선천적 인 갑상선 기능 저하증은 출생시 갑상선 기능 항진증 (갑상선 호르몬 결핍 또는 결핍)을 말합니다.
신생아 선별 검사의 선천적 인 갑상선 기능 저하증은 극히 드문 경우입니다. 여전히 존재한다면, 신속하고 적절하게 치료 되는 것이 중요하다는 것은 특히 중요합니다. 선천성 갑상선 기능 항진증을 적절하고 신속하게 치료하지 못하면 IQ와 신경 학적 발달에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
선천적 인 갑상선 기능 저하증은 실제로 전 세계적으로 정신 지체의 가장 흔하고 그러나 치료 가능한 원인 중 하나입니다.
선천성 갑상선 기능 저하증에는 영구 선천성 갑상선 기능 저하증과 일시적 선천성 갑상선 기능 저하증의 두 가지 주요 형태가 있습니다.
영원한 선천성 갑상선 기능 저하증
이런 종류의 갑상선 기능 저하증은 평생 치료가 필요하며 여러 가지 원인이 있습니다.
- 선천성 갑상선 기능 저하증의 가장 흔한 원인은 갑상선의 이상이나 비정상적인 발달입니다. 특히, 비정상적으로 위치하는 (이소성) 갑상선 조직이 가장 흔한 결함입니다. 선천적 인 갑상선 기능 저하증의 약 2/3는 발작의 결과입니다.
- 일부 영아는 갑상선 호르몬을 합성하고 비밀시키는 능력에 결함이 있습니다. 선천성 갑상선 기능 저하증의 약 10 %를 차지합니다.
- 선천성 갑상선 기능 저하증 은 갑상선 호르몬 수송 메커니즘의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다.
- 일부 영아에서는 시상 하부 또는 뇌하수체 문제를 수반하는 중추 성 갑상선 기능 저하증이 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인입니다.
일과성 선천성 갑상선 기능 저하증
갑상선 기능 저하증 신생아의 10-20 %가 일과성 선천성 갑상선 기능 저하증으로 알려진 일시적인 형태의 질환을 가지고 있다고 생각됩니다.
신생아의 일시적인 갑상선 기능 저하증에는 몇 가지 원인이 있습니다.
- 신생아의 요오드 결핍 은 어머니에게서 불충분 한 요오드 섭취로 인한 결과입니다.
- 태아의 갑상선 기능에 영향을 주어 태어 났을 때 갑상선 기능 저하증을 일으키는자가 면역 갑상선 질환을 앓고있는 임신부의 TSH 수용체 차단 항체 (TRB-Ab). 이것은자가 면역 갑상선 질환이있는 모든 여성에게서 발생하지는 않습니다. 일반적으로, 그 때 갑상선 기능 항진증은 출생 후 1 ~ 3 개월 후에 해결됩니다. 왜냐하면 엄마의 항체가 자연스럽게 아기에게서 제거되기 때문입니다.
- 태아를 넘어 갑상선 기능 항진제 인 임신 한 여성이 취한 항 갑상선제 (PTU, methimazole)는 신생아에서 갑상선 기능 저하증을 일으 킵니다. 일반적으로 갑상선 기능 항진증은 출생 후 며칠 동안 지속되며 정상 갑상선 기능은 몇 주 내에 회복됩니다.
- 태아 또는 신생아에 과도한 갑상선 기능 저하증을 유발할 수있는 매우 많은 양의 요오드에 노출됩니다. 이런 종류의 요오드 노출은 엄마 나 아기의 amiodarone (불규칙 심장 리듬 치료에 사용)이나 요오드 함유 소독제 나 조영제 사용과 같은 요오드 기반 약물 사용으로 발생합니다.
징후와 증상
선천성 갑상선 기능 저하증을 앓고있는 대부분의 신생아는 증상의 징후 나 증상이 없습니다.
이것은 일부 모계 갑상선 호르몬의 존재 또는 자신의 일부 잔여 갑상선 기능 때문입니다.
그러나 임상 증상 및 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 출생 체중 증가
- 증가 된 머리 둘레
- 혼수 상태 (에너지 부족, 대부분의 시간 잠, 깨어 있어도 피곤함)
- 느린 동작
- 쉰 목소리
- 수유 문제
- 영구적 인 변비, 부풀어 오름, 만져서 만지작 거림
- 확대 된 혀
- 건조한 피부
- 낮은 체온
- 연장 된 황달
- 갑상선종 ( 갑상선 확대 )
- 비정상적으로 낮은 근육 톤
- 뚱뚱한 얼굴
- 냉증 사지
- 이마에 굵은 굵은 모발
- 큰 글꼴 (소프트 스폿)
- 허리 둘레의 배꼽
- 약간의 성장, 실패의 번영
선천성 갑상선 기능 항진증은 다른 선천성 기형 (주로 심장 관련)과 다운 증후군을 가진 영아에서 더 흔합니다.
탐지 및 진단
선천적 인 갑상선 기능 항진증은 신생아의 선별 검사에서 가장 흔히 발견되며, 보통 출생 며칠 이내에 발 뒤꿈치 검사 (hick prick test)로 수행됩니다. 검사는 일반적으로 출생 후 2 주에서 6 주 사이에 이루어집니다.
의학 참고에 따르면 UpToDate :
"모든 신생아의 선별 검사는 현재 미국, 캐나다, 유럽, 이스라엘, 일본, 오스트레일리아 및 뉴질랜드 50 개 주 모두에서 일상적이며 동유럽, 남미, 아시아 및 아프리카에서 진행되고 있습니다. 예를 들어 매년 4 백만명 이상의 신생아가 선별되어 선천성 갑상선 기능 저하증이있는 1000 명의 영아를 발견하게되며 전 세계적으로 1200 만 명의 신생아가 검사되고 매년 3,000 명이 갑상선 기능 저하증으로 진단됩니다. "
초기 혈액 선별 검사에서 잠재적 인 문제가 발견되면 일반적으로 추가 혈액 검사가 포함되며 갑상선 영상 검사 와 같은 다른 검사도 포함될 수 있습니다. UpToDate 는 선천성 갑상선 기능 저하증을 확인하고 원인을 평가하는 데 사용되는 다양한 진단 절차에 관한 광범위한 세부 정보를 제공합니다.
에서 온 단어
선천성 갑상선 기능 저하증으로 태어난 아이가있는 경우 예후는 어떻습니까? 출생시 자녀의 상태가 감지되고 신속하게 치료되면 예후는 매우 좋습니다. 연구에 따르면, 조기 치료를받는 출생시 발견 된 어린이는 일반적으로 정상적인 성장과 발달을 보이며, 대부분의 연구에서 IQ에는 차이가 없다고합니다.
그러나 일부 연구에서는 구두, 수학 및 IQ 점수가 약간 떨어졌을뿐만 아니라 일부 어린이의 진단 또는 지연된 시작 복용량이 낮아 정상 갑상선 수치로 회복 속도가 느린 기억력과 주의력 상실을 발견했습니다. 따라서 선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 초기 및 충분한 치료 가 특히 중요합니다.
출처:
> LaFranchi, Stephen. "선천적 인 갑상선 기능 저하증의 임상 적 특징 및 검출." UpToDate .