유전 적 소질 및 유발 성 사건은 특정 유형의 관절염을 일으키는 것으로 생각됩니다. 예를 들어 연구자들은 건선이나 건 선성 관절염 환자의 약 40 %가 1도 친척이 관련된 질환의 가족력이 있다고 결론 지었습니다 . 가족 연구 결과 건선 관절염이 관련없는 사람에 비해 질병에 걸린 사람의 1도 친척에 비해 55 배 더 많이 발병한다는 것이 밝혀졌습니다.
유전학 연구에서 용어 (concordance)는 질병이나 형질의 유무에 관한 한 쌍의 쌍둥이의 유사성 정도를 나타냅니다. 건선 관절염 (30 %)의 일치율은 건선 (7 %)보다 훨씬 높습니다. 건선에 대한 쌍둥이 연구는 일란성 쌍둥이와 형제 쌍둥이의 일치율이 높은 것으로 나타났습니다.
특정 질병에 대한 감수성과 관련된 유전자를 확인하는 것은 결코 쉬운 일이 아닙니다. 다음이 포함될 수 있습니다.
- 가족 집단 연구 : 가족 내 질병 클러스터링을 찾습니다.
- 분리 분석 (Separation analysis) : 주요 유전자가 특정 표현형 형질 (즉, 관찰 형질)의 분포와 관련이 있는지를 결정한다.
- 연계 분석 (Linkage analysis) : 염색체상의 유전자 위치를 기반으로 유전자 간의 유전성 연관성을 확인합니다.
- 연관 분석 (Association analysis) : 데이터로부터 관계를 밝혀 내고,이 경우에는 특정 질병에 기여하는 후보 유전자 또는 게놈 영역을 찾는다.
- 유전자를 특성화하기위한 기능적 연구 : 유전자, 염색체 등에 영향을 미치는 자연적 변이 또는 실험적 기능의 파괴를 연구합니다.
소리가 복잡하고 혼란 스럽습니까? 그것은 명명법 일 수 있습니다. 그러나 발견 된 것을 들여다 보자.
HLA (인간 백혈구 항원)
염색체 6에있는 MHC (major histocompatibility complex)의 발견은 건 선성 관절염의 유전 적 요인을 연구하는데 중추적 인 역할을했다.
몇 가지 유전 적 요인이 확인되었습니다. HLA-C, 특히 HLA-Cw6으로 인식되는 MHC의 HLA (인간 백혈구 항원) 영역과 건선에 대한 감수성 사이에는 잘 알려진 연관성이있다. HLA-B38 및 HLA-B39와 마찬가지로 HLA-B27이 건선 관절염에서 더 강하게 연관되어있는 건선 관절염에서 HLA-Cw6과의 연관성이 약간 약합니다 (특히 건선 관절염의 척수 발현 환자). HLA-Cw6은 건선의 초기 발병 (40 세 미만)과 더 심각한 질병과 관련이 있습니다. HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 및 HLA-Cw * 0602는 건선 관절염 환자에서 일반 인구와 비교하여 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
다음 대립 유전자 (염색체상의 동일한 위치에서 발견되는 돌연변이에 의해 발현되는 유전자의 두 개 이상의 대체 형태 중 하나)은 건선과 비교하여 건선 관절염과 유의 한 관련이 있음이 밝혀졌습니다 : B * 8, B * 27, B * 38, C * 06. 또한 B * 18, C * 07, B * 27, B38 및 B * 8과 같은 건선 관절염과 관련된 HLA 일배 체형 (단일 부모로부터 함께 유전 된 유전자 그룹)이 있습니다.
HLA-B27은 건선 대 건선 관절염의 가장 높은 예측 가치를 갖는 것으로 알려져 있지만, 확실하지는 않습니다.
HLA-B27의 빈도는 건선 관절염에 비해 강직성 척추염 및 반응성 관절염에서 더 높습니다. 또한 건선과 척추 관절 병증 중 하나가 HLA-B27에 음성 인 것으로 언급 할 가치가 있습니다. 또한 HLA-B27에 양성인 건선 관절염 환자 중 많은 수가 척수 침범을 보이지 않습니다.
일부 연구에서는 건선 관절염과 류마티스 관절염 과 관련된 것으로 알려진 항원 인 HLA-DR4 사이의 관련성을 보여줍니다. HLA-DRB1 * 0401이 류마티스 관절염 환자보다 HLA-DRB1 * 04에 양성인 건선 관절염 환자에서 빈도가 적은 두 가지 조건간에 대립 유전자가 다르다.
류마티스 관절염보다 건선 관절염에서 더 빈번한 HLA-DRB1 * 0402의 경우에는 그 반대입니다. MHC 영역 내의 다른 유전자들도 연구되었다.
GWAS (게놈 - 와이드 협회 스캔)
게놈 차원의 연관성 검사 (GWAS)는 어떤 변종이 형질과 연관되어 있는지를 확인하기 위해 다른 사람들 사이의 일반적인 유전 변이를 분석합니다. Best Practice & Research : Clinical Rheumatology (2014)에 따르면, 36 개의 유전자가 게놈 차원의 중요성을 가지며 건선 유전성의 약 22 %를 차지합니다. 건선에서 두드러진 것으로 간주되는 GWAS 유전자는 HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL 및 ERAP1을 포함한다. HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 및 REL이 GWAS에 의해 확인된다.
결론
건선 관절염이있는 가족 구성원이있는 경우, 연구 결과에 따르면이 상태를 개발할 확률이 55 배 더 높다는 것을 알게되면 당연히 걱정이 될 수 있습니다. 올바른 지식으로 자신을 무장하십시오. 사실 이 사실 을 입증 할 수 있다는 조건에 대한 오해가있을 수 있습니다. 그리고 물론, 귀하의 건강 관리 전문가와 열린 의사 소통을 유지하십시오.
출처 :
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