체강 질병 은 유전 적 조건입니다. 즉, 당신이 그것을 개발하고 진단받을 수있는 "올바른"유전자를 가질 필요가 있음을 의미합니다. HLA-DQ2는 두 가지 주요 체강 질병 유전자 중 하나이며, 체강 질병에 연루된 가장 일반적인 유전자입니다 (HLA-DQ8은 다른 소위 "체강 유전자"입니다).
대부분의 의사들은 체강 질병을 일으키기 위해 HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8 중 적어도 하나의 사본이 필요하다고 생각합니다.
Celiac 유전학 기초
유전학은 혼란스러운 주제가 될 수 있으며, 체강 질병의 유전학은 특히 혼란 스럽습니다. 다음은 다소 단순화 된 설명입니다.
누구나 HLA-DQ 유전자를 가지고 있습니다. 사실, 모두가 HLA-DQ 유전자의 두 가지 사본을 상속받습니다 - 하나는 어머니의 것이고 다른 하나는 아버지의 것입니다. HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 및 HLA-DQ1을 비롯한 많은 다른 유형의 HLA-DQ 유전자가 있습니다.
체강 질병의 위험을 높이는 것은 HLA-DQ2 및 HLA-DQ8 유전자 변종입니다.
모든 사람이 2 개의 HLA-DQ 유전자 (각각의 부모로부터 하나씩)를 유전하기 때문에 HLA-DQ2 (HLA-DQ2 이형 접합체로 작성되는 경우가 많음), HLA-DQ2 (HLA-DQ2 동형 접합체) , 또는 HLA-DQ2 (HLA-DQ2 음성)의 복사본이 없습니다.
또한, HLA-DQ2 유전자의 적어도 세 가지 버전이 있습니다. HLA-DQ2.5로 알려진 사람은 체강 질병에 대한 가장 높은 위험을 부여합니다. 미국 백인계 거주자의 약 13 %가이 특정 유전자를 가지고 있습니다.
그러나 다른 버전의 HLA-DQ2 환자도 체강 질병의 위험이 있습니다.
유전자가 있다면 내 위험은 무엇입니까?
조건에 따라서.
HLA-DQ2 (인구의 매우 적은 비율)의 두 복사본을 가진 사람들은 체강 질병에 대한 가장 높은 전체 위험을 지니고 있습니다. 유전 시험 서비스 MyCeliacID에 의해 개발 된 발표 된 연구에 근거한 독점 위험 예측에 따르면, 체강 질병은 일반 인구의 약 31 배의 속도로 DQ2 사본 2 부를 가진 사람에서 발생합니다.
HLA-DQ2의 2 개의 사본이있는 사람들은 또한 글루텐 자유로운 규정식이 조건을 통제하기 위하여 작동하지 않는 때 생기는 불응 성 세균성 질병 의 적어도 1 가지의 유형을위한 증가한 위험을 가지고 있고, enteropathy 관련된 T를 위해 - 셀 림프종 , 체강 질병과 관련된 암 종류.
MyCeliacID에 따르면, HLA-DQ2의 단 하나의 복사본을 가진 사람들은 체강 질병에 대한 "정상적인 인구"위험의 약 10 배를 가지고 있습니다. 다른 소아 지방병 유전자 인 HLA-DQ2와 HLA-DQ8을 동시에 가지고있는 사람들은 "정상적인 인구"위험보다 약 14 배 더 위험합니다.
다른 요인들이 관련되어 있음
HLA-DQ2를 보유한 사람 모두가 체강 질병을 일으키는 것은 아니며, 미국 인구의 30 % 이상 (주로 북유럽의 유전 적 유산을 가진 사람들)에 존재하지만, 미국인의 약 1 %만이 실제로 체강 질병을 앓고 있습니다.
연구자들은 유 전적으로 감수성이있는 사람이 실제로 그 상태를 발달시키는지를 결정하는 데 관련된 여러 가지 다른 유전자가 있다고 생각하지만, 관련된 모든 유전자를 아직 확인하지 못했다.
출처 :
Al-Toma A. et al. 인간 백혈구 항원 -DQ2 homozygosity 및 내화물 세균성 질병 및 enteropathy 관련 T 세포 림프종의 발전. 임상 소화기과 Hepatology. 2006 Mar; 4 (3) : 315-9.
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