 보입니다.
• 가벼운 반사가 없다 : 소아과 의사가 아기의 눈을 밝혀서 계약을하는지 확인하십시오. 망막 모세포종이 있으면이 반사가 한쪽 눈에 없을 수 있습니다.
• 눈의 팽창, 발적, 통증 또는 부기
• 녹내장 (안압 상승) : 종양 세포가 눈의 정상 배액 경로를 막을 때 녹내장 이 발생할 수 있습니다.

망막 아세포종의 진단

망막 모세포종 진단은 보통 유모 검진 중 흰색 동공 반사에 기초하여 의심됩니다. (돌연변이가있는 아기에게는 아래 참조). 위에서 언급했듯이 부모는 때때로 어린이 사진에 흰색 동공 반사를 보았을 때 무언가 잘못되었다고 생각합니다. 이 반사를 차단하도록 설계된 스마트 폰 앱도 있습니다.

이미징 연구는 다음에 종종 수행됩니다. 초음파 또는 OCT (optical coherence tomography)는 종종 첫 번째 검사이며 종양의 두께에 대한 중요한 정보를 제공 할 수 있습니다. 이 연구는 또한 아기에게 방사선 위험을 덜어줍니다.

MRI는 종종 영역을 더 자세히 조사하기 위해 권장되며 망막 아세포종과 같은 연조직 이상을 시각화하기위한 훌륭한 검사입니다. 석회화가 CT에서 더 쉽게 탐지되기 때문에 CT가 필요할 수 있지만 어린이가 방사선 위험에 노출되므로 대개 후속 검사의 기본 검사가 아닙니다.

많은 암과 달리 종양의 생검은 대개 검사 결과가 진단을 내리기 때문에 필요 하지 않습니다 (외견 상 비슷한 조건이 거의 없습니다). 생검의 위험은 암세포가 뿌릴 수있는 기회뿐만 아니라 눈과 시신경의 손상을 포함하여 암이 퍼질 수 있습니다.

암이 눈을 넘어 확산되었다는 우려가있는 경우 전이성 질환을 찾기 위해 고안된 검사가 수행 될 수 있습니다. 여기에는 요추 천자 (척수에서 암세포 찾기), 골수 검사 (골수에서 암세포의 증거 찾기) 또는 뼈 주사 ( 골전이 검사 )가 포함될 수 있습니다.

일부 어린이는 송과선 종양 (삼중 망막 모세포종)을 가지고 있기 때문에 뇌의이 부분 (예 : MRI)을 평가하는 영상 연구가 중요 할 수 있습니다.

차동 진단 - 다른 무엇이있을 수 있습니까?

실제로 망막 아세포종과 유사한 증상은 거의 없으므로 검사 및 영상 검사만으로 쉽게 진단 할 수 있습니다. 유사하게 보일 수있는 다른 조건은 다음과 같습니다.

• Coates disease (Coates 질병) : Coates disease는 선천성 (유전성이 아닌) 질환으로 망막 뒤쪽의 비정상적인 혈관을 특징으로합니다. 비정상적인 혈관은 혈액이 눈 뒤쪽으로 새어 나오게합니다. 혈액이 새면 지방 조직이 형성되어 망막 모세포종으로 오인 될 수 있습니다 (흰색 황색 외관).
• Toxocara Canis : Toxocara Canis는 감염된 개로부터 때때로 인간에게 전염되는 개 회충입니다. 기생충은 눈 뒤쪽 (다른 장소뿐만 아니라)에서 자라는 경향이 있으며 망막 박리로 이어질 수 있습니다.
• 미숙아 망막 병증 : 미숙아 망막 병증은 안구 혈관의 과도한 성장과 관련된 상태이며, 임신 31 주 이전에 태어난 어린이에게서 가장 흔하게 발견됩니다.
• 영구 과형성 원발성 유리체 (PHPV) : PHPV는 눈의 비정상 태아 혈관에 의해 초래되는 아기의 드문 선천적 인 문제입니다.
• Intraocular epithelioma : Intraocular medulloepithelioma는 희귀 선천성 종양으로 망막보다는 모세 혈관에서 시작됩니다.

원인과 위험 요소

망막 아세포종의 발생 원인이 된 돌연변이가 무엇인지는 확실하지 않습니다. 많은 암에서식이 요법, 운동 및 환경 노출이 중요한 역할을하지만 망막 모세포종은 대개 출생 직후 또는 심지어 출생 전부터 발생하기 때문에 이러한 요소는 훨씬 더 작은 역할을합니다. 우리는이 종양의 상당 부분에서 유전학이 중요한 역할을한다는 것을 알고 있습니다.

망막 아세포종의 유전학

Retinoblastoma는 13 번 염색체에서 발견되는 RB1이라는 유전자의 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이 유전자는 세포의 성장을 제한하는 단백질을 암호화하는 종양 억제 유전자 입니다. 이것은 상 염색체 우성 유행에서 유전되며 비정상적인 유전자는 어머니 또는 아버지로부터 유전 될 수 있습니다. 질병과 관련된 MYCN의 돌연변이와 같은 다른 돌연변이도 있습니다.

RB1 돌연변이의 경우 약 25 %가 생식선 돌연변이 (한 부모로부터 유전 된 돌연변이)이고 다른 돌연변이 (태아 발달 중에 일어나는 돌연변이)라고 생각됩니다. RB1에 돌연변이가있는 어린이의 경우 (부모로부터 상속받은 경우 또는 임신 초기에 돌연변이가 발생하는 경우) 망막 모세포종 (침투율)이 발생할 확률은 90 %입니다.

유전성 망막 모세포종은 종종 양측 성이고 산발성 망막 모세포종보다 어린 나이에 발생합니다. 유전성 망막 모세포종 역시 다발성 종양 일 수 있으며 동시에 여러 종양이 발생합니다. 유전성 망막 모세포종을 앓고있는 어린이도 앞으로 다른 암이 발생할 위험이 있습니다.

스테이징 망막 아세포

망막 모세포종의 병기는 다른 암과 마찬가지로 I ~ IV 단계로 나눌 수 있지만 여러 분류 체계가 자주 사용됩니다. (I 단계는 눈을 보존 할 수있는 암을 말하며 II-IV 단계는 눈을 제거한 암을 말함). 이 질병은 일반적으로 선진국에서 일찍 발견되므로 다른 병기 결정 시스템이 종종 사용됩니다.

이 질병의 두 가지 주요 단계가 있습니다 :

• 안구 내 안의 종양
• 외안근 - 눈을 넘어 확장되는 종양. 이들은 궤도 외 안면 종양 (안와 궤도)과 뇌, 골수, 뼈 또는 다른 부위로 전이 된 전이성 외안간 종양으로 더 나뉘어집니다.

미국과 다른 선진국에서 망막 아세포종은 대개 안구 내로 진단됩니다.

안구 내 종양은 다음과 같은 단계로 더 분류됩니다 :

• A - 직경 3mm (밀리미터) 미만이고 시신경 유두와 관련이없는 종양 (시력의 중심)
• B - 직경 3 mm 이상
• C- 망막 밑이나 유리체 유머로 퍼진 작고 잘 정의 된 종양
• D- 망막 밑 또는 유리체 유머로 퍼진 대형 또는 잘 정의되지 않은 종양
• E- 대형 종양은 눈앞으로 퍼지고, 녹내장이나 망막 박리로 복잡합니다. 이 종양을 사용하면 눈을 살리기 어려울 수 있습니다.

망막 골종이 퍼지면 눈의 나머지 부분 (지구)을 침범 할 수 있습니다. 원격 전이의 가장 흔한 부위는 림프절, 뇌 및 척수, 간, 골수 및 뼈를 포함합니다.

망막 아세포종 치료 옵션

망막 모세포종에 대한 이상적인 치료법은 암의 단계, 종양의 위치, 종양이 일방 또는 양측인지 여부 및 기타 요인에 따라 다릅니다. 작은 종양의 경우, 집중 치료와 함께 화학 요법이 종종 사용됩니다.

치료의 목표는 다음과 같습니다.

• 자녀의 생명을 구하기
• 가능한 경우 눈 (또는 눈)을 저장하십시오.
• 가능한 한 많은 시력 보존
• 치료와 관련된 장기적인 부작용 감소

치료 옵션에는 다음이 포함됩니다.

• 화학 요법 : 화학 요법 은 단독으로 사용하거나 수술 전에 종양의 크기를 줄이기 위해 사용할 수 있습니다. 일반적으로 사용되는 세동 내 화학 요법으로 여러 유형의 화학 요법을 사용할 수 있습니다. 이 기술에서 화학 요법 약물은 눈을 공급하는 동맥에 직접 전달되어 약물이 다른 조직에 미치는 영향을 감소시킵니다. 정맥 화학 요법을 사용할 수도 있습니다. 더 큰 종양 또는 전이되거나 재발 된 종양의 경우, 줄기 세포 구조 로 고용량 화학 요법을 사용할 수 있습니다.
• 국소 치료법 : 망막 모세포종을 치료하는 데 사용할 수있는 여러 가지 유형의 국소 치료법이 있습니다. 이로 인해 암세포가 제거되지만 눈을 제거하는 수술보다 덜 침습적입니다. 여기에는 냉동 요법 (종양 고정) 열 화상 촬영 (종양 가열), 레이저 수술 (광응고술) 및 기타가 포함됩니다.
• 방사선 요법 : 방사선 요법은 외부에서 사용할 수 있습니다 (외부 방사선 요법) 또는 종양 근처의 신체 내부에 방사선이있는 내부 (근접 치료). 양성암 을 유발할 가능성이 적기 때문에 양성자 빔 요법 은 기존 방사선 요법의 대안으로 평가되고 있습니다.
• 수술 (핵 제거) : 작은 종양의 경우, 화학 요법 및 국소 치료는 대개 눈을 보호하기 위해 수행됩니다. 큰 종양, 또는 진행 또는 재발하는 경우, 시신경 및 시신경의 제거 (핵 제거)가 필요할 수 있습니다. 안과 수술은 종종 수술시에 설치되며 인공 안구는 나중에 임플란트 위에 배치됩니다.
• 임상 시험 : 나노 치료 화학 요법에서 새로운 유형의 지역 치료에 이르기까지 임상 시험에서 연구되고있는 다양한 치료 방법이 있습니다.

치료 후속 조치

많은 망막 아세포종은 치료를 통해 완치 될 수 있지만 추적 관찰은 매우 중요합니다. 이 종양은 때때로 재발 할 수 있으며 추적 MRI가 종종 사용됩니다. 비전의 평가 및 후속 조치가 유지된다면 특별한주의가 필요합니다. 또한, 발달 지연도 드물지 않습니다. 후속 치료는 치료의 후기 효과에 특히주의를 기울이면 매우 중요합니다. Children 's Oncology Group (COG) 생존자 지침서에는 이러한 우려 사항이 요약되어 있습니다.

후기 영향 및 두 번째 암

암 치료의 후유증은 치료 후 수십 년에서 수십 년 후에 발생할 수있는 암 치료로 인한 상태를 의미합니다. 우리는 유년기 암 생존자가 심장 질환 (종종 화학 요법과 관련이 있음), 불임, 이차성 암에 이르기까지 다양한 의료 조건의 위험이 있음을 알고 있습니다.

망막 모세포종이있는 어린이의 장기 결과를 조사한 연구에서 수십 년 후 (평균 연령 42 세), 망막 모세포종에서 살아남은 어린이의 87 %가 치료와 관련된 최소한 하나의 건강 상태를 가지고 있음이 발견되었습니다. 이것이 논의하기가 힘들지 만,이 정보는 유년기 암 생존자가 치료의 장기 결과를 감지하고 치료하는 데있어 의사에게 장기간 추적 관찰하는 것이 얼마나 중요한지를 강조합니다.

망막 아세포종에서 살아남은 어린이는 이차 암 (새로운 기본 암)이 발병 할 확률이 높습니다. 유전성 망막 모세포종의 경우이 증가의 일부는 다른 조직의 종양 억제 유전자의 기능 장애 때문입니다. 비 유전성 망막 아세포종의 경우,이 두 번째 암은 화학 요법이나 방사선 요법의 부작용으로 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 두 번째 암은 골육종 ( 골암 ), 연조직 육종, 흑색 종 , 폐암 및 림프종입니다.

두 번째 암 이외에 화학 요법의 장기적인 부작용과 방사선 요법의 장기 부작용 은이 어린이들 중 상당수가 이러한 후기 영향으로 살거나 거의 평생 동안 늦게까지 영향을 미칠 위험이 있기 때문에 중요합니다.

예지

망막 모세 혈관 증이라고 진단 된 대부분의 어린이는 치유 될 것입니다. 미국의 망막 아세포종에 대한 5 년 전체 생존율은 2000 년에서 2012 년 사이에 97.3 %를 보였고 치료법은 계속 개선되고있다. 뇌 외 지역 (골수 등)으로의 전이가있는 어린이조차도 완치됩니다. 즉, 뇌내에서의 전염 (두개 내 질환)은 빈약 한 결과와 관련이 있습니다.

다른 나쁜 예후 인자로는 개발 도상국에서 암을 발생시키는 것 (HPV 관련 암이 더 많은 곳)이 있습니다. 삼중 망막 모세포종은 선진국에서 망막 모세포종으로 인한 사망의 대부분을 담당합니다.

생식선 돌연변이를 가진 어린이를위한 조기 발견

우리는 현재 망막 아세포종의 발생을 막을 수있는 방법이 없지만, 알려진 생식선 돌연변이 또는 질병의 가족력으로 인해 위험이 증가한 어린이는 조기에 종양을 포착 할 수 있기를 기대하면서 검사 할 수 있습니다. 가능한. 출생 후 가능한 한 빨리 전신 마취 하에서 Fundamental 검사 (망막을 바라 보는 안구 검사)를하고 생후 첫 해를 매달마다 권장하는 것이 좋습니다. 유전자는 양수에서 검출 될 수 있으며, 발병 한 어린이는 암의 징후가 발견되면 조기에 모니터링하고 전달할 수 있습니다.

어린이가 망막 아세포종을 앓게되면 다른 어린이와 가족도 의심되는 유전자가 있는지 확인하기 위해 검사를받을 수 있습니다.

대응 및 지원

부모로서 지식은 진정한 힘이며, 가능한 모든 것을 배우는 것이 도움이됩니다.

지원 또한 중요합니다. 종양의 희귀 성 때문에 대부분의 지역 사회에는 망막 아세포종 지원 그룹이 없지만 온라인 및 페이스 북을 통한 우수한 지원 커뮤니티가 있습니다. 이 공동체에 참여하는 것은 암이있는 부모의 출입을 막론하고 지원을 제공 할뿐만 아니라 망막 아세포종에 관한 최신 연구에 대해 배울 수있는 훌륭한 장소가 될 수 있습니다. 누구도 자녀의 질병에 대처하고있는 부모보다 새로운 발견을 배우고 공유하는 동기가 없습니다.

아이들이 나이가 들면서 지금은 아이들을위한 많은 기회가 있습니다. 젊은 암 환자들을 위해 특별히 설계된 암 생존자 지원 단체가 있으며, 캠프와 피정도 제공됩니다.

한 단어

망막 아세포종은 망막의 신경 조직과 관련된 드문 종양입니다. 그것은 아주 어린 아이들에게서 가장 자주 발생합니다. 드문 경우이기 때문에 더 큰 암 클리닉이나 어린이 병원의 어린이에게 가장 중요합니다.이 병원은이 질환에 대한 최상의 치료법을 잘 알고있는 전문가가 있습니다. 전반적인 예후는 훌륭하지만, 부모와 자녀들을 감정적으로, 육체적으로, 재정적으로 배수시킬 수 있습니다. 자녀가 진단을 받았다면 가능한 지원을 받으십시오.

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