글루텐 자유로운가는 것은 아직 요인일지도 모릅니다
진보 된 분자 유전 검사의 출현과 함께 의사들은 지금까지 질병에 직접 또는 간접적으로 연결된 염색체 질환을 그 어느때로도 식별 할 수 없었습니다. 이들 중 하나는 체강 질병 입니다.
양성 결과가 질병의 증상과 직접적으로 관련이있는 일부 조건과는 달리, 복강 지방 유전자 검사 의 양성 결과는 질병의 확률보다는 오히려 가능성을 암시합니다.
대부분의 경우, 가능성은 적습니다.
Celiac 유전자 확인
HLA-DQ2 와 HLA-DQ8 로 알려진 두 가지 염색체 돌연변이는 일반적으로 체강 질병과 관련이 있습니다.
HLA (human leukocyte antigen)는 면역 반응을 유발하는 세포 단백질입니다. 체강 질병에, HLA 코딩에있는 aberrations는 면역 계통이 글루텐의 존재에있는 건초가되고 소장의 세포를 공격하는 원인이 될 수있다.
HLA-DQ2와 HLA-DQ8이 모두이 효과와 관련되어 있다는 사실에도 불구하고 돌연변이를 가지고 있다고해서 꼭 질병에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다. 실제로, 미국 인구의 40 % 정도가 이러한 돌연변이를 가지고 있는데, 주로 유럽 계통의 사람들에게서 발생합니다.
돌연변이를 수행하는 사람 중 성인 시절에이 질병을 발병시키기 위해 1 ~ 4 % 정도만 진행될 것입니다. 모든 미국인 100 명 중 한 명은 심각한 체형에서 실제로 존재하지 않는 체질로 체강 질병을 경험할 수 있습니다.
당신이 긍정적 인 시험을하면 어떤 일이 일어나는가?
HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8에 대한 양성 판정 은 질병의 증상이 없는 경우 (소장을 둘러싼 융모의 손상 포함)에 먹는 습관을 바꾸어야한다는 것을 의미하지 않습니다. 이 검사는 단순히 질병에 대한 성향을 가지고 있음을 말해 줄 것입니다.
그 말을 듣고, 대부분의 세릭 전문가는 당신과 당신의 가족 중 한 명 이상이 결국 증상이 나타날 경우 정기적으로 모니터하도록 조언합니다.
이것은 HLA 돌연변이가 부모에서 자식으로 전달되기 때문이며 일부 어린이는 돌연변이의 사본 두 개를 상속받습니다 (각 부모로부터 하나씩). 반면에 다른 돌연변이는 본질적으로 하나뿐입니다. 분명히 두 사람 상속인은 가장 큰 위험에 처해 있습니다.
반면 증상이 있고 다른 모든 검사 결과가 음성 인 경우 양성 HLA 검사는 증상이 호전되는지 알아보기 위해 글루텐을 중단하는 시용 기간을 정당화 할 수 있습니다.
한 단어
체강 질병이 있다고 의심되는 사람들은 종종 자신의 상태가 좋아지는지를보기 위해 글루텐없는 식사를 선제 적으로 시작할 것입니다. 이것은 완벽하게 좋으며 아무런 해를 끼치 지 않지만 사전 검사를 시작하면 검사를 받기로 결정한 경우 정확한 진단을받을 수있는 능력을 저해 할 수 있습니다.
내시경 검사 가 소장 손상의 시각적 증거를 찾는 동안 표준 체강 혈액 패널 은 혈류의 글루텐에 대한 특정 항체를 찾습니다 때문입니다. 글루텐에 노출시키지 않으면 검사는 질병의 특징을 확인하기가 어려우며 거짓 결과가 나올 수 있습니다.
정확한 진단을 원하면 글루텐에 노출되어 있어야합니다. 유전 테스트는 확진적인 진단을 내리기보다는 질병의 가능성을 제시 할 수 있습니다.
> 출처 :
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "소아 지방의 건강한 어린이에서 HLA-DQ2 / DQ8 유전자형의 부모에게 미치는 영향." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI : 10.1038 / ejhg.2014.113.