아직 완전히 이해되지 않은 질병
1992 년 영화 " 로렌조 오일 (Lorenzo 's Oil) "은 세계의 주목을 끌기 위해 부신 영양 이양증 (adrenoleukodystrophy, ALD)이라는 드문 장애를 가져 왔습니다. 그것은 퇴행성 퇴행성 myelin 장애로, 신경 주위의 "단열"인 myelin은 시간이 지남에 따라 파괴됩니다. myelin 없이는 신경이 정상적으로 기능하지 못합니다. 불행히도, 신체는 교체 myelin을 성장시킬 수 없으므로, 장애는 점진적입니다 - 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
영화 "Lorenzo 's Oil"은 무엇에 관한 것입니까?
ALD의 원인은 무엇입니까?
ALD는 X 염색체에 연결된 유전성 열성 유전 질환 입니다. 유전 적 상속이 작용 하는 방식 때문에 소년들만이 가장 심각한 ALD 형태를 가지고 있습니다. 이 질환으로 인하여 몸은 큰 지방 분자를 분해 할 수 없으며 신체는 스스로 만들거나 음식을 통해 신체에 들어가는 물질을 만듭니다. 연구 결과에 따르면 운반 단백질이 제대로 작동하지 않아 지방 분자가 분해 될 수있는 위치에 운반되지 못하기 때문에 이것이 가장 가능성이 높습니다. 지방 분자는 세포를 형성하고 막히게하고 뇌와 척수 의 신경 세포를 손상 시킵니다. ALD는 20,000 명의 남성 중 1 명에게 영향을줍니다.
ABCD1이라 불리는 한 유전자가 ALD와 관련이 있다고 밝혀졌습니다. 유전자 검사 를 통해 여성에게 결함 유전자가 있는지 확인할 수 있습니다. 이 방법으로, 비정상적인 유전자를 유전했을지도 모르는 여자는 그녀가 그것을 가지고 있는지 (캐리어인지) 알 수있을 것이고, 그것을 아이들에게 전할 수 있습니다.
ALD가있는 모든 소년은 죽을까요?
ALD가 취할 수있는 몇 가지 양식이 있습니다. 로렌조 오돈 (Lorenzo Odone) 이 가진 가장 파괴적인 유형은 어린 시절의 뇌 형태로 뇌의 신경이 파괴된다는 것을 의미합니다. ALD의 모든 사례 중 약 35-40 %가이 유형이며, 보통 소년에서 4-8 세 사이에 나타납니다.
이 소년들은 보통 6 개월에서 2 세 사이에 완전히 무력 해지고 언젠가는 죽을 것입니다.
ALD는 또한 다발성 경화증 처럼 보일 수 있는데, 이는 신체의 기능이 점진적으로 감소하지만 대뇌 유형의 심한 뇌 손상이없는 것입니다. 이 두 번째 형태는 부신 골수 병증 (AMN)이라고하며, ALD 환자의 40-45 %를 차지하며 20 대 또는 중년 남성에게 영향을 미칩니다.
ALD에 결함이있는 유전자를 보유하고있는 여성의 약 20 %는 부신 골수 병증과 유사한 신경계 증상 을 나타내지 만, 나중에 (35 세 이상) 삶에서 시작되며, 영향을받는 남성에 비해 가벼운 질병을 초래합니다.
adrenoleukodystrophy가 부신을 손상시키기 때문에이 질환 은 부신샘 질환 인 Addison 's disease 로 시작될 수 있습니다. 이것은 모든 ALD 사례의 약 10 %를 차지하며, 2 세와 성인 사이의 남성에게 영향을 미칩니다. 이 형태의 청년은 보통 중년까지 AMN을 개발합니다. 애디슨 병으로 진단 된 소년은 일반적으로 ALD가 문제의 근원인지 확인하기 위해 검사를받습니다.
진단 방법은?
ALD의 진단은 어린이 또는 성인의 증상을 기반으로합니다. 뇌 의 MRI (자기 공명 영상) 는 비정상적인 결과를 낳습니다.
지방이 제대로 분해되지 않기 때문에 매우 긴 지방산 (VLCFA)이라고 불리는 지방 의 혈액 농도를 검사하면 남성의 99 %에서 비정상적인 수치가 나타납니다.
ALD를 치료할 수 있습니까?
불행히도, 아직까지는 대뇌 ALD에 대한 완전한 치료법이 없습니다. 그러나 여러 가지 방법을 시도하여 질병의 파괴를 늦추는 것으로 보입니다. 한 가지 방법은 올리브 오일과 유채 기름으로 만든 " Lorenzo 's oil "과 매우 저지방 식단을 사용하는 것입니다. 이 오일은 ALD 증상이있는 소년에서 일찍 발병 한 경우 어린 시절의 뇌 기능 상실증 (adrenoleukoidystrophy) 예방에 도움이되는 것으로 알려져 있습니다.
연구자들은 체내의 지방간의 복잡한 관계와 로렌조의 오일을 더욱 효과적으로 변형시킬 수있는 방법을 여전히 이해하려고 노력하고 있습니다.
대뇌 ALD의 두 번째 치료법은 골수 이식 입니다. 생각은 ALD 유전자가 결함이있는 세포를 정상 ALD 유전자를 가진 세포로 대체하고 지방을 분해하는 것입니다.
부신 골수 병증 (Adrenomyeloneuropathy, AMN)에 대해서는 아직 치료법이 개발되지 않았다. Addison 병과 같은 부신 질환이있는 경우 장기 호르몬 대체 요법으로 치료할 수 있습니다.
로렌조는 어떻게하고 있습니까? 그분은 아직 살아 계십니까?
안타깝게도 Lorenzo는 ALD와의 전투에서 패배하여 30 번째 생일이 지나면 2008 년 5 월 30 일에 사망했습니다. 그는 그의 아버지, Augusto, 그의 형제 Francesco 및 자매 Cristina에 의해 살아난다. 그의 어머니, 미카엘라 (Susan Sarandon의 영화에서 묘사 된)는 2000 년 6 월 10 일 폐암으로 사망했다 .
출처 :
Moser, Hugh, 앤 모저, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. GeneTests. 2009 년 2 월 6 일
"로렌조의 기름에 관한 정보." Myelin 프로젝트. 2009 년 2 월 6 일